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27.10 Cosa abbiamo imparato? - Biologia

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27.10 Cosa abbiamo imparato?

Cosa abbiamo imparato dal Progetto Genoma Umano?

Lo spazio può essere l'ultima frontiera, ma la biologia umana è l'originale sconosciuto, che ci sfida a scoprire chi siamo e da dove veniamo. DNA, l'elemento costitutivo della vita, contiene il codice genetico che informa così tanto su chi siamo. Questo codice è scritto con quattro lettere, ognuna delle quali rappresenta un diverso base. Le quattro basi sono l'adenina (A), che si accoppia con la timina (T), e la citosina (C), che si accoppia con la guanina (G).

Gli scienziati sanno da tempo che queste quattro lettere forniscono le ricette per le proteine, che svolgono numerose funzioni corporee. Ma ci sono ancora domande a cui rispondere, incluso come sono ordinate le 3,2 miliardi di coppie di basi contenute nel genoma umano. (Il genoma umano è l'intero fascio di DNA di una persona diviso in modo non uniforme tra 23 coppie di cromosomi.) A tal fine, il Progetto Genoma Umano (HGP) è stato lanciato nel 1990. Alcuni degli obiettivi ambiziosi del progetto includevano:

  • Sequenziamento dell'intero genoma umano
  • Identificare i geni umani
  • Tracciare le variazioni nei genomi umani
  • Sequenziamento dei genomi del topo e di altri quattro " organismi modello"

Gestito dal National Institutes of Health e dal Dipartimento dell'Energia degli Stati Uniti, il progetto è stato completato prima del previsto nel 2003. Un "lotto finale" di risultati è stato pubblicato nel 2006, ma i dati prodotti dall'HGP vengono continuamente esaminati, analizzati e occasionalmente rivisti. In teoria, con gli obiettivi principali raggiunti, il progetto è finito. Diamo un'occhiata ad alcune delle cose che abbiamo imparato.

Solo pochi anni prima del completamento dell'HGP, le previsioni popolari affermavano che gli esseri umani avevano fino a 100.000 geni. Ma le recenti stime di HGP hanno abbassato quel numero a un intervallo più modesto da 20.000 a 25.000 [fonte: Human Genome Project Information]. Inoltre, l'HGP ha contribuito a restringere la gamma di possibili geni e ad isolare alcuni candidati che contribuiscono a malattie specifiche. Gli scienziati hanno anche rivalutato i presupposti precedenti, come l'idea che i geni siano pezzi di DNA autonomi e distinti con ruoli definiti. Non è sempre così. Ora sappiamo che alcuni geni multitasking producono più di una proteina, infatti il ​​gene medio può produrre tre proteine ​​[fonte: Genome.gov]. Inoltre, i geni sembrano prendere il codice genetico da altri segmenti di DNA.

Prima di esaminare da vicino l'ereditarietà e i geni, fermiamoci a considerare ciò che gli scienziati hanno appreso sugli animali e su altri genomi. Alcuni di questi progetti, come la mappatura del genoma del topo, sono stati inclusi nell'originale Progetto Genoma Umano e possono raccontarci la nostra evoluzione e il DNA.

Animali, cancro e altri genomi

Gli scienziati hanno mappato molti genomi animali, tra cui quello di scimpanzé, topo, ratto, moscerino della frutta, ascaridi e pesci palla. Hanno anche tracciato alcuni genomi di piante e malattie. Queste mappe genomiche sono utili in parte perché i genomi animali possono essere paragonati ai genomi umani. Pensa a un programma televisivo procedurale della polizia in cui una stampa traslucida che mostra il DNA di un sospetto è allineata con quella delle prove del DNA. Quando tutto si allinea, c'è una corrispondenza e la polizia ha il suo assassino. Allo stesso modo, gli scienziati possono cercare corrispondenze tra il DNA umano e quello animale. Non si aspettano corrispondenze perfette, ma esaminando dove si allineano i nostri genomi, i ricercatori possono vedere cosa abbiamo in comune con gli animali e cosa no, e prendere decisioni sugli antenati comuni e su come ci siamo evoluti. Nei casi di malattie che affliggono gli animali, come il cancro che devasta la popolazione del diavolo della Tasmania, una migliore comprensione del DNA animale può potenzialmente portare a importanti trattamenti medici.

Abbiamo detto che uno degli obiettivi dell'HGP era quello di sequenziare i genomi di cinque "organismi modello". Questo sequenziamento è una parte importante di un campo noto come genomica comparativa. Nella genomica comparativa, lo studio di un animale con un genoma meno complesso, come un topo, può fornire importanti informazioni sui geni che i topi e gli esseri umani condividono poiché, di fatto, siamo geneticamente molto simili [fonte: HGP Information]. Proprio come altre forme di sperimentazione animale, l'esame del genoma di un'altra specie può dirci di più sul nostro.

Uno dei casi più intriganti di un animale il cui genoma è stato mappato è quello dell'ornitorinco. Questa creatura è sempre stata considerata una stranezza perché è uno dei pochi mammiferi che depone le uova e allatta i suoi piccoli attraverso la pelle addominale, piuttosto che con i capezzoli. Il genoma dell'ornitorinco, con i suoi 18.500 geni, è importante perché risale a un'epoca in cui i mammiferi erano strati di uova [fonte: Hood]. L'evoluzione probabilmente ha portato via gli umani dagli antenati che condividiamo con l'ornitorinco circa 170 milioni di anni fa. Oggi, questa meraviglia evolutiva ha caratteristiche di mammiferi, uccelli e rettili [fonte: Hood]. Hanno anche 10 cromosomi sessuali, rispetto ai nostri due miseri.

Al di fuori del genoma umano (e ovviamente di quello dell'ornitorinco), forse nessun progetto di mappatura genetica è così convincente come quello incentrato sulla scoperta del codice genetico di vari tipi di cancro. Il sequenziamento dei genomi del cancro consente a scienziati e medici di scoprire mutazioni genetiche che contribuiscono al cancro, portando potenzialmente a metodi e trattamenti di rilevamento migliori.

Il primo genoma canceroso completo sequenziato è stato quello della leucemia mieloide acuta, una forma grave di cancro che inizia nel midollo osseo. Il Cancer Genome Atlas, un'organizzazione che spera di sequenziare molti tipi di cancro, ha guidato la mappatura usando sequenziamento massicciamente parallelo, che confronta il DNA normale e quello canceroso e cerca mutazioni [fonte: Kushnerov].

Se il sequenziamento del genoma del cancro dimostra l'ipotesi che ogni insorgenza di cancro produce mutazioni uniche in una particolare persona, i futuri medici potrebbero essere in grado di personalizzare i trattamenti per ciascun paziente. Con molti trattamenti disponibili per alcune condizioni, è spesso un processo di tentativi ed errori per vedere cosa funziona meglio per una persona rispetto a un'altra [fonte: Aetna]. In alcuni casi, questa pratica può fare più male che bene o privare medici e pazienti del tempo prezioso necessario per arginare l'avanzata di una malattia.

Risultati del progetto genoma umano

Ora che il Progetto Genoma Umano è terminato, è tempo che gli scienziati esaminino le informazioni prodotte e proseguano la ricerca correlata. Gran parte dell'attenzione post-HGP è caduta sui geni, stimolando nuove discussioni su come funziona l'ereditarietà e inducendo gli scienziati a guardare al DNA in modo diverso, mettendo da parte l'attenzione tradizionale sui geni come attori dominanti all'interno del DNA. Alcuni ricercatori stanno ora esaminando il 99% circa del DNA che non sono geni, chiedendosi se questi pezzi del genoma precedentemente trascurati abbiano ruoli significativi da svolgere.

L'HGP e i successivi sforzi di ricerca hanno cambiato la visione comune dei geni e del DNA non codificante, inserendoli come parte di un'immagine sempre più complessa di geni, DNA e altri componenti del genoma. Per esempio, epigenetico segni, le proteine ​​e altre molecole attaccate al DNA, stanno ricevendo più attenzione, soprattutto per il loro ruolo apparente nell'ereditarietà. Sembra che questi segni possano anche trasmettere tratti, proprio come i geni, e segni epigenetici fuori luogo o danneggiati possono aumentare il rischio di qualcuno di sviluppare il cancro e altri disturbi [fonte: Zimmer]. Uno studio del National Institutes of Health da 190 milioni di dollari spera di mappare tutti i segni epigenetici sul DNA.

Oltre a cambiare il modo in cui pensiamo ai geni, il Progetto Genoma Umano ha generato molti altri progetti. Ad esempio, nel 2002, l'International HapMap Project ha iniziato a tracciare gli SNP tra i vari gruppi etnici. Da persona a persona, il codice genetico differisce di circa 10 milioni di punti (su 3,2 miliardi di paia di basi del DNA) [fonte: Aetna]. Queste differenze sono chiamate SNP -- polimorfismi a singolo nucleotide. Ma nonostante questi SNP, gli esseri umani differiscono l'uno dall'altro solo di circa lo 0,1 percento, abbastanza per garantire che non ci siano due esseri umani geneticamente identici, persino, a volte, gemelli identici. Comprendere gli SNP può aiutarci a comprendere meglio la variazione genetica tra individui e gruppi etnici, produrre test genetici migliori per la predisposizione alla malattia e contribuire allo sviluppo di trattamenti medici più personalizzati.

I progetti futuri e le aree di ricerca relative all'HGP sono apparentemente infinite. Molti milioni di dollari vengono investiti in progetti come Encode, uno sforzo enormemente ambizioso per determinare il ruolo di ogni singolo pezzo di DNA nel genoma umano. (Encode sta per Encyclopedia of DNA Elements.) Ma mentre le informazioni fornite dall'HGP e dai progetti correlati porteranno probabilmente a importanti progressi medici e trattamenti per le malattie, il rapporto tra ricerca e terapie pratiche non è davvero di semplice causa ed effetto. Un solo nuovo farmaco può richiedere 10 anni di tempo di sviluppo.

In futuro, cerca questi fiorenti campi di ricerca, molti dei quali hanno un grande debito con il lavoro dell'HGP:

  • Test genetici migliorati per valutare la predisposizione alla malattia
  • Tracciare i geni a malattie e difetti alla nascita
  • Creare terapie personalizzate basate su profili genetici
  • Manipolare o riparare il DNA per allontanare la malattia
  • Il ruolo dell'RNA, in particolare la grande quantità di RNA non codificante

Nonostante tutte queste eccitanti scoperte e quelle che ci aspettano, potremmo non comprendere mai appieno il funzionamento interno del DNA. La definizione del gene in rapido cambiamento potrebbe dimostrarlo. Un ricercatore ha dichiarato al New York Times che la biologia umana potrebbe essere "irriducibilmente complessa" [fonte: Angier]. Noi esseri umani possiamo fare e comprendere cose straordinarie: lanciare astronavi, costruire computer incredibilmente veloci, creare meravigliose opere d'arte, ma i nostri 3,2 miliardi di pezzi di DNA potrebbero essere troppo per le nostre menti da comprendere appieno alla fine. Nel corso del progresso umano, è stato molto più facile capire le cose che facciamo, piuttosto che ciò che ci fa.

Per ulteriori informazioni sul Progetto Genoma Umano e altri argomenti correlati come l'epigenetica, visitare i collegamenti nella pagina successiva.


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