Nel dettaglio

Genoma umano e progetto del genoma



Geni: immagine al microscopio

Che cos'è - definizione

In poche parole, possiamo dire che il genoma è il codice genetico dell'essere umano, cioè l'insieme dei geni umani. Nel materiale genetico possiamo ottenere tutte le informazioni per lo sviluppo e il funzionamento dell'organismo dell'essere umano. Questo codice genetico è presente in ciascuna delle cellule umane.

Cromosomi e DNA

Il genoma umano si presenta in 23 coppie di cromosomi che contengono i geni all'interno. Tutte le informazioni sono codificate dal DNA (acido desossiribonucleico). Il DNA, che ha una forma a doppia elica, è composto da quattro basi che si uniscono in coppia: adenina con timina e citosina con guanima.

Riepilogo e vantaggi del progetto genoma

Il fattore che ha suscitato maggiore interesse è che attraverso la mappatura genetica del genoma umano sarà possibile, molto presto, trovare le cause di molte malattie. Molti medicinali e vaccini possono essere elaborati dalle informazioni ottenute da queste ricerche. Scoprendo la causa di varie malattie, gli esseri umani possono adottare misure e comportamenti preventivi. Ad esempio, una persona può sapere che sono geneticamente predisposti allo sviluppo del cancro del polmone. Date queste informazioni, è possibile smettere di fumare e adottare misure per prevenire questa malattia.

Utilizzando la ricerca genetica e gli esami specialistici, è già possibile rilevare se un embrione ha ereditato malattie gravi, consentendo un trattamento adeguato fin dai primi giorni di vita. Questa procedura riduce l'impatto della malattia sul corpo e sulle sue sequele. In futuro, quando verranno scoperte le funzioni di tutti i geni umani, arriveranno molti altri benefici.

Uno dei principali scienziati di oggi, il genetista Craig Venture, proprietario della società di ricerca genetica Ventura, ha completato nel 2000 il sequenziamento genetico di tutti i geni umani. Tutte le basi (molecole chimiche che compongono il DNA) sono state identificate.

Allo stesso tempo, anche il Progetto Genoma, a cui hanno partecipato diverse università e istituti di ricerca di tutto il mondo (tra cui USP - Università di San Paolo), ha completato questa mappatura genetica.