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Qual è la nomenclatura corretta per esprimere un genotipo in cui può verificarsi un evento di ricombinazione?

Qual è la nomenclatura corretta per esprimere un genotipo in cui può verificarsi un evento di ricombinazione?


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Dato un esempio punnett quadrato:

------------------------- | x | A-b | Y | ------------------------- | a-B | A-b/a-B | a-B/Y | ------------------------- | A-b | A-b/A-b | A-b/Y | ------------------------- | a-b | A-b/a-b | a-b/Y | -----------

Qual è la nomenclatura corretta per esprimere il genotipo prima di inserirlo in un quadrato di punnett? Il genotipo del genitore sembra a-B/A-b x A-b/Y tranne che voglio mostrare che può verificarsi un evento di ricombinazione, ottenendo la terza riga nella tabella quadrata di punnett.

Questa è una relazione con la mia precedente domanda su come calcolare le frequenze di ricombinazione.


Suggerirei "genotipo".

Un quadrato di Punnett è una tecnica di visualizzazione per aiutarci a pensare, non cambia la terminologia.

Se ciò che intendi sono i genotipi 1N rappresentati nelle righe/colonne che si combinano per creare i genotipi 2N, potresti considerare "aplotipo" (genotipo aploide). Le cellule aploidi con quei genotipi potrebbero essere chiamate gameti, ma ciò si riferisce alla cellula e non al genotipo.

Se sei specificamente interessato a quei genotipi/aplotipi in cui si è verificato (o meno) un evento di ricombinazione, potresti chiamarli ricombinanti o non ricombinanti. In alcuni casi è possibile incontrare una terminologia specializzata, ad esempio nell'analisi della tetrade di lievito si incontrano termini come "tetratipo", "ditipo non parentale", "ditipo parentale". Ma quelli non sono generalmente usati al di fuori del campo del lievito, credo.


Capitolo 7

In una serie di incroci di mappatura a due punti, sono state determinate le distanze genetiche mostrate di seguito. Qual è la sequenza?

Il colore della pianta è controllato dall'allele Y dominante che significa colore verde mentre l'allele y recessivo significa colore giallo.

Ecco i risultati di un genitore sconosciuto e di un omozigote recessivo per entrambi i tratti del genitore.

colorato, verde 88
colorato, giallo 12
incolore, verde 8
incolore giallo 92

Trova il genotipo esatto e il fenotipo del genitore sconosciuto.

il rapporto è diverso da 1:1:1:1 quindi l'epistasi non è valida qui.

Il verde (88) e il giallo (92) più frequenti indicano un genitore eterozigote

a) determinare, utilizzando una nomenclatura appropriata, i genotipi dei genitori P1 e F1.

b) determinare la sequenza dei tre geni e la distanza di mappa tra di loro.

c) ci sono più o meno doppi crossover del previsto?

P1: sc s v/sc s v x + + +/Y
F1: + + +/sc s v x mb s v/Y

b) sc-v= (150+156+10+14)/1000 x 100= 33 percento

v-s= (46+30+10+14)/1000 x 100= 10 percento

c,d) (doppia frequenza osservata C/O)/(doppia frequenza attesa C/O)
= ((14+10)/1000)/(.33 x .1)
= (.024)/(.033)
=.727

a) diagrammare i genotipi dei genitori F1.

b) costruire una mappa, assumendo che w sia al locus 1.5 sul cromosoma X.

c) era prevista una prole a doppio crossover?

esaminare le classi parentali e confrontare la disposizione con le classi double crossover (meno frequenti)

b) y - w
= (9+6+0+0)/1000 x 100
= 1,5 unità mappa

w-ct
=(90+95+0+0)/1000 x 100
=18,5 unità mappa

c) 0,185 x 0,015 x 1000= 2,775
attesi doppi crossover

Fenotipo Fem Maschio
selvaggio 63 59
rosa* 58 65
nero, corto 55 51
nero, rosa, corto 69 60

a) Sulla base di questi risultati, lo studente è stato in grado di assegnare sh a un cromosoma. determinare quale cromosoma e includere un ragionamento graduale.

Questo lascia un legame con il nero sul secondo cromosoma, sul quarto cromosoma o sul cromosoma X. Poiché la distribuzione dei fenotipi nei maschi e nelle femmine è essenzialmente la stessa, il gene non può essere legato all'X.

Non può essere il 4° cromosoma perché ci sarebbero 8 classi fenotipiche (assortimento indipendente di tre geni) invece delle 4 osservate.


13.1 Teoria cromosomica e collegamento genetico

Alla fine di questa sezione, sarai in grado di fare quanto segue:

  • Discutere la teoria cromosomica dell'ereditarietà di Sutton
  • Descrivi il legame genetico
  • Spiegare il processo di ricombinazione omologa, o crossing over
  • Descrivi la creazione del cromosoma
  • Calcola le distanze tra tre geni su un cromosoma usando una croce di prova a tre punti

Molto prima che gli scienziati visualizzassero i cromosomi al microscopio, il padre della genetica moderna, Gregor Mendel, iniziò a studiare l'ereditarietà nel 1843. Con tecniche microscopiche migliorate durante la fine del 1800, i biologi cellulari potevano colorare e visualizzare le strutture subcellulari con coloranti e osservare le loro azioni durante la divisione cellulare e meiosi. Ad ogni divisione mitotica, i cromosomi si replicavano, si condensavano da una massa nucleare amorfa (senza forma costante) in corpi distinti a forma di X (coppie di cromatidi fratelli identici) e migravano verso poli cellulari separati.

Teoria cromosomica dell'ereditarietà

La speculazione che i cromosomi potrebbero essere la chiave per comprendere l'ereditarietà ha portato diversi scienziati a esaminare le pubblicazioni di Mendel e a rivalutare il suo modello in termini di comportamento dei cromosomi durante la mitosi e la meiosi. Nel 1902, Theodor Boveri osservò che il corretto sviluppo embrionale del riccio di mare non si verifica a meno che non siano presenti i cromosomi. Nello stesso anno, Walter Sutton osservò la separazione dei cromosomi nelle cellule figlie durante la meiosi (Figura 13.2). Insieme, queste osservazioni hanno portato alla teoria cromosomica dell'ereditarietà, che ha identificato i cromosomi come il materiale genetico responsabile dell'ereditarietà mendeliana.

La teoria cromosomica dell'ereditarietà era coerente con le leggi di Mendel, supportate dalle seguenti osservazioni:

  • Durante la meiosi, le coppie di cromosomi omologhi migrano come strutture discrete indipendenti da altre coppie di cromosomi.
  • L'ordinamento dei cromosomi da ciascuna coppia omologa nei pre-gameti sembra essere casuale.
  • Ciascun genitore sintetizza gameti che contengono solo la metà del loro complemento cromosomico.
  • Anche se i gameti maschili e femminili (spermatozoo e uovo) differiscono per dimensioni e morfologia, hanno lo stesso numero di cromosomi, suggerendo un uguale contributo genetico da parte di ciascun genitore.
  • I cromosomi gametici si combinano durante la fecondazione per produrre prole con lo stesso numero di cromosomi dei genitori.

Nonostante le correlazioni convincenti tra il comportamento dei cromosomi durante la meiosi e le leggi astratte di Mendel, gli scienziati hanno proposto la teoria dell'ereditarietà cromosomica molto prima che esistesse una prova diretta che i cromosomi portassero dei tratti. I critici hanno sottolineato che gli individui avevano tratti di segregazione molto più indipendenti di quanto non avessero i cromosomi. Solo dopo diversi anni di incroci con il moscerino della frutta, Drosophila melanogaster, che Thomas Hunt Morgan ha fornito prove sperimentali a sostegno della teoria cromosomica dell'ereditarietà.

Legame genetico e distanze

Il lavoro di Mendel ha suggerito che i tratti vengono ereditati indipendentemente l'uno dall'altro. Morgan ha identificato una corrispondenza 1:1 tra un tratto segregante e il cromosoma X, suggerendo che la segregazione cromosomica casuale fosse la base fisica del modello di Mendel. Ciò ha anche dimostrato che i geni collegati interrompono i risultati previsti da Mendel. Il fatto che ogni cromosoma possa portare molti geni collegati spiega come gli individui possano avere molti più tratti di quanti ne abbiano i cromosomi. Tuttavia, i ricercatori del laboratorio di Morgan hanno suggerito che gli alleli posizionati sullo stesso cromosoma non venivano sempre ereditati insieme. Durante la meiosi, i geni collegati si sono in qualche modo scollegati.

Ricombinazione omologa

Nel 1909, Frans Janssen osservò i chiasmi, il punto in cui i cromatidi sono in contatto tra loro e possono scambiarsi segmenti, prima della prima divisione della meiosi. Ha suggerito che gli alleli si scollegano e che i cromosomi si scambiano fisicamente i segmenti. Man mano che i cromosomi si condensavano e si accoppiavano con i loro omologhi, sembravano interagire in punti distinti. Janssen ha suggerito che questi punti corrispondessero a regioni in cui i segmenti cromosomici si scambiavano. Ora sappiamo che l'accoppiamento e l'interazione tra cromosomi omologhi, o sinapsi, fa molto di più che organizzare semplicemente gli omologhi per la migrazione verso cellule figlie separate. Quando sinapsi, i cromosomi omologhi subiscono scambi fisici reciproci alle loro braccia in ricombinazione omologa, o più semplicemente, "attraversamento".

Per comprendere meglio il tipo di risultati sperimentali che i ricercatori stavano ottenendo in quel momento, si consideri un individuo eterozigote che ha ereditato alleli materni dominanti per due geni sullo stesso cromosoma (come AB) e due alleli paterni recessivi per quegli stessi geni (come ab). Se i geni sono collegati, ci si aspetterebbe che questo individuo produca gameti che sono entrambi AB o ab con un rapporto 1:1. Se i geni non sono collegati, l'individuo dovrebbe produrre AB, Ab, aB, e ab gameti con frequenze uguali, secondo il concetto mendeliano di assortimento indipendente. Poiché corrispondono a nuove combinazioni di alleli, i genotipi Ab e aB sono tipi non parentali che risultano dalla ricombinazione omologa durante la meiosi. I tipi parentali sono discendenti che mostrano la stessa combinazione allelica dei loro genitori. Morgan e i suoi colleghi, tuttavia, hanno scoperto che quando i test hanno incrociato tali individui eterozigoti con un genitore omozigote recessivo (AaBb × aabb), si sono verificati casi sia genitoriali che non genitoriali. Ad esempio, potrebbero essere recuperati 950 figli che erano entrambi AaBb o aabb, ma risulterebbe anche 50 figli che erano entrambi Aabb o aaBb. Questi risultati hanno suggerito che il collegamento si è verificato più spesso, ma una significativa minoranza di figli erano i prodotti della ricombinazione.

Connessione visiva

In un incrocio di prova per due caratteristiche come quella qui, la frequenza prevista della prole ricombinante può essere del 60 percento? Perché o perché no?

Mappe genetiche

Janssen non aveva la tecnologia per dimostrare il crossing over, quindi è rimasta un'idea astratta a cui gli scienziati non credevano molto. Gli scienziati pensavano che i chiasmi fossero una variazione della sinapsi e non riuscivano a capire come i cromosomi potessero rompersi e ricongiungersi. Tuttavia, i dati erano chiari sul fatto che il collegamento non si verificava sempre. Alla fine, ci sono voluti un giovane studente universitario e una "notturna" per chiarire matematicamente il problema del collegamento e della ricombinazione.

Nel 1913, Alfred Sturtevant, uno studente del laboratorio di Morgan, raccolse i risultati dei ricercatori del laboratorio e una notte li portò a casa per rimuginarci sopra. La mattina dopo, aveva creato la prima "mappa cromosomica", una rappresentazione lineare dell'ordine dei geni e della distanza relativa su un cromosoma (Figura 13.4).

Connessione visiva

Quale delle seguenti affermazioni è vera?

  1. La ricombinazione del colore del corpo e degli alleli dell'occhio rosso/cinabro si verificherà più frequentemente della ricombinazione degli alleli per la lunghezza dell'ala e per la lunghezza dell'arista.
  2. La ricombinazione degli alleli del colore del corpo e della lunghezza dell'arista si verificherà più frequentemente della ricombinazione degli alleli dell'occhio rosso/marrone e degli alleli della lunghezza dell'arista.
  3. Non si verificherà la ricombinazione del colore del corpo grigio/nero e degli alleli dell'arista lungo/corto.
  4. La ricombinazione degli alleli dell'occhio rosso/marrone e dell'arista lungo/corto si verificherà più frequentemente della ricombinazione degli alleli per la lunghezza delle ali e il colore del corpo.

Come mostra la Figura 13.4, utilizzando la frequenza di ricombinazione per prevedere la distanza genetica, possiamo dedurre l'ordine relativo dei geni sul cromosoma 2. I valori rappresentano le distanze della mappa in centimorgan (cM), che corrispondono alle frequenze di ricombinazione (in percentuale). Pertanto, i geni per il colore del corpo e la dimensione delle ali erano distanti 65,5 - 48,5 = 17 cM, indicando che gli alleli materni e paterni per questi geni si ricombinano in media nel 17% della prole.

Per costruire una mappa cromosomica, Sturtevant ha ipotizzato che i geni fossero ordinati in serie su cromosomi filiformi. Ha anche ipotizzato che l'incidenza della ricombinazione tra due cromosomi omologhi potrebbe verificarsi con uguale probabilità ovunque lungo la lunghezza del cromosoma. Operando in base a questi presupposti, Sturtevant ha postulato che gli alleli che erano distanti su un cromosoma avevano maggiori probabilità di dissociarsi durante la meiosi semplicemente perché esisteva una regione più ampia su cui poteva verificarsi la ricombinazione. Al contrario, gli alleli che erano vicini l'uno all'altro sul cromosoma erano probabilmente ereditati insieme. Il numero medio di crossover tra due alleli, ovvero la loro frequenza di ricombinazione, era correlato alla loro distanza genetica l'uno dall'altro, rispetto alle posizioni di altri geni su quel cromosoma. Considerando l'esempio incrocio tra AaBb e aabb sopra, potremmo calcolare la frequenza della ricombinazione come 50/1000 = 0,05. Cioè, la probabilità di un crossover tra geni Aa e B/b era 0,05, o il 5%. Un tale risultato indicherebbe che i geni erano definitivamente collegati, ma che erano abbastanza distanti da consentire occasionalmente il verificarsi di crossover. Sturtevant ha diviso la sua mappa genetica in unità di mappa, o centimorgan (cM), in cui una frequenza di ricombinazione di 0,01 corrisponde a 1 cM.

Rappresentando gli alleli in una mappa lineare, Sturtevant ha suggerito che i geni possono variare dal collegamento perfetto (frequenza di ricombinazione = 0) allo scollegamento perfetto (frequenza di ricombinazione = 0,5) quando i geni si trovano su cromosomi diversi o i geni si separano molto distanti sullo stesso cromosoma. I geni perfettamente non collegati corrispondono alle frequenze che Mendel prevedeva di assortire indipendentemente in un incrocio diibrido. Una frequenza di ricombinazione di 0,5 indica che il 50% della prole è ricombinante e l'altro 50% è di tipo parentale. Cioè, ogni tipo di combinazione di alleli è rappresentato con uguale frequenza. Questa rappresentazione ha permesso a Sturtevant di calcolare in modo additivo le distanze tra diversi geni sullo stesso cromosoma. Tuttavia, quando le distanze genetiche si avvicinavano a 0,50, le sue previsioni diventavano meno accurate perché non era chiaro se i geni fossero molto distanti tra loro sullo stesso cromosoma o su cromosomi diversi.

Nel 1931, Barbara McClintock e Harriet Creighton dimostrarono l'incrocio di cromosomi omologhi nelle piante di mais. Settimane dopo, Curt Stern dimostrò una ricombinazione microscopicamente omologa in Drosophila. Stern ha osservato diversi fenotipi legati all'X che erano associati a una coppia di cromosomi X strutturalmente insolita e dissimile in cui a un X mancava un piccolo segmento terminale e l'altro X era fuso a un pezzo del cromosoma Y. Incrociando le mosche, osservando la loro prole e quindi visualizzando i cromosomi della prole, Stern dimostrò che ogni volta che la combinazione di alleli della prole deviava da una delle combinazioni dei genitori, c'era uno scambio corrispondente di un segmento del cromosoma X. L'uso di mosche mutanti con cromosomi X strutturalmente distinti è stata la chiave per osservare i prodotti della ricombinazione perché il sequenziamento del DNA e altri strumenti molecolari non erano ancora disponibili. Ora sappiamo che i cromosomi omologhi scambiano regolarmente segmenti durante la meiosi rompendo e ricongiungendo reciprocamente il loro DNA in punti precisi.

Link all'apprendimento

Rivedere il processo di Sturtevant per creare una mappa genetica sulla base delle frequenze di ricombinazione qui.

Tratti mappati di Mendel

La ricombinazione omologa è un processo genetico comune, eppure Mendel non l'ha mai osservato. Se avesse studiato sia i geni collegati che quelli non collegati, sarebbe stato molto più difficile per lui creare un modello unificato dei suoi dati sulla base di calcoli probabilistici. I ricercatori che da allora hanno mappato i sette tratti che Mendel ha studiato sui sette cromosomi di una pianta di pisello hanno confermato che tutti i geni che ha esaminato sono su cromosomi separati o sono sufficientemente distanti da essere statisticamente scollegati. Alcuni hanno suggerito che Mendel sia stato enormemente fortunato a selezionare solo geni non collegati, mentre altri si chiedono se Mendel abbia scartato qualsiasi dato che suggerisca un collegamento. In ogni caso, Mendel ha costantemente osservato un assortimento indipendente perché ha esaminato i geni che erano effettivamente non collegati.

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    • Autori: Mary Ann Clark, Matthew Douglas, Jung Choi
    • Editore/sito web: OpenStax
    • Titolo del libro: Biologia 2e
    • Data di pubblicazione: 28 marzo 2018
    • Località: Houston, Texas
    • URL del libro: https://openstax.org/books/biology-2e/pages/1-introduction
    • URL della sezione: https://openstax.org/books/biology-2e/pages/13-1-chromosomal-theory-and-genetic-linkage

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    Contenuti

    Nel 1929, Alfred Sturtevant studiò il mosaicismo in Drosophila. [5] Muller nel 1930 dimostrò che il mosaicismo in Drosophila è sempre associato a riarrangiamenti cromosomici e Schultz nel 1936 dimostrò che in tutti i casi studiati questi riarrangiamenti erano associati a regioni inerti eterocromatiche, furono proposte diverse ipotesi sulla natura di tale mosaicismo. Un'ipotesi ipotizzava che il mosaicismo appaia come il risultato di una rottura e perdita di segmenti cromosomici. Curt Stern nel 1935 ipotizzò che i cambiamenti strutturali nei cromosomi avvenissero in conseguenza di incrocio somatico, a seguito delle quali mutazioni o piccoli riarrangiamenti cromosomici nelle cellule somatiche. Quindi la regione inerte provoca un aumento della frequenza di mutazione o piccoli riarrangiamenti cromosomici nei segmenti attivi adiacenti alle regioni inerti. [6]

    Negli anni '30, Stern dimostrò che la ricombinazione genetica, normale nella meiosi, può avvenire anche nella mitosi. [7] [8] Quando lo fa, risulta in mosaici somatici (corporei). Questi organismi contengono due o più tipi di tessuto geneticamente distinti. [9] Il termine mosaicismo somatico è stato utilizzato da CW Cotterman nel 1956 nel suo articolo fondamentale sulla variazione antigenica. [10]

    Nel 1944, Belgovskii propose che il mosaicismo non potesse spiegare alcune espressioni del mosaico causate da riarrangiamenti cromosomici che coinvolgono regioni inerti eterocromatiche. L'associato indebolimento dell'attività biochimica portò a ciò che chiamò a chimera genetica. [6]

    Mosaicismo germinale Modifica

    Il mosaicismo germinale o gonadico è una forma particolare di mosaicismo in cui alcuni gameti, ad esempio sperma o ovociti, portano una mutazione, ma il resto è normale. [11] [12] La causa è solitamente una mutazione che si è verificata in una cellula staminale precoce che ha dato origine a tutti o parte dei gameti.

    Mosaicismo somatico Modifica

    Il mosaicismo somatico si verifica quando le cellule somatiche del corpo sono di più di un genotipo. Nei mosaici più comuni, diversi genotipi derivano da una singola cellula uovo fecondata, a causa di errori mitotici a prima oa successive scissioni.

    La mutazione somatica che porta al mosaicismo è prevalente nelle fasi iniziali e finali della vita umana. [10] I mosaici somatici sono comuni nell'embriogenesi a causa della retrotrasposizione di elementi nucleari intercalati a lungo (LINE-1 o L1) e di elementi trasponibili in alluminio. [10] Nelle prime fasi dello sviluppo, il DNA di tipi cellulari indifferenziati può essere più suscettibile all'invasione di elementi mobili a causa di regioni lunghe e non metilate nel genoma. [10] Inoltre, l'accumulo di errori di copia del DNA e danni nel corso della vita porta a maggiori occorrenze di tessuti a mosaico negli esseri umani che invecchiano. Poiché la longevità è aumentata drasticamente nell'ultimo secolo, il genoma umano potrebbe non aver avuto il tempo di adattarsi agli effetti cumulativi della mutagenesi. [10] Pertanto, la ricerca sul cancro ha dimostrato che le mutazioni somatiche sono sempre più presenti nel corso della vita e sono responsabili della maggior parte delle leucemie, dei linfomi e dei tumori solidi. [13]

    Trisomie, monosomie e condizioni correlate Modifica

    La forma più comune di mosaicismo riscontrata attraverso la diagnosi prenatale coinvolge le trisomie. Sebbene la maggior parte delle forme di trisomia siano dovute a problemi di meiosi e colpiscano tutte le cellule dell'organismo, si verificano alcuni casi in cui la trisomia si verifica solo in una selezione delle cellule. Ciò può essere causato da un evento di non disgiunzione in una mitosi precoce, con conseguente perdita di un cromosoma da alcune cellule trisomiche. [14] Generalmente, questo porta a un fenotipo più lieve rispetto ai pazienti senza mosaico con lo stesso disturbo.

    In rari casi, le condizioni intersessuali possono essere causate dal mosaicismo in cui alcune cellule del corpo hanno cromosomi XX e altre XY (46, XX/XY). [15] [16] Nella mosca della frutta Drosophila melanogaster, dove una mosca che possiede due cromosomi X è una femmina e una mosca che possiede un singolo cromosoma X è un maschio sterile, una perdita di un cromosoma X all'inizio dello sviluppo embrionale può provocare mosaici sessuali o ginandromorfi. [5] [17] Allo stesso modo, una perdita del cromosoma Y può provocare maschi mosaico XY/X. [18]

    Un esempio di questo è una delle forme più lievi della sindrome di Klinefelter, chiamata mosaico 46,XY/47,XXY in cui alcune delle cellule del paziente contengono cromosomi XY e alcune contengono cromosomi XXY. L'annotazione 46/47 indica che le cellule XY hanno il numero normale di 46 cromosomi totali e le cellule XXY hanno un totale di 47 cromosomi.

    Anche le monosomie possono presentarsi con qualche forma di mosaicismo. L'unica monosomia completa non letale che si verifica negli esseri umani è quella che causa la sindrome di Turner. Circa il 30% dei casi di sindrome di Turner mostra mosaicismo, mentre la monosomia completa (45, X) si verifica in circa il 50-60% dei casi.

    Tuttavia, il mosaicismo non deve necessariamente essere deleterio. Il mosaicismo somatico revertente è un raro evento di ricombinazione con una correzione spontanea di un allele mutante e patogeno. [19] Nel mosaicismo revertente, il tessuto sano formato dalla ricombinazione mitotica può competere con le cellule mutanti circostanti originali in tessuti come il sangue e gli epiteli che si rigenerano spesso. [19] Nella malattia cutanea ittiosi con coriandoli, le normali macchie cutanee compaiono presto nella vita e aumentano di numero e dimensioni nel tempo. [19]

    Altri fattori endogeni possono anche portare al mosaicismo, inclusi elementi mobili, slittamento della DNA polimerasi e segregazione cromosomica sbilanciata. [10] I fattori esogeni includono la nicotina e le radiazioni UV. [10] I mosaici somatici sono stati creati in Drosophila l'uso del trattamento a raggi X e l'uso dell'irradiazione per indurre la mutazione somatica è stata una tecnica utile nello studio della genetica. [20]

    Il vero mosaicismo non deve essere confuso con il fenomeno dell'inattivazione dell'X, in cui tutte le cellule di un organismo hanno lo stesso genotipo, ma una copia diversa del cromosoma X è espressa in cellule diverse. Quest'ultimo è il caso delle femmine di mammifero normali (XX), sebbene non sia sempre visibile dal fenotipo (come nei gatti calico). Tuttavia, è probabile che tutti gli organismi multicellulari siano in una certa misura mosaici somatici. [21]

    Mosaicismo gonosomiale Modifica

    Il mosaicismo gonosomiale è un tipo di mosaicismo somatico che si verifica molto presto nello sviluppo degli organismi e quindi è presente sia all'interno della linea germinale che nelle cellule somatiche. [1] [22] Il mosaicismo somatico non è generalmente ereditabile in quanto di solito non colpisce le cellule germinali. Nel caso del mosaicismo gonosomico, gli organismi hanno il potenziale per trasmettere l'alterazione genetica, inclusa la potenziale progenie, perché l'allele alterato è presente sia nelle cellule somatiche che in quelle germinali. [22]

    Mosaicismo delle cellule cerebrali Modifica

    Un tipo frequente di mosaicismo genomico neuronale è la variazione del numero di copie. È stato suggerito che le possibili fonti di tale variazione siano la riparazione errata dei danni al DNA e la ricombinazione somatica. [23]

    Ricombinazione mitotica Modifica

    Un meccanismo di base che può produrre tessuto a mosaico è la ricombinazione mitotica o il crossover somatico. Fu scoperto per la prima volta da Curt Stern in Drosophila nel 1936. La quantità di tessuto che è mosaico dipende da dove nell'albero della divisione cellulare avviene lo scambio. Un carattere fenotipico chiamato "punto gemello" visto in Drosophila è il risultato della ricombinazione mitotica. Tuttavia, dipende anche dallo stato allelico dei geni sottoposti a ricombinazione. Il punto gemello si verifica solo se i geni eterozigoti sono collegati in repulsione, cioè la fase trans. La ricombinazione deve avvenire tra i centromeri del gene adiacente. Questo dà un aspetto di macchie gialle sullo sfondo di tipo selvaggio in Drosophila. un altro esempio di ricombinazione mitotica è la sindrome di Bloom, che si verifica a causa della mutazione nel blm gene. La proteina BLM risultante è difettosa. Il difetto in RecQ, un'elicasi, facilita lo svolgimento difettoso del DNA durante la replicazione, quindi è associato all'insorgenza di questa malattia. [24] [25]

    I mosaici genetici sono uno strumento particolarmente potente se usati nel moscerino della frutta comunemente studiato, dove ceppi appositamente selezionati perdono spesso un cromosoma X [17] o Y [18] in una delle prime divisioni cellulari embrionali. Questi mosaici possono quindi essere utilizzati per analizzare cose come il comportamento di corteggiamento, [17] e l'attrazione sessuale femminile. [26]

    Più recentemente, l'uso di un transgene incorporato nel Drosophila genoma ha reso il sistema molto più flessibile. Il flip ricombinasi (o FLP) è un gene del lievito comunemente studiato Saccharomyces cerevisiae che riconosce i siti "flip recombinase target" (FRT), che sono brevi sequenze di DNA, e induce la ricombinazione tra di loro. I siti FRT sono stati inseriti per via transgenica vicino al centromero di ciascun braccio cromosomico di D. melanogaster. Il FLP il gene può quindi essere indotto selettivamente, comunemente utilizzando il promotore dello shock termico o il sistema GAL4/UAS. I cloni risultanti possono essere identificati negativamente o positivamente.

    Nei cloni marcati negativamente, la mosca è transeterozigote per un gene che codifica per un marcatore visibile (comunemente la proteina fluorescente verde) e un allele di un gene da studiare (entrambi su cromosomi che portano siti FRT). Dopo l'induzione di FLP espressione, le cellule che subiscono la ricombinazione avranno una progenie omozigote sia per il marcatore che per l'allele studiato. Pertanto, le cellule che non portano il marcatore (che sono scure) possono essere identificate come portatrici di una mutazione.

    L'uso di cloni contrassegnati negativamente a volte è scomodo, specialmente quando si generano chiazze di cellule molto piccole, dove vedere una macchia scura su uno sfondo chiaro è più difficile di una macchia luminosa su uno sfondo scuro. La creazione di cloni marcati positivamente è possibile utilizzando il cosiddetto sistema MARCM ("analisi del mosaico con un marcatore cellulare repressibile", sviluppato da Liqun Luo, professore alla Stanford University, e dal suo studente post-dottorato Tzumin Lee, che ora guida un gruppo presso la Janelia Farm Campus di ricerca.Questo sistema si basa sul sistema GAL4/UAS, che viene utilizzato per esprimere GFP in cellule specifiche.Tuttavia, un globalmente espresso GAL80 gene viene utilizzato per reprimere l'azione di GAL4, impedendo l'espressione di GFP. Invece di utilizzare GFP per contrassegnare il cromosoma wild-type come sopra, GAL80 serve a questo scopo, in modo che quando viene rimosso dalla ricombinazione mitotica, GAL4 può funzionare e GFP si attiva. Ciò fa sì che le celle di interesse vengano contrassegnate in modo brillante su uno sfondo scuro. [27]


    Segregazione eguale degli alleli

    Osservando che piante di pisello vere con tratti contrastanti hanno dato origine a F1 generazioni che esprimevano tutte il tratto dominante e F2 generazioni che esprimevano i tratti dominanti e recessivi in ​​un rapporto 3:1, Mendel propose il legge di segregazione. Questa legge afferma che i fattori unitari accoppiati (geni) devono segregarsi equamente nei gameti in modo tale che la prole abbia la stessa probabilità di ereditare entrambi i fattori. Per la F2 generazione di un incrocio monoibrido, potrebbero risultare le seguenti tre possibili combinazioni di genotipi: omozigote dominante, eterozigote o omozigote recessivo. Poiché gli eterozigoti potrebbero derivare da due percorsi diversi (ricevendo un allele dominante e uno recessivo da entrambi i genitori), e poiché gli eterozigoti e gli individui omozigoti dominanti sono fenotipicamente identici, la legge supporta il rapporto fenotipico 3:1 osservato da Mendel. L'uguale segregazione degli alleli è la ragione per cui possiamo applicare il quadrato di Punnett per prevedere con precisione la prole di genitori con genotipi noti. La base fisica della legge di segregazione di Mendel è la prima divisione della meiosi, in cui i cromosomi omologhi con le loro diverse versioni di ciascun gene sono segregati in nuclei figli. Il ruolo della segregazione meiotica dei cromosomi nella riproduzione sessuale non era compreso dalla comunità scientifica durante la vita di Mendel.


    Qual è la nomenclatura corretta per esprimere un genotipo in cui può verificarsi un evento di ricombinazione? - Biologia

    La riproduzione sessuale consente alle informazioni genetiche di due genitori di ricombinarsi per formare un nuovo individuo.
    Un grande vantaggio, dal punto di vista della biologia della popolazione, è che la riproduzione sessuale produce una grande quantità di variazioni genetiche attraverso il mescolamento di mutazioni sia benefiche che deleterie.
    La riproduzione sessuale richiede la diploidia (lo stato di avere due serie di cromosomi) con una serie di cromosomi da ciascun genitore che consente una maggiore flessibilità genetica rispetto all'aploidia.
    Le cellule diploidi possono essere omozigoti o eterozigoti per un dato gene.
    Tuttavia, i gameti (sperma e ovuli) sono cellule aploidi specializzate prodotte dalla meiosi.
    I cicli vitali degli organismi sessuali hanno fasi sia diploidi che aploidi.
    Alcuni funghi trascorrono gran parte della loro vita come aploidi (1n) e diventano diploidi (2n) solo per produrre gameti.
    Il gamete aploide deve subire una forma specializzata di divisione cellulare nota come meiosi, un processo che divide una cellula diploide in quattro cellule aploidi.

    Meiosi

    Lo sperma e gli ovuli sono prodotti da due processi principali 1) meiosi e 2) differenziazione cellulare specializzata.
    La gametogenesi differisce notevolmente tra spermatogenesi e oogenesi.
    La spermatogenesi converte lo spermatocita in quattro spermatidi.
    Durante l'oogenesi, la divisione cellulare asimmetrica produce una cellula grande e tre piccole che degenerano in tre corpi polari.

    La meiosi produce diversità genetica ricombinando il complemento genetico della cellula diploide per generare un gamete aploide.
    Questa diversità dipende dalla segregazione e dall'assortimento di combinazioni di alleli.
    È importante sottolineare che gli organismi diploidi possono portare alleli recessivi di geni che possono essere completamente mascherati dall'altro allele (di solito di tipo selvaggio).
    A metà del 1800, Gregor Mendel formulò le sue "Leggi dell'eredità" dai suoi famosi esperimenti sui piselli.
    La "Legge di Segregazione" di Mendel assicura che gli alleli di ciascun gene si separino l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti.
    La "Legge dell'assortimento indipendente" di Mendel (più controversa) suggerisce che gli alleli di ciascun gene si separano indipendentemente dagli altri geni.

    Il comportamento cromosomico fornisce un forte supporto alle leggi della segregazione e dell'assortimento indipendente.
    Dopotutto, le sequenze di DNA note dei cromosomi omologhi sono essenzialmente le stesse.
    La teoria cromosomica dell'ereditarietà (Sutton, inizi del 1900) si basava su cinque punti:
    1) I nuclei contengono due serie di cromosomi omologhi (1 materno e 1 paterno).
    2) I cromosomi mantengono l'identità e sono geneticamente continui durante il ciclo di vita.
    3) I due gruppi di cromosomi omologhi sono funzionalmente equivalenti.
    4) Cromosomi omologhi materni e paterni sinapsi durante la meiosi poi si spostano ai poli opposti.
    5) I cromosomi omologhi materni e paterni segregano indipendentemente.

    Ricombinazione genetica

    Cinque esempi di scambio genetico tra molecole di DNA omologhe comportano la ricombinazione omologa
    1) profase I della meiosi (gametogenesi)
    2) coinfezione di batteri con relativi batteriofagi
    3) trasformazione dei batteri (DNA)
    4) trasduzione di batteri (fagi trasduttori)
    5) coniugazione batterica

    La ricombinazione omologa dipende dalla rottura controllata e dallo scambio del DNA è stata dimostrata da esperimenti.
    1) La coinfezione di batteri con batteriofago marcato ha mostrato lo scambio di DNA (etichetta).
    2) L'etichettatura dei cromosomi eucariotici ha rivelato che i cromosomi post-meiotici sono composti da miscele dei cromosomi dei genitori e si correlano bene con i tassi di ricombinazione genetica dei geni noti sul cromosoma.

    Il modello Holliday della ricombinazione omologan
    L'attuale modello del meccanismo di scambio del DNA tra due cromosomi omologhi spiega la conversione genica e la ricombinazione genetica.
    1) Una molecola di DNA a doppio filamento subisce una rottura a filamento singolo.
    2) Il DNA a singolo filamento invade la regione complementare dell'omologo a doppio filamento.
    3) Inizia la riparazione del DNA (sintesi del DNA) del dsDNA utilizzando il ssDNA invasore come stampo.
    4) L'invasione reciproca porta alla formazione del "doppio crossover" o Holliday Junction.
    5) La migrazione dei rami (movimento della struttura crossover) è il risultato dello svolgimento e del riavvolgimento del DNA.
    6) La risoluzione dell'Holliday Junction risulterà in un evento di crossover o in un evento di conversione genica (senza crossover).

    Il complesso sinaptonemico si sviluppa solo quando il DNA a singolo filamento esegue con successo il processo di "ricerca di omologia" per facilitare il processo di scambio.

    Tecnologia del DNA ricombinante (recensione)

    Le molecole di DNA ricombinante sono prodotte da .
    1) scissione del DNA da due diverse fonti con endonucleasi di restrizione (enzimi di restrizione),
    2) mescolare i frammenti insieme per consentire alle estremità dei frammenti di interagire e
    3) legare i frammenti con la DNA ligasi.

    La clonazione di specifici frammenti di DNA di solito comporta:
    1) Inserimento del DNA in un vettore (un vettore ricombinante)
    2) Introduzione del vettore ricombinante nelle cellule (di solito E. coli)
    3) Amplificazione del vettore ricombinante nelle cellule
    4) Selezione di cellule che portano il vettore ricombinante.
    5) Identificazione del corretto clone ricombinante.

    Spesso viene utilizzato un approccio "fucile da caccia" per produrre cloni.
    Ciò significa che invece di iniziare con un frammento specifico noto di DNA, "tutto" il DNA da una fonte (poiché pezzi relativamente casuali vengono clonati in un vettore) per risultare in una libreria di cloni.
    Se la fonte del DNA è il genoma di un organismo, la libreria viene definita libreria genomica.

    Per esaminare i geni espressi di un organismo, l'mRNA può essere "convertito" in una libreria di DNA complementare (cDNA) attraverso l'uso dell'enzima trascrittasi inversa.
    Il cDNA viene prodotto ricoprendo i primer poli-T alle code poli-A dell'mRNA isolato e sintetizzando ssDNA dallo stampo dell'mRNA con transciptasi inversa.
    L'RNA viene idrolizzato e una DNA poliermerasi genera il secondo filamento per produrre dsDNA.
    Il cDNA viene quindi inserito in un vettore e propagato come sopra.
    Man mano che le tecniche migliorano, segmenti più grandi di DNA possono essere clonati come un pezzo continuo in vettori specializzati come i cosmidi e i cromosomi artificiali di lievito (YAC).

    Vantaggi:
    1) La tecnologia ricombinante ci consente di produrre grandi quantità di proteine ​​importanti dal punto di vista medico tra cui insulina (diabete), fattori di coagulazione del sangue (emofilia), ormone della crescita (nanismo), attivatore tissutale del plasminogeno (trattamento dei coaguli di sangue), e molto altro ancora.
    2) L'ingegneria genetica delle colture vegetali dipende dal fatto che il plasmide Ti integri un frammento di DNA di interesse nel DNA cromosomico della cellula vegetale.
    Con la propagazione il DNA T ricombinante viene incorporato stabilmente nel genoma di ogni cellula della pianta.
    3) Per modellare le malattie umane, vengono prodotti topi che hanno geni specifici inattivati ​​(topi knock-out) attraverso la ricombinazione in cellule staminali embrionali seguita dalla generazione di topi transgenici chimerici.
    4) Terapia genica, quando un paziente la cui malattia è causata da copie difettose di un gene viene trattato con una copia funzionale di quel gene.
    Un meccanismo impiegato per effettuare la terapia genica è quello di rimuovere prima alcune cellule da un paziente, introdurre il gene in vitro quindi restituire le cellule al paziente.
    L'applicazione della scienza della ricombinazione genetica può fornire la base per molti progressi significativi nella scienza.


    61 leggi sull'eredità

    Alla fine di questa sezione, sarai in grado di fare quanto segue:

    • Spiegare la legge di segregazione e assortimento indipendente di Mendel in termini di genetica e gli eventi della meiosi
    • Utilizzare il metodo della linea biforcuta e le regole di probabilità per calcolare la probabilità di genotipi e fenotipi da più incroci di geni
    • Spiegare l'effetto del legame e della ricombinazione sui genotipi dei gameti
    • Spiegare gli esiti fenotipici degli effetti epistatici tra i geni

    Mendel generalizzò i risultati dei suoi esperimenti sulle piante di pisello in quattro postulati, alcuni dei quali sono talvolta chiamati "leggi", che descrivono le basi dell'ereditarietà dominante e recessiva negli organismi diploidi. Come hai appreso, esistono estensioni più complesse del mendelismo che non esibiscono lo stesso F2 rapporti fenotipici (3:1). Tuttavia, queste leggi riassumono le basi della genetica classica.

    Coppie di fattori unitari o geni

    Mendel propose in primo luogo che i fattori di ereditarietà accoppiati fossero trasmessi fedelmente di generazione in generazione mediante la dissociazione e la riassociazione dei fattori accoppiati durante la gametogenesi e la fecondazione, rispettivamente. Dopo aver incrociato piselli con tratti contrastanti e scoperto che il tratto recessivo è riemerso nella F2 generazione, Mendel dedusse che i fattori ereditari devono essere ereditati come unità discrete. Questa scoperta contraddiceva la credenza a quel tempo che i tratti genitoriali fossero mescolati nella prole.

    Gli alleli possono essere dominanti o recessivi

    La legge della dominanza di Mendel afferma che in un eterozigote, un tratto nasconderà la presenza di un altro tratto per la stessa caratteristica. Piuttosto che entrambi gli alleli che contribuiscono a un fenotipo, verrà espresso esclusivamente l'allele dominante. L'allele recessivo rimarrà "latente" ma sarà trasmesso alla prole nello stesso modo in cui viene trasmesso l'allele dominante. Il carattere recessivo sarà espresso solo dalla prole che ha due copie di questo allele ((Figura)), e questa progenie si riprodurrà vera quando si autoincrocia.

    Dagli esperimenti di Mendel con le piante di pisello, i ricercatori hanno scoperto che la legge del dominio non è sempre vera. Invece, sono stati trovati diversi modelli di ereditarietà.


    Segregazione eguale degli alleli

    Osservando che piante di pisello vere con tratti contrastanti hanno dato origine a F1 generazioni che esprimevano tutte il tratto dominante e F2 generazioni che esprimevano i tratti dominanti e recessivi in ​​un rapporto 3:1, Mendel propose la legge della segregazione. Questa legge afferma che i fattori unitari accoppiati (geni) devono segregarsi equamente nei gameti in modo tale che la prole abbia la stessa probabilità di ereditare entrambi i fattori. Per la F2 generazione di un incrocio monoibrido, potrebbero risultare le seguenti tre possibili combinazioni di genotipi: omozigote dominante, eterozigote o omozigote recessivo. Poiché gli eterozigoti potrebbero derivare da due percorsi diversi (ricevendo un allele dominante e uno recessivo da entrambi i genitori) e poiché gli eterozigoti e gli individui omozigoti dominanti sono fenotipicamente identici, la legge supporta il rapporto fenotipico 3:1 osservato da Mendel. L'uguale segregazione degli alleli è la ragione per cui possiamo applicare il quadrato di Punnett per prevedere con precisione la prole di genitori con genotipi noti. La base fisica della legge di segregazione di Mendel è la prima divisione della meiosi, in cui i cromosomi omologhi con le loro diverse versioni di ciascun gene sono segregati in nuclei figli. Il ruolo della segregazione meiotica dei cromosomi nella riproduzione sessuale non era compreso dalla comunità scientifica durante la vita di Mendel.

    Assortimento indipendente

    La legge di Mendel dell'assortimento indipendente afferma che i geni non si influenzano a vicenda per quanto riguarda l'ordinamento degli alleli nei gameti e che ogni possibile combinazione di alleli per ogni gene è ugualmente probabile che si verifichi. L'assortimento indipendente di geni può essere illustrato dall'incrocio diibrido, un incrocio tra due veri genitori che esprimono tratti diversi per due caratteristiche. Considera le caratteristiche del colore del seme e della consistenza del seme per due piante di pisello, una con semi verdi e rugosi (aaaaa) e un altro che ha semi gialli e rotondi (YYRR). Poiché ogni genitore è omozigote, la legge di segregazione indica che i gameti della pianta verde/rugosa sono tutti anni, e i gameti per la pianta gialla/rotonda sono tutti YR. Pertanto, la F1 generazione di figli tutti sono YyRr ((Figura)).


    Nelle piante di pisello, i fiori viola (P) sono dominanti sui fiori bianchi (p) e i piselli gialli (Y) sono dominanti sui piselli verdi (y). Quali sono i possibili genotipi e fenotipi per un incrocio tra piante di pisello PpYY e ppYy? Di quanti quadrati hai bisogno per fare un'analisi dei quadrati di Punnett di questa croce?

    Per la generazione F2, la legge di segregazione richiede che ogni gamete riceva o R allele o an R allele insieme ad a allele o a allele. La legge dell'assortimento indipendente afferma che un gamete in cui R l'allele ordinato avrebbe la stessa probabilità di contenere a allele o a allele. Quindi, ci sono quattro gameti ugualmente probabili che possono essere formati quando il YyRr eterozigote è auto-incrociato, come segue: YR, Yr, yR, e anni. Disporre questi gameti lungo la parte superiore e sinistra di un quadrato di Punnett 4 × 4 ((Figura)) ci dà 16 combinazioni genotipiche ugualmente probabili. Da questi genotipi deduciamo un rapporto fenotipico di 9 tondi/giallo:3 tondo/verde:3 rugoso/giallo:1 rugoso/verde ((Figura)). Questi sono i rapporti di prole che ci aspetteremmo, supponendo di aver eseguito gli incroci con una dimensione del campione abbastanza grande.

    A causa dell'assortimento e della dominanza indipendenti, il rapporto fenotipico diibrido 9:3:3:1 può essere ridotto in due rapporti 3:1, caratteristici di qualsiasi incrocio monoibrido che segue uno schema dominante e recessivo. Ignorando il colore del seme e considerando solo la consistenza del seme nell'incrocio diibrido sopra, ci aspetteremmo che tre quarti della F2 la progenie della generazione sarebbe rotonda e un quarto sarebbe rugoso. Allo stesso modo, isolando solo il colore del seme, assumeremmo che tre quarti della F2 la prole sarebbe gialla e un quarto sarebbe verde. L'ordinamento degli alleli per consistenza e colore sono eventi indipendenti, quindi possiamo applicare la regola del prodotto. Pertanto, la proporzione di rotondo e giallo F2 la prole dovrebbe essere (3/4) × (3/4) = 9/16 e la proporzione di prole rugosa e verde dovrebbe essere (1/4) × (1/4) = 1/16. Queste proporzioni sono identiche a quelle ottenute utilizzando un quadrato di Punnett. La progenie rotonda, verde e rugosa, gialla può anche essere calcolata utilizzando la regola del prodotto, poiché ciascuno di questi genotipi include un fenotipo dominante e uno recessivo. Pertanto, la proporzione di ciascuno viene calcolata come (3/4) × (1/4) = 3/16.

    La legge dell'assortimento indipendente indica anche che un incrocio tra giallo, rugoso (YYrr) e verde, rotondo (aaRR) i genitori darebbero lo stesso F1 e F2 prole come nel YYRR X aaaaa attraverso.

    La base fisica per la legge dell'assortimento indipendente risiede anche nella meiosi I, in cui le diverse coppie omologhe si allineano in orientamenti casuali. Ogni gamete può contenere qualsiasi combinazione di cromosomi paterni e materni (e quindi i geni su di essi) perché l'orientamento delle tetradi sul piano della metafase è casuale.

    Metodo della linea biforcuta

    Quando vengono considerati più di due geni, il metodo Punnett-square diventa ingombrante. Ad esempio, l'esame di un incrocio che coinvolge quattro geni richiederebbe una griglia 16 × 16 contenente 256 riquadri. Sarebbe estremamente complicato inserire manualmente ogni genotipo. Per incroci più complessi, sono preferiti i metodi della linea biforcuta e della probabilità.

    Per preparare un diagramma a linee biforcute per un incrocio tra F1 eterozigoti derivanti da un incrocio tra AABBCC e aabbcc genitori, creiamo prima righe uguali al numero di geni considerati, quindi segregiamo gli alleli in ciascuna riga su linee biforcute in base alle probabilità per i singoli incroci monoibridi ((Figura)). Quindi moltiplichiamo i valori lungo ciascun percorso biforcuto per ottenere la F2 probabilità di prole. Si noti che questo processo è una versione schematica della regola del prodotto. I valori lungo ogni percorso biforcuto possono essere moltiplicati perché ogni gene assortisce indipendentemente. Per un incrocio triibrido, il F2 il rapporto fenotipico è 27:9:9:9:3:3:3:1.


    Metodo di probabilità

    Mentre il metodo della linea biforcuta è un approccio diagrammatico per tenere traccia delle probabilità in un incrocio, il metodo della probabilità fornisce le proporzioni della prole che si prevede esibiranno ciascun fenotipo (o genotipo) senza l'assistenza visiva aggiuntiva. Entrambi i metodi utilizzano la regola del prodotto e considerano gli alleli per ciascun gene separatamente. In precedenza, abbiamo esaminato le proporzioni fenotipiche per un incrocio triibrido utilizzando il metodo della linea biforcuta, ora utilizzeremo il metodo della probabilità per esaminare le proporzioni genotipiche per un incrocio con ancora più geni.

    Per una croce triibrida, scrivere il metodo della linea biforcuta è noioso, anche se non così noioso come usare il metodo del quadrato di Punnett. Per dimostrare appieno la potenza del metodo della probabilità, tuttavia, possiamo considerare calcoli genetici specifici. Ad esempio, per un incrocio tetraibrido tra individui che sono eterozigoti per tutti e quattro i geni e in cui tutti e quattro i geni si selezionano indipendentemente e secondo uno schema dominante e recessivo, quale proporzione della prole dovrebbe essere omozigote recessiva per tutti e quattro gli alleli? ? Piuttosto che scrivere ogni possibile genotipo, possiamo usare il metodo della probabilità. Sappiamo che per ogni gene, la frazione della prole omozigote recessiva sarà 1/4. Pertanto, moltiplicando questa frazione per ciascuno dei quattro geni, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), determiniamo che 1/256 della prole sarà quadruplamente omozigote recessivo .

    Per lo stesso incrocio tetraibrido, qual è la proporzione prevista di figli che hanno il fenotipo dominante in tutti e quattro i loci? Possiamo rispondere a questa domanda usando le proporzioni fenotipiche, ma facciamolo nel modo più duro, usando le proporzioni genotipiche. La domanda chiede la proporzione di figli che sono 1) omozigoti dominanti a UN o eterozigote a UN, e 2) omozigote a B o eterozigote a B, e così via. Notare "o" e "e" in ogni circostanza chiarisce dove applicare le regole della somma e del prodotto. La probabilità di un omozigote dominante at UN è 1/4 e la probabilità di un eterozigote a UN è 1/2. La probabilità dell'omozigote o dell'eterozigote è 1/4 + 1/2 = 3/4 usando la regola della somma. La stessa probabilità può essere ottenuta allo stesso modo per ciascuno degli altri geni, così che la probabilità di un fenotipo dominante a UN e B e C e D è, utilizzando la regola del prodotto, uguale a 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4 o 27/64. Se non sei mai sicuro di come combinare le probabilità, tornare al metodo della linea biforcuta dovrebbe chiarire.

    Regole per la fecondazione multiibrida

    Prevedere i genotipi e i fenotipi della prole da determinati incroci è il modo migliore per testare la tua conoscenza della genetica mendeliana. Dato un incrocio multiibrido che obbedisce ad un assortimento indipendente e segue uno schema dominante e recessivo, esistono diverse regole generalizzate che puoi usare queste regole per controllare i tuoi risultati mentre lavori attraverso i calcoli genetici ((Figura)). Per applicare queste regole, prima devi determinare n, il numero di coppie di geni eterozigoti (il numero di geni che segregano due alleli ciascuno). Ad esempio, un incrocio tra AaBb e AaBb gli eterozigoti hanno an n di 2. Al contrario, un incrocio tra AABb e AABb ha un n di 1 perché UN non è eterozigote.

    Regole generali per incroci multiibridi
    Regola generale Numero di coppie di geni eterozigoti
    Numero di diversi F1 gameti 2 n
    Numero di diversi F2 genotipi 3 n
    Data l'ereditarietà dominante e recessiva, il numero di diversi F2 fenotipi 2 n

    I geni collegati violano la legge dell'assortimento indipendente

    Sebbene tutte le caratteristiche del pisello di Mendel si siano comportate secondo la legge dell'assortimento indipendente, ora sappiamo che alcune combinazioni di alleli non vengono ereditate indipendentemente l'una dall'altra. I geni che si trovano su cromosomi separati non omologhi verranno sempre ordinati in modo indipendente. Tuttavia, ogni cromosoma contiene centinaia o migliaia di geni, organizzati linearmente sui cromosomi come perline su un filo. La segregazione degli alleli nei gameti può essere influenzata dal legame, in cui i geni che si trovano fisicamente vicini l'uno all'altro sullo stesso cromosoma hanno maggiori probabilità di essere ereditati come coppia. Tuttavia, a causa del processo di ricombinazione, o "crossover", è possibile che due geni sullo stesso cromosoma si comportino in modo indipendente o come se non fossero collegati. Per capirlo, consideriamo le basi biologiche del legame e della ricombinazione genica.

    I cromosomi omologhi possiedono gli stessi geni nello stesso ordine lineare. Gli alleli possono differire su coppie di cromosomi omologhi, ma i geni a cui corrispondono non. In preparazione per la prima divisione della meiosi, i cromosomi omologhi si replicano e fanno sinapsi. Come i geni sugli omologhi si allineano tra loro. In questa fase, segmenti di cromosomi omologhi scambiano segmenti lineari di materiale genetico ((Figura)). Questo processo si chiama ri combinazione, o crossover, ed è un processo genetico comune. Poiché i geni sono allineati durante la ricombinazione, l'ordine dei geni non viene alterato. Invece, il risultato della ricombinazione è che gli alleli materni e paterni sono combinati sullo stesso cromosoma. Attraverso un dato cromosoma, possono verificarsi diversi eventi di ricombinazione, che causano un ampio rimescolamento degli alleli.


    Quando due geni si trovano in stretta vicinanza sullo stesso cromosoma, sono considerati collegati e i loro alleli tendono a essere trasmessi insieme attraverso la meiosi. Per esemplificare ciò, immagina un incrocio diibrido che coinvolga il colore del fiore e l'altezza della pianta in cui i geni sono uno accanto all'altro sul cromosoma. Se un cromosoma omologo ha alleli per piante alte e fiori rossi, e l'altro cromosoma ha geni per piante basse e fiori gialli, allora quando si formano i gameti, gli alleli alti e rossi si uniranno in un gamete e gli alleli corti e gialli entrerà in altri gameti. Questi sono chiamati genotipi parentali perché sono stati ereditati intatti dai genitori dell'individuo che produce i gameti. Ma a differenza che se i geni fossero su cromosomi diversi, non ci saranno gameti con alleli alti e gialli e nessun gameti con alleli corti e rossi. Se crei il quadrato di Punnett con questi gameti, vedrai che la classica previsione mendeliana di un risultato 9:3:3:1 di un incrocio diibrido non si applicherebbe. All'aumentare della distanza tra due geni, aumenta la probabilità di uno o più crossover tra di loro e i geni si comportano più come se fossero su cromosomi separati. I genetisti hanno usato la proporzione di gameti ricombinanti (quelli che non sono come i genitori) come misura della distanza dei geni su un cromosoma. Usando queste informazioni, hanno costruito mappe elaborate di geni sui cromosomi per organismi ben studiati, compreso l'uomo.

    La pubblicazione seminale di Mendel non fa menzione del collegamento, e molti ricercatori si sono chiesti se abbia incontrato il collegamento, ma ha scelto di non pubblicare quelle croci per la preoccupazione che avrebbero invalidato il suo postulato di assortimento indipendente. Il pisello ha sette cromosomi e alcuni hanno suggerito che la sua scelta di sette caratteristiche non fosse una coincidenza. Tuttavia, anche se i geni che ha esaminato non erano localizzati su cromosomi separati, è possibile che semplicemente non abbia osservato il collegamento a causa degli estesi effetti di ricombinazione della ricombinazione.

    Testare l'ipotesi dell'assortimento indipendente Per apprezzare meglio la quantità di lavoro e ingegnosità che è stata impiegata negli esperimenti di Mendel, procedere attraverso uno degli incroci diibridi di Mendel.

    Domanda: Quale sarà la progenie di un incrocio diibrido?

    Sfondo: Considera che le piante di pisello maturano in una stagione di crescita e hai accesso a un ampio giardino in cui puoi coltivare migliaia di piante di pisello. Esistono diverse piante vere e proprie con le seguenti coppie di tratti: piante alte con baccelli gonfiati e piante nane con baccelli ristretti. Prima che le piante siano mature, rimuovi gli organi che producono polline dalle piante alte/gonfiate nelle tue croci per prevenire l'autofecondazione. A maturazione delle piante, le piante vengono incrociate manualmente trasferendo il polline dalle piante nane/ristrette alle stimmate delle piante alte/gonfiate.

    Ipotesi: Entrambe le coppie di tratti verranno ordinate indipendentemente secondo le leggi mendeliane. Quando i veri genitori vengono incrociati, tutti i F1 la prole è alta e ha baccelli gonfiati, il che indica che i tratti alti e gonfiati sono dominanti rispettivamente sui tratti nani e ristretti. Un auto-cross del F1 gli eterozigoti risultano in 2.000 F2 progenie.

    Metti alla prova l'ipotesi: Poiché ogni coppia di tratti viene ordinata in modo indipendente, si prevede che i rapporti di altezza:nana e gonfiato:constricted siano 3:1. La coppia di tratti alto/nano è chiamata T/t, e viene designata la coppia di tratti gonfiato/ristretto io/io. Ogni membro della F1 generazione ha quindi un genotipo di TtIi. Costruisci una griglia analoga a (Figura), in cui incroci due TtIi individui. Ogni individuo può donare quattro combinazioni di due tratti: TI, Ti, tI, o ti, il che significa che ci sono 16 possibilità di genotipi di prole. Perché la T e io gli alleli sono dominanti, qualsiasi individuo che abbia uno o due di questi alleli esprimerà rispettivamente i fenotipi alti o gonfiati, indipendentemente dal fatto che abbiano anche un T o io allele. Solo individui che sono tt o ii esprimeranno rispettivamente gli alleli nano e ristretto. Come mostrato in (Figura), prevedi che osserverai le seguenti proporzioni di prole: alto/gonfiato:alto/ristretto:nano/gonfiato:nano/ristretto in un rapporto 9:3:3:1. Notare dalla griglia che quando si considerano le coppie di tratti alto/nano e gonfiato/ristretto isolatamente, ciascuna di esse viene ereditata in rapporti 3:1.


    Metti alla prova l'ipotesi: Incroci le piante nane e alte e poi auto-incroci la prole. Per ottenere i migliori risultati, questo viene ripetuto con centinaia o addirittura migliaia di piante di pisello. Quali precauzioni speciali dovrebbero essere prese negli incroci e nella crescita delle piante?

    Analizza i tuoi dati: Si osservano i seguenti fenotipi vegetali nella F2 generazione: 2706 di altezza/gonfiato, 930 di altezza/ristretto, 888 nano/gonfiato e 300 nano/ristretto. Riduci questi risultati a un rapporto e determina se sono coerenti con le leggi mendeliane.

    Forma una conclusione: I risultati erano vicini al rapporto fenotipico 9:3:3:1 previsto? I risultati supportano la previsione? Cosa si potrebbe osservare se si utilizzassero molte meno piante, dato che gli alleli segregano casualmente nei gameti? Prova a immaginare di coltivare così tante piante di pisello e considera il potenziale errore sperimentale. Ad esempio, cosa accadrebbe se un giorno ci fosse molto vento?

    Epistasi

    Gli studi di Mendel sulle piante di pisello implicavano che la somma del fenotipo di un individuo fosse controllata da geni (o come li chiamava, fattori unitari), in modo tale che ogni caratteristica fosse distintamente e completamente controllata da un singolo gene. Infatti, le singole caratteristiche osservabili sono quasi sempre sotto l'influenza di più geni (ciascuno con due o più alleli) che agiscono all'unisono. Ad esempio, almeno otto geni contribuiscono al colore degli occhi negli esseri umani.

    Il colore degli occhi negli esseri umani è determinato da più geni. Usa il calcolatore del colore degli occhi per prevedere il colore degli occhi dei bambini dal colore degli occhi dei genitori.

    In alcuni casi, diversi geni possono contribuire ad aspetti di un fenotipo comune senza che i loro prodotti genici interagiscano direttamente.Nel caso dello sviluppo dell'organo, ad esempio, i geni possono essere espressi in sequenza, con ciascun gene che si aggiunge alla complessità e alla specificità dell'organo. I geni possono funzionare in modi complementari o sinergici, in modo tale che due o più geni debbano essere espressi simultaneamente per influenzare un fenotipo. I geni possono anche opporsi l'uno all'altro, con un gene che modifica l'espressione di un altro.

    Nell'epistasi, l'interazione tra i geni è antagonista, in modo tale che un gene maschera o interferisce con l'espressione di un altro. "Epistasis" è una parola composta da radici greche che significano "in piedi". Si dice che gli alleli che vengono mascherati o silenziati siano ipostatici rispetto agli alleli epistatici che stanno facendo il mascheramento. Spesso la base biochimica dell'epistasi è un percorso genico in cui l'espressione di un gene dipende dalla funzione di un gene che lo precede o lo segue nel percorso.

    Un esempio di epistasi è la pigmentazione nei topi. Il colore del mantello di tipo selvatico, agouti (aa), è dominante sul pelo a tinta unita (aa). Tuttavia, un gene separato (C) è necessario per la produzione di pigmenti. Un topo con un recessivo C l'allele in questo locus non è in grado di produrre pigmento ed è albino indipendentemente dall'allele presente nel locus UN ((Figura)). Pertanto, i genotipi AAcc, Aacc, e aacc tutti producono lo stesso fenotipo albino. Un incrocio tra eterozigoti per entrambi i geni (AaCc X AaCc) genererebbe una prole con un rapporto fenotipico di 9 agouti:3 tinta unita:4 albino ((Figura)). In questo caso, il C gene è epistatico al UN gene.


    L'epistasi può verificarsi anche quando un allele dominante maschera l'espressione in un gene separato. Il colore della frutta nella zucca estiva è espresso in questo modo. Espressione recessiva omozigote della W gene (ww) accoppiato con espressione omozigote dominante o eterozigote della gene (YY o ) genera frutti gialli, e il wwyy genotipo produce frutti verdi. Tuttavia, se una copia dominante del W gene è presente nella forma omozigote o eterozigote, la zucca estiva produrrà frutti bianchi indipendentemente dalla alleli. Un incrocio tra eterozigoti bianchi per entrambi i geni (WwYy × WwYy) produrrebbe una prole con un rapporto fenotipico di 12 bianco:3 giallo:1 verde.

    Infine, l'epistasi può essere reciproca in modo tale che uno dei due geni, quando presente nella forma dominante (o recessiva), esprima lo stesso fenotipo. Nella pianta della borsa del pastore (Capsella bursa pastoris), la caratteristica della forma del seme è controllata da due geni in relazione epistatica dominante. Quando i geni UN e B sono entrambi omozigoti recessivi (aabb), i semi sono ovoidali. Se è presente l'allele dominante per uno di questi geni, il risultato sono semi triangolari. Cioè, ogni possibile genotipo diverso da aabb risultati in semi triangolari e un incrocio tra eterozigoti per entrambi i geni (AaBb X AaBb) produrrebbe prole con un rapporto fenotipico di 15 triangolare:1 ovoidale.

    Mentre lavori sui problemi genetici, tieni presente che ogni singola caratteristica che si traduce in un rapporto fenotipico che totalizza 16 è tipica di un'interazione di due geni. Ricorda il modello di ereditarietà fenotipica per l'incrocio diibrido di Mendel, che considerava due geni non interagenti: 9:3:3:1. Allo stesso modo, ci aspetteremmo che le coppie di geni interagenti esibiscano anche rapporti espressi come 16 parti. Nota che stiamo assumendo che i geni interagenti non siano collegati, ma stanno ancora assortendo indipendentemente in gameti.

    Per un'eccellente revisione degli esperimenti di Mendel e per eseguire i propri incroci e identificare i modelli di ereditarietà, visitare il laboratorio web Mendel's Peas.

    Riepilogo della sezione

    Mendel postulò che i geni (caratteristiche) sono ereditati come coppie di alleli (tratti) che si comportano in modo dominante e recessivo. Gli alleli si segregano in gameti in modo tale che ogni gamete abbia la stessa probabilità di ricevere uno dei due alleli presenti in un individuo diploide. Inoltre, i geni sono assortiti in gameti indipendentemente l'uno dall'altro. Cioè, gli alleli generalmente non hanno maggiori probabilità di segregarsi in un gamete con un particolare allele di un altro gene. Un incrocio diibrido mostra un assortimento indipendente quando i geni in questione si trovano su cromosomi diversi o distanti tra loro sullo stesso cromosoma. Per gli incroci che coinvolgono più di due geni, utilizzare la linea biforcuta o i metodi di probabilità per prevedere i genotipi e i fenotipi della prole piuttosto che un quadrato di Punnett.

    Sebbene i cromosomi si smistino indipendentemente nei gameti durante la meiosi, la legge di Mendel dell'assortimento indipendente si riferisce ai geni, non ai cromosomi, e un singolo cromosoma può trasportare più di 1.000 geni. Quando i geni si trovano in stretta vicinanza sullo stesso cromosoma, i loro alleli tendono ad essere ereditati insieme. Ciò si traduce in rapporti di prole che violano la legge di Mendel dell'assortimento indipendente. Tuttavia, la ricombinazione serve a scambiare materiale genetico sui cromosomi omologhi in modo tale che gli alleli materni e paterni possano essere ricombinati sullo stesso cromosoma. Questo è il motivo per cui gli alleli su un dato cromosoma non vengono sempre ereditati insieme. La ricombinazione è un evento casuale che si verifica ovunque su un cromosoma. Pertanto, è probabile che i geni che sono molto distanti sullo stesso cromosoma si assortino ancora in modo indipendente a causa di eventi di ricombinazione che si sono verificati nello spazio cromosomico intermedio.

    Indipendentemente dal fatto che stiano ordinando indipendentemente o meno, i geni possono interagire a livello dei prodotti genici in modo tale che l'espressione di un allele per un gene mascheri o modifichi l'espressione di un allele per un gene diverso. Questo si chiama epistasi.

    Domande sulla connessione visiva

    (Figura) Nelle piante di pisello, i fiori viola (P) sono dominanti sui fiori bianchi (p) e i piselli gialli (Y) sono dominanti sui piselli verdi (y). Quali sono i possibili genotipi e fenotipi per un incrocio tra piante di pisello PpYY e ppYy? Di quanti quadrati hai bisogno per fare un'analisi dei quadrati di Punnett di questa croce?

    (Figura) I possibili genotipi sono PpYY, PpYy, ppYY e ppYy. I primi due genotipi risulteranno in piante con fiori viola e piselli gialli, mentre gli ultimi due genotipi risulteranno in piante con fiori bianchi con piselli gialli, per un rapporto 1:1 di ciascun fenotipo. Hai solo bisogno di un quadrato di Punnett 2 × 2 (quattro quadrati in totale) per fare questa analisi perché due degli alleli sono omozigoti.

    Scelta multipla

    Supponendo che nessun legame genico, in un incrocio diibrido di AABB X aabb insieme a AaBb F1 eterozigoti, qual è il rapporto tra F1 gameti (AB, aB, Ab, ab) che darà origine alla F2 prole?

    Quale regola di probabilità fa uso dei metodi della linea biforcuta e della probabilità?

    Quanti diversi genotipi di prole sono attesi in un incrocio triibrido tra genitori eterozigoti per tutti e tre i tratti quando i tratti si comportano in modo dominante e recessivo? Quanti fenotipi?

    1. 64 genotipi 16 fenotipi
    2. 16 genotipi 64 fenotipi
    3. 8 genotipi 27 fenotipi
    4. 27 genotipi 8 fenotipi

    Il colore della pelliccia dei labrador retriever è controllato da due alleli, E e B. Qualsiasi cane con il genotipo ee__ si sviluppa in un laboratorio giallo, mentre i cani B_E_ diventano laboratori neri e i cani bbE_ diventano laboratori cioccolato. Questo è un esempio di _____.

    Quale delle seguenti situazioni funziona? non seguire la legge sull'assortimento indipendente?

    1. Un uomo biondo e una donna bruna producono tre figli nel tempo, tutti con i capelli biondi.
    2. Una mucca bianca incrociata con un toro marrone produce bestiame roano.
    3. L'accoppiamento di un maiale con una scrofa produce sei suinetti femmine.
    4. Gli uomini hanno maggiori probabilità di soffrire di emofilia rispetto alle donne.

    Domande di pensiero critico

    Utilizzare il metodo della probabilità per calcolare i genotipi e le proporzioni genotipiche di un incrocio tra AABBc e Aabbcc genitori.

    Considerando ogni gene separatamente, l'incrocio a UN produrrà figli di cui metà sono aa e metà sono Aa B produrrà tutto Bb C produrrà la metà Cc e metà cc. Le proporzioni quindi sono (1/2) × (1) × (1/2), o 1/4 AABbCc proseguendo per le altre possibilità si ottiene 1/4 AABbcc, 1/4 AaBbCce 1/4 AaBbcc. Le proporzioni quindi sono 1:1:1:1.

    Spiega l'epistasi in termini delle sue radici in lingua greca "in piedi".

    L'epistasi descrive un'interazione antagonistica tra geni in cui un gene maschera o interferisce con l'espressione di un altro. Il gene che interferisce è indicato come epistatico, come se fosse "in piedi" sull'altro gene (ipostatico) per bloccarne l'espressione.

    Nella Sezione 12.3, "Leggi sull'eredità", è stato fornito un esempio di epistasi per la zucca estiva. Croce bianca WwYy eterozigoti per dimostrare il rapporto fenotipico di 12 bianco:3 giallo:1 verde che è stato dato nel testo.

    La croce può essere rappresentata come un quadrato di Punnett 4×4, con i seguenti gameti per ciascun genitore: WY, Wy, wY, e wy. Per tutti i 12 figli che esprimono una dominante W gene, la prole sarà bianca. I tre figli che sono omozigoti recessivi per w ma esprimi una dominante gene sarà giallo. Il resto wwyy la prole sarà verde.

    Le persone con trisomia 21 sviluppano la sindrome di Down. Quale legge dell'ereditarietà mendeliana viene violata in questa malattia? Qual è il modo più probabile che ciò accada?

    In qualsiasi disturbo da trisomia, un paziente eredita 3 copie di un cromosoma invece della coppia normale. Ciò viola la Legge di Segregazione e di solito si verifica quando i cromosomi non si separano durante il primo ciclo di meiosi.

    Una pianta di pisello eterozigote produce fiori viola e semi gialli e rotondi. Descrivere i genotipi attesi dei gameti prodotti dall'ereditarietà mendeliana. Se tutti e tre i geni si trovano sullo stesso braccio di un cromosoma, uno scienziato dovrebbe prevedere che i modelli di ereditarietà seguiranno la genetica mendeliana?

    L'ereditarietà mendeliana prevede che tutti e tre i geni siano ereditati indipendentemente. Ci sono quindi 8 diverse possibilità di genotipi di gameti: VYR, VYr, VyR, Vyr, vYR, vYr, vyR, vyr. Se tutti e tre i geni si trovano sullo stesso braccio cromosomico, è improbabile che si verifichi un assortimento indipendente perché i geni sono vicini (collegati).

    Glossario


    Astratto

    Espressione e ricombinazione della variazione antigenica vlsE gene della spirocheta della malattia di Lyme Borrelia burgdorferi sono stati analizzati nel vettore tick. Valutare vlsE espressione, Ixodes scapularis ninfe infettate dal B. burgdorferi ceppo B31 sono stati alimentati sui topi per 48 o 96 ore o fino al riempimento e quindi frantumati e fissati con acetone immediatamente dopo (zecche raccolte nei due punti temporali precedenti) o 4 giorni dopo il riempimento. Sono state esaminate anche ninfe non nutrite. In tutti i punti temporali studiati, le spirochete sono state in grado di legare un anticorpo di coniglio generato contro la regione invariabile conservata 6 di VlsE, come valutato mediante immunofluorescenza indiretta, ma non siero preimmune dello stesso coniglio. Questo stesso anticorpo si legava anche alle spirochete B31 coltivate in vitro. L'intensità della fluorescenza è apparsa più alta nelle spirochete coltivate, seguite dalle spirochete presenti nelle zecche non alimentate. Solo un debole segnale fluorescente è stato osservato sulle spirochete ai tempi di 48 e 96 ore e al giorno 4 dopo il riempimento. Espressione di vlsE in vitro è stato influenzato da un aumento del pH da 7,0 a 8,0 a 34ଌ. Quindi, vlsE l'espressione sembra essere sensibile agli stimoli ambientali del tipo che si trova nella B. burgdorferi storia Naturale. Valutare vlsE ricombinazione, le ninfe venivano nutrite con capillarità B. burgdorferi B31 isolato clonale 5A3. Le zecche così infettate sono state lasciate a riposo per 4 settimane (Gruppo I) o alimentate fino all'esaurimento su un topo (Gruppo II). Il contenuto di ciascuna zecca di entrambi i gruppi è stato coltivato e 10 B. burgdorferi sono stati ottenuti cloni dall'isolato spirochetale di ciascuna zecca. Il vlsE le cassette di molti di questi cloni sono state amplificate mediante PCR e sequenziate. Indipendentemente dal fatto che l'isolato fosse derivato da zecche del gruppo I o del gruppo II, non sono state osservate variazioni nella vlsE sequenza. In contrasto, vlsE cassette amplificate da B. burgdorferi cloni derivati ​​da un topo infettato da ninfe alimentate con capillari B31-5A3 hanno mostrato una notevole ricombinazione. Ne consegue che vlsE la ricombinazione non avviene nel vettore tick.

    La variazione antigenica delle proteine ​​esposte sulla superficie è stata identificata come un importante meccanismo di evasione immunitaria in diversi batteri e parassiti patogeni (2, 3, 18, 28, 29). Recentemente, è stato dimostrato che la variazione antigenica si verifica nella spirocheta della malattia di Lyme Borrelia burgdorferi (31). Il meccanismo sottostante comporta la ricombinazione segmentale all'interno di un locus plasmidico. Questo locus è stato chiamato sequenza simile alla proteina maggiore variabile (Vmp), o vls (31) ed è situato sul plasmide lineare lp28-1. Il vls locus è stato ampiamente caratterizzato nel ceppo B31 di B. burgdorferi senso stretto (31�). Consiste in un sito di espressione, vlsE, e un ca. Array da 8 kb di 15 cassette silenziose che si trovano a monte (31). Il B31 vlsE codifica per una lipoproteina, VlsE, che ha una massa molecolare prevista di 34 kDa (31). La sequenza di codifica di vlsE consiste in un segmento di cassetta centrale variabile che è affiancato da segmenti 5′ e 3′ invarianti. Durante un'infezione sperimentale nei topi, regioni variabili all'interno del vlsE cassetta subiscono la ricombinazione con il vls cassette silenziose tramite un meccanismo di conversione genica (32). Questa ricombinazione porta alla variazione delle proprietà antigeniche di VlsE (31). Finora è stato stabilito che vlsE la ricombinazione avviene nell'ospite vertebrato ma non nelle spirochete coltivate in vitro (33). È interessante notare che la proteina VlsE è effettivamente espressa in vitro (12�), indicando così che vlsE la trascrizione e la ricombinazione possono avvenire indipendentemente. Ciascuna delle tre genospecie patogene di B. burgdorferi sensu lato, cioè B. burgdorferi senso stretto, B. garinii, e B. afzelii, è in grado di esprimere VlsE in vitro (12�).

    La storia naturale di B. burgdorferi include un ospite vertebrato, di solito un roditore (il topo dai piedi bianchi Peromyscus leucopus negli Stati Uniti) e un ospite invertebrato, una zecca. Spirochete ciclo principalmente tra l'ospite roditore e gli stadi larvale e ninfale delle zecche dal Ixodes ricinus complesso di specie (negli Stati Uniti, per lo più Ixodes scapularis). Spirochete, che vengono acquisite da Ixodes le larve di roditori infetti, sopravvivono alla muta larvale e vengono quindi trasmesse dalla conseguente ninfa ad un altro ospite vertebrato. Infettività di B. burgdorferi a I. scapularis le larve nel topo dai piedi bianchi è inversamente dipendente dal periodo di tempo in cui i topi sono stati infettati, diminuendo significativamente 3 settimane dopo l'infezione (15). Al contrario, praticamente tutti i topi serbatoio in natura hanno anticorpi sierici per diversi B. burgdorferi antigeni, indipendentemente dall'intensità della trasmissione (4). Quindi, è possibile che sia disponibile in natura un gran numero di topi che ospitano un'infezione non trasmissibile, di basso livello, o nessuna infezione, ma che hanno ancora residui di anticorpi circolanti.B. burgdorferi anticorpo. Quando le ninfe infette si nutrono di tali topi, è ipotizzabile che gli anticorpi anti-VlsE assunti dalla zecca in un pasto di sangue possano compromettere l'infettività della spirocheta. In queste circostanze, la variazione antigenica, se si verificasse all'interno della zecca, potrebbe offrire un vantaggio selettivo alla spirocheta. L'espansione dell'eterogeneità antigenica di una popolazione di spirochete in rapida divisione potrebbe facilitare la sua sopravvivenza nella zecca e successivamente nell'ospite vertebrato. In alternativa, se VlsE non fosse espresso nella zecca, gli anticorpi anti-VlsE sarebbero innocui per la spirocheta.

    In questo studio, abbiamo esaminato se vlsE è espresso e subisce variazioni di sequenza nelle zecche infette e se vlsE la ricombinazione si verifica nei topi dopo l'inoculazione di zecche. Inoltre, abbiamo valutato se l'espressione di vlsE è influenzato in vitro da segnali ambientali che possono influenzare B. burgdorferi espressione delle lipoproteine ​​nella zecca, come variazioni di pH e/o temperatura. L'espressione della proteina VlsE nella zecca è stata determinata mediante immunofluorescenza di strisci di zecca prima e a diversi intervalli di tempo dopo l'alimentazione dei topi, come metodo per valutare gli effetti di un pasto di sangue sull'espressione di VlE. Le zecche sono state anche infettate con spirochete coltivate in vitro dell'isolato clonale B31-5A3 utilizzando la tecnica dell'alimentazione capillare. In questo modo, gli artropodi sono stati infettati da a B. burgdorferi popolazione che non aveva subito vlsE ricombinazione, come accadrebbe nell'infezione da alimentazione di topi. Il vlsE le sequenze di singoli cloni spirochetali isolati dalle zecche inoculate nei capillari sono state confrontate per determinare se vlsE cambiamenti di sequenza si verificano nelle zecche infette, sia prima che dopo l'assunzione di un pasto di sangue. Inoltre, alle zecche infettate con B31-5A3 mediante alimentazione capillare è stato consentito di nutrirsi di un topo per valutare se vlsE variazione di sequenza si è verificata nell'ospite mammifero dopo l'inoculazione con zecche, come era stato dimostrato dopo l'inoculazione con ago in studi precedenti (31, 32).


    Qual è la nomenclatura corretta per esprimere un genotipo in cui può verificarsi un evento di ricombinazione? - Biologia

      I simboli delle mutazioni che conferiscono un fenotipo recessivo iniziano con una lettera minuscola dominante o i simboli del fenotipo semidominante iniziano con una lettera maiuscola. Per esempio: coloboma, cm rimbalzante, bc.

    Fenotipi dovuti a mutazioni nei geni strutturali

    Quando un fenotipo mutante spontaneo o indotto viene successivamente scoperto essere una mutazione in un gene strutturale, o il gene in cui si è verificata la mutazione viene clonato, la mutazione diventa un allele di quel gene e il simbolo per l'allele mutante si forma aggiungendo il simbolo mutante originale come apice del nuovo simbolo del gene. (Il simbolo mutante dovrebbe mantenere la sua lettera iniziale maiuscola o minuscola). Ad esempio: la mutazione albina della tirosinasi, Tyr c la mutazione dominante bianca di Kit, Kit W.

    Se la mutazione originale ha più alleli, quando si descrivono questi alleli, i loro simboli diventano parte dell'apice del gene strutturale identificato. Ad esempio: macchie bianche vitali, Kit W-v sash, Kit W-sh .

    Anche se il gene identificato è nuovo, si consiglia di attribuirgli comunque un nome e un simbolo diversi dal nome e dal simbolo del mutante. Ciò consentirà più facilmente la discriminazione tra tipo mutante e selvaggio e tra gene e fenotipo.

    Alleli e revertanti di tipo selvaggio

    L'allele wild-type di un qualsiasi gene è indicato da + come apice del simbolo mutante. Ad esempio : l'allele wild-type del gene Pax1 è Pax1 + + -->.

    Un revertant al wild-type di un locus fenotipico mutante dovrebbe essere indicato dal simbolo + con il simbolo mutante come apice.Ai revertenti aggiuntivi viene assegnato un codice di laboratorio e preceduto da un numero di serie se viene trovato più di un revertant in un laboratorio. Ad esempio: i revertanti al wild-type della mutazione diluita della miosina 5A (Myo5a) includono Myo5a d+ e Myo5a d+2J.

    • Quelli che si verificano per inserimento casuale nel genoma (di solito mediante microiniezione) e
    • Quelli che si verificano come eventi mirati con metodi che comportano la ricombinazione omologa.

    Transgenici come eventi di inserimento casuali

    Il simbolo Tg sarà utilizzato per designare eventi transgenici geneticamente modificati che risultano dall'inserimento casuale del DNA nel genoma. Nella maggior parte dei casi, la tecnologia utilizzata per generare questi topi deriva dalla microiniezione del costrutto nella blastocisti. Il simbolo è composto da quattro parti, tutte in caratteri romani, come segue:

      Tg indica un inserimento di transgene mediante metodi di microiniezione.

    • Le informazioni riguardanti il ​​promotore non si rifletteranno nella nomenclatura ma saranno annotate e ricercabili in MGD al massimo grado.
    • Lo sfondo del ceppo è indipendente dalla nomenclatura di geni e alleli, ma è importante nelle designazioni di ceppi e stock. Le informazioni sul ceppo verranno catturate in MGD associate a ciascun allele.

      Tg(Wnt1)Hev. La sequenza Wnt1 del topo inserita nel genoma del topo. Questo è il primo transgene di questo tipo riportato utilizzando Wnt1 dal laboratorio di Harold E. Varmus (Hev).

    Che il transgene sia stato inserito o meno "benigno" nel genoma o che abbia distrutto un locus è irrilevante per la nomenclatura. L'ECCEZIONE è quando viene identificato il locus interrotto. Un transgene diventa un allele di quel locus, come nel prossimo esempio.

    Successivamente, il locus interrotto dall'inserimento del transgene è stato identificato come il gene che codifica per il proteoglicano condroitin solfato 2 (Cspg2). La nomenclatura ora diventa Cspg2 Tg(Hoxa1)Chm .

    Mutagenesi mirata

    Il simbolo tm (per mutazione mirata) sarà utilizzato per designare eventi transgenici geneticamente modificati che risultano dalla ricombinazione omologa utilizzando la tecnologia delle cellule staminali embrionali. Il simbolo è composto da quattro parti, tutte in caratteri romani, come segue:

      tm è usato per indicare la mutazione mirata.

    • Le informazioni riguardanti il ​​costrutto e la cassetta sostitutiva non si riflettono nella nomenclatura ma saranno annotate e ricercabili in MGD al massimo grado.
    • Lo sfondo del ceppo è indipendente dalla nomenclatura.

      Bmp1 tm1Blh è una mutazione mirata generata nel locus della proteina morfogenetica ossea 1 (Bmp1) nel laboratorio di Brigid L. Hogan (Blh).

    Spesso il gene della beta-galattosidasi di E.coli o il gene della ricombinasi Cre sono "knocked-in" in un locus. Per questi viene utilizzata la stessa convenzione di simboli.

    Loci e alleli della trappola genica

    Gli esperimenti di trappola genica nelle cellule staminali embrionali (ES) producono linee cellulari in cui l'integrazione in un gene putativo è selezionata in virtù della sua espressione nelle cellule ES. Il gene intrappolato è solitamente (anche se non necessariamente) mutato dall'integrazione. I loci di integrazione di una serie di linee di trappole geniche, un tempo caratterizzati come unici, possono essere nominati e simbolizzati come membri di una serie, con una radice appropriata. Il simbolo è composto da quattro parti, tutte in caratteri romani, come segue:

      Gt è usato per indicare l'inserimento di una trappola genica.

      Gt(ROSA)26Sor è un gene "intrappolato" dal vettore ROSA. È il 26° evento trasmissibile della linea germinale utilizzando il vettore ROSA dal laboratorio di Phillipe Soriano.


    Qual è la nomenclatura corretta per esprimere un genotipo in cui può verificarsi un evento di ricombinazione? - Biologia

    Questo glossario fornisce definizioni di termini utili per comprendere lo sviluppo, l'anatomia, la genetica e la bioinformatica del pesce zebra. I termini sono definiti in senso generale in quanto si applicano alla genetica eucariotica, in particolare alla genetica del pesce zebra, alcuni termini sono anche definiti in quanto sono specificamente utilizzati in ZFIN (ad esempio, gene). Questa lista crescerà col passare del tempo. Se c'è un termine che ritieni debba essere incluso in questo elenco, contatta l'Assistenza utenti ZFIN.

    I termini anatomici sono stati adattati da Kimmel et al., 1995. I termini bioinformatici sono stati adattati dal glossario di topi MGI e ringraziamo MGI per il suo generoso aiuto.

    Ci sono una serie di altri utili glossari online:

    • La Zebrafish Anatomy Ontology mostra i termini anatomici del pesce zebra in modo gerarchico per una serie di fasi di sviluppo, utilizzando la nomenclatura anatomica standard.
    • La Zebrafish Developmental Staging Series descrive i criteri standard utilizzati per identificare l'età dello sviluppo del pesce zebra.
    • Le definizioni dei termini GO forniscono le definizioni correnti di tutti i termini utilizzati nel Progetto Gene Ontology.
    • Il Glossario dei termini genetici presso il National Human Genome Research Institute definisce i termini genetici di base più rilevanti per la genetica umana. Questo glossario include spiegazioni audio e illustrazioni.
    • Il Glossario Genoma per il Progetto Genoma Umano definisce molti termini genetici di base.
    • Il browser MeSH dell'NCBI contiene definizioni utili di molti termini, organizzati come un vocabolario controllato gerarchicamente.
    • Il dizionario medico in linea fornisce definizioni per centinaia di termini medici utilizzati nella descrizione dei fenotipi umani.
    • Il Glossario ipermediale dei termini genetici di Birgid Schlindwein contiene oltre 600 termini genetici.
    • Lo Zebrafish Behavior Catalog include quasi 200 termini di comportamento del pesce zebra che coprono sia i comportamenti larvali che quelli adulti.

    Se trovi un glossario online che ritieni debba essere incluso qui, contatta l'Assistenza utenti ZFIN.

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    3' (3 primi) Un termine che identifica un'estremità di una molecola di acido nucleico a filamento singolo. L'estremità 3' è l'estremità della molecola che termina in un gruppo ossidrile 3'. La direzione 3' è la direzione verso l'estremità 3'. Le sequenze di acidi nucleici si scrivono con l'estremità 5' a sinistra e l'estremità 3' a destra, in riferimento alla direzione della sintesi del DNA durante la replicazione (da 5' al 3'), della sintesi dell'RNA durante la trascrizione (dal 5' al 3'), e la lettura della sequenza dell'mRNA (da 5' a 3') durante la traduzione. Vedi la figura a NHGRI. Vedi anche 5' (5-primo), dogma centrale.

    3' UTR 3' Regione non tradotta. Quella porzione di un mRNA dall'estremità 3' alla posizione dell'ultimo codone utilizzato nella traduzione. Vedi anche 5'UTR.

    5' (5 primi) Un termine che identifica un'estremità di una molecola di acido nucleico a filamento singolo. L'estremità 5' è l'estremità della molecola che termina in un gruppo fosfato 5'. La direzione 5' è la direzione verso l'estremità 5'. Le sequenze di acidi nucleici si scrivono con l'estremità 5' a sinistra e l'estremità 3' a destra, in riferimento alla direzione della sintesi del DNA durante la replicazione (da 5' al 3'), della sintesi dell'RNA durante la trascrizione (dal 5' al 3'), e la lettura della sequenza dell'mRNA (da 5' a 3') durante la traduzione. Vedi la figura a NHGRI. Vedi anche 3' (3-primo), dogma centrale.

    5' UTR 5' Regione non tradotta. Quella porzione di un mRNA dall'estremità 5' alla posizione del primo codone utilizzato nella traduzione. Vedi anche 3'UTR.

    ID di adesione Una stringa di caratteri alfanumerici univoca utilizzata per identificare in modo univoco un particolare record in un database. Gli esempi includono ID di adesione ZFIN, ID di adesione GenBank e ID di adesione MedLine.

    allele Una qualsiasi delle forme alternative di un gene che occupa un dato locus, una qualsiasi delle diverse forme mutazionali di un gene. In ZFIN, le varianti alleliche sono associate a mutanti e fenotipi mutanti.

    designazione allelica In ZFIN, una "denominazione allelica" è un insieme di lettere e numeri che identifica in modo univoco un allele di un dato gene. La designazione dell'allele viene aggiunta come apice al simbolo del gene. Per i dettagli, vedere le Linee guida per la nomenclatura di Zebrafish per gli alleli. Vedi anche nome del gene.  

    giunzione alternativa La produzione di due o più mRNA distinti per differenze nello splicing (usando esoni diversi) di trascritti di RNA aventi la stessa sequenza.

    amminoacido Una molecola della formula generale NH2-CHR-COOH, dove "R" è una delle diverse catene laterali. Gli amminoacidi sono i mattoni delle proteine. I sessantaquattro codoni del codice genetico consentono l'utilizzo di venti diversi amminoacidi (gli amminoacidi primari) nella sintesi delle proteine. Altri amminoacidi non primari si verificano nelle proteine ​​per modificazione enzimatica degli amminoacidi nelle proteine ​​mature e come intermedi metabolici. Vedi la figura a NHGRI. Per le figure che mostrano la struttura di ciascuno dei venti amminoacidi primari, vedere la Figura 1 e la Figura 2 da "Biologia molecolare della cellula" di Alberts et al.

    capolinea amminico Termine che identifica un'estremità di una molecola proteica. Il terminale amminico è quell'estremità della molecola che termina in un gruppo amminico libero. Vedi la figura a NHGRI. Vedi anche amminoacido, dogma centrale.

    antenato In bioinformatica, questo termine si riferisce a termini in un vocabolario controllato gerarchicamente come quelli che contengono termini di Gene Ontology (GO). Un "antenato" di un termine è un termine qualsiasi numero di livelli al di sopra di esso nella gerarchia da cui discende. Ad esempio, il termine GO enzima [GO:0003824] è an antenato al termine GO alcool deidrogenasi [VAI:0004022]. Vedi anche: figli, genitore fratello.

    annotazione Nota aggiunta a un documento o a un'immagine per fornire ulteriori informazioni necessarie. Vedere anche annotazione di sequenza.

    segmento di DNA anonimo Un segmento di DNA non noto per corrispondere a un gene denominato che può essere utilizzato come marcatore nella costruzione di mappe genetiche. Vedi anche STS.

    anticorpo Una proteina prodotta dalle cellule del sistema immunitario che si lega a un antigene. Vedi la figura a NHGRI. Vedi anche anticorpo monoclonale.

    antigene Una proteina o un'altra molecola in grado di suscitare una risposta immunitaria, la proteina anticorpale prodotta si lega all'antigene.

    antisenso 1. In biologia molecolare, quel filamento di una molecola di DNA la cui sequenza è complementare al filamento rappresentato nell'mRNA.
    2. In biologia molecolare, una molecola di RNA complementare al filamento normalmente processato in mRNA e tradotto.

    apoptosi Morte cellulare programmata, cioè la morte delle cellule da una specifica sequenza di eventi innescati nel corso del normale sviluppo (es. cellule tra le dita nella gemma dell'arto) o come mezzo per preservare la normale funzione (es. in risposta a un'infezione virale) .

    approvato Per quanto riguarda un simbolo di gene, nome di gene o designazione di allele all'interno di ZFIN, un simbolo o un nome "approvato" è uno che è stato assegnato dal Comitato per la nomenclatura di Zebrafish.

    ATCC Collezione di cultura di tipo americano. Una vasta collezione di stock microbici, inclusi microbi contenenti segmenti di DNA. Vedere la home page ATCC per ulteriori informazioni.

    autoradiografia Il rilevamento di un isotopo instabile che emette radiazioni da un'emulsione fotografica. In caso di sul posto ibridazione, ciò comporta l'immersione di vetrini da microscopio in emulsione liquida. Nel caso di Southern blot, Northern blot o Western blot, la membrana viene posizionata accanto a un foglio di pellicola radiografica.

    BAC Cromosoma batterico artificiale. Un tipo di vettore di clonazione derivato dall'episoma naturale del fattore F. Un BAC può trasportare 100 - 200 kb di DNA estraneo.

    Fine BAC/YAC L'estremità BAC/YAC si riferisce alle sequenze alla fine degli inserti di DNA estraneo in un BAC o YAC. Queste sequenze sono una fonte di STS per determinare l'estensione della sovrapposizione tra BAC o YAC e per aiutare nell'allineamento dei contig di sequenza.

    batteriofago Un virus che infetta i batteri.

    base Uno di una serie di composti azotati attaccati alla spina dorsale zucchero-fosfato in un acido nucleico. Nel DNA le basi puriniche sono l'adenina (A) e la guanina (G), mentre le basi pirimidiniche sono la citosina (C) e la timina (T). Nell'RNA le basi puriniche sono l'adenina (A) e la guanina (G), mentre le basi pirimidiniche sono la citosina (C) e l'uracile (U). Vedi la figura a NHGRI.

    coppia di basi (bp) Negli acidi nucleici a doppio filamento, una "coppia di basi" è la struttura formata tra due nucleotidi complementari mediante legame idrogeno. Nel DNA, l'adenina (A) si accoppia con la timina (T) e la citosina (C) si accoppia con la guanina (G). Nell'RNA, l'adenina (A) si accoppia con l'uracile (U) e la citosina (C) si accoppia con la guanina (G). Vedi la figura a NHGRI.

    bioinformatica L'acquisizione, l'archiviazione, la disposizione, l'analisi, la visualizzazione e la comunicazione di informazioni relative alla biologia degli esseri viventi, generalmente assistite dall'uso di computer.

    processo biologico Si riferisce a un'ampia categoria di compiti biologici compiuti tramite uno o più assemblaggi ordinati di funzioni molecolari. Di solito c'è qualche aspetto temporale, sebbene un evento di processo possa essere essenzialmente istantaneo. Spesso implica trasformazione, nel senso che qualcosa entra in un processo e ne esce qualcosa di diverso. Esempi di processi biologici inclusi in questa categoria sono la crescita e il mantenimento delle cellule, la trasduzione del segnale, il metabolismo delle pirimidine e la biosintesi del cAMP. Nei vocabolari del Progetto GO, Processo biologico è una classe primaria di termini. Consultare il sito del Consorzio GO per ulteriori informazioni.

    biosintesi Sintesi di composti chimici mediante processi enzimatici negli organismi viventi.

    biotina Una delle vitamine del gruppo B idrosolubili. È utile in biologia molecolare come tag chimico su sonde di acido nucleico o anticorpi, perché le proteine ​​avidina e streptavidina che eliminano la biotina legano la biotina con elevata affinità. Queste proteine ​​che legano la biotina possono essere accoppiate a coloranti fluorescenti, enzimi che possono essere rilevati utilizzando reazioni cromogene o oro colloidale, consentendo il rilevamento di sonde o anticorpi marcati con biotina su Southern blot, Northern blot, Western blot o preparati citologici.

    RAFFICA Strumento di ricerca e allineamento locale di base. Un algoritmo di confronto delle sequenze ottimizzato per la velocità, utilizzato per cercare nei database delle sequenze allineamenti locali ottimali a una sequenza di query. Maggiori informazioni sono disponibili presso NCBI.

    campo AMP ciclico. Una forma del nucleotide adenosina monofosfato che funge da molecola di segnalazione all'interno e tra le cellule.

    terminale carbossilico Termine che identifica un'estremità di una molecola proteica. Il terminale carbossilico è l'estremità della molecola che termina in un gruppo carbossilico libero. Vedi la figura a NHGRI. Vedi anche amminoacido, dogma centrale.

    catabolismo Degradazione di composti chimici in composti a minor peso molecolare mediante processi enzimatici negli organismi viventi.

    cDNA DNA complementare. Una copia del DNA di un mRNA o un campione complesso di mRNA, realizzata utilizzando la trascrittasi inversa.

    componente cellulare Si riferisce a strutture subcellulari, posizioni e complessi macromolecolari. Alcuni esempi sono nucleo, telomero e complesso di riconoscimento dell'origine. Nei vocabolari del progetto GO, Componente cellulare è una classe primaria di termini. Consultare il sito del Consorzio GO per ulteriori informazioni.

    centimorgan Un'unità di lunghezza in una mappa genetica. Due loci sono distanti 1 cM se viene rilevata la ricombinazione tra di loro nell'1% delle meiosi.

    dogma centrale L'affermazione principale delle basi molecolari dell'ereditarietà. Nella sua forma più semplice:

    Ciò significa che (generalmente) le informazioni genetiche sono memorizzate e trasmesse come DNA. I geni vengono espressi mediante la copiatura come RNA (trascrizione), che viene elaborato in mRNA tramite splicing e poliadenilazione. Le informazioni nell'mRNA vengono tradotte in una sequenza proteica utilizzando un codice genetico per interpretare i codoni a tre basi come istruzioni per aggiungere uno dei venti amminoacidi o per interrompere la traduzione. Vedere la figura su Access Excellence o la figura su NHGRI.

    centromero Nella genetica del pesce zebra, la costrizione primaria di un cromosoma che lo separa nel braccio corto (p) e nel braccio lungo (q). Il centromero è la regione cromosomica su cui è organizzato il cinetocore. Vedi la figura a NHGRI.

    chiasma La conseguenza citologicamente visibile di un evento di ricombinazione reciproca nella meiosi, osservabile nella fase successiva della profase meiotica. I chiasmi tengono insieme i cromosomi omologhi prima dell'anafase della prima divisione meiotica.

    figli In bioinformatica, questo termine si riferisce a termini in un vocabolario controllato gerarchicamente come quelli che contengono termini di Gene Ontology (GO). Un "figlio" di un termine è un termine qualsiasi numero di livelli al di sotto di esso nella gerarchia che è un discendente del termine. Ad esempio, il termine GO alcool deidrogenasi [GO:0004022] è un figlio del termine GO enzima [GO:0003824]. Vedi anche: antenato, fratello.

    chimera 1. Un animale formato da due animali diversi, cioè da due diverse fonti embrionali. Vedi anche mosaico.
    2. Un clone contenente DNA genomico da segmenti genomici non adiacenti o cDNA da due diversi mRNA (vedi artefatto di clonazione).

    clorambucile Un mutageno chimico, chiamato anche mostarda azotata.

    cromatina Il materiale nucleare che costituisce i cromosomi, costituito da DNA e proteine. Vedi anche eucromatina, eterocromatina.

    cromogeno Generazione di colore. Un substrato cromogenico è incolore finché non viene azionato da un enzima, quindi diventa un pigmento insolubile.

    cromosoma Un'unità strutturale all'interno di un nucleo eucariotico che trasporta geni. Un cromosoma è costituito da un lungo filamento continuo di DNA e proteine ​​associate. Vedi la figura a NHGRI.

    clone 1. Un segmento di DNA contenuto in un vettore di clonazione.
    2. Un organismo derivato da un individuo fondatore per via asessuale che è geneticamente identico all'individuo fondatore.

    artefatto di clonazione Un clone di DNA la cui struttura non rappresenta accuratamente la sequenza genomica o mRNA, a causa di errori nel processo di clonazione. Ad esempio, due frammenti genomici non contigui possono essere uniti mediante legatura prima di essere incorporati nel vettore di clonazione.

    vettore di clonazione Un costrutto di DNA in grado di replicarsi all'interno di un ospite batterico o di lievito che può ospitare DNA estraneo, facilitando la manipolazione sperimentale di quel segmento di DNA.

    codominante Uno di una serie di termini applicati all'effetto fenotipico di un particolare allele in riferimento a un altro allele (di solito l'allele wild-type standard) rispetto a un dato carattere. Un allele "a" è detto codominante rispetto all'allele "A" wild-type se l'eterozigote A/a esprime pienamente entrambi i fenotipi associati agli omozigoti a/a e A/A. Un esempio di codominanza sono gli antigeni del gruppo sanguigno ABO nell'uomo, dove gli individui AA sono di tipo A, gli individui BB sono di tipo B e gli individui AB sono di tipo AB. Vedi anche dominante, recessivo, semidominante.

    codone Tre basi in una sequenza di DNA o RNA che specificano un amminoacido o un segnale di terminazione (codone di stop). Vedi la figura a NHGRI. Vedi anche dogma centrale.

    coisogenico Un ceppo che differisce da un particolare ceppo consanguineo in un solo locus. Un ceppo coisogenico si verifica quando si verifica una mutazione in un ceppo consanguineo. Il ceppo coisogenico può essere propagato incrociando eterozigoti per produrre omozigoti se questi non sono vitali, il ceppo può essere mantenuto incrociando eterozigoti con il ceppo consanguineo originale.

    oro colloidale Particelle fini di oro (dell'ordine di 5-20 nm di diametro) che possono essere accoppiate ad anticorpi o altre proteine, consentendo la rilevazione del legame delle proteine ​​marcate mediante microscopia elettronica.

    sequenza complementare Un acido nucleico a filamento singolo che si legherebbe a un dato acido nucleico a filamento singolo mediante accoppiamento di basi.

    complementazione La comparsa di soli fenotipi wild-type nella prole ibrida di due individui mutanti omozigoti o eterozigoti per mutazioni recessive. La complementazione mostra che i due individui mutanti genitoriali hanno alleli mutanti di geni diversi, anche se sono fenotipicamente simili.

      un gruppo di geni strettamente collegati tra loro che sono correlati evolutivamente o funzionalmente. Sono inclusi geni intercalati non correlati situati all'interno del gruppo.
  • Un segmento del genoma del pesce zebra definito dal confronto con un segmento ortologo nel genoma di un'altra specie, o da qualche caratteristica specifica, come la perdita di eterozigosi.
  • Un repository di marcatori per informazioni relative a una specifica famiglia di geni, in cui tali informazioni mancano di una precisa risoluzione dei membri della famiglia.
  • sintenia conservata La presenza di sintenia di geni ortologhi in due diversi organismi. La sintonia conservata tra il pesce zebra e l'uomo o il topo non si estende su interi cromosomi.

    contiguo 1. Una mappa fisica del DNA genomico contiguo assemblato utilizzando segmenti clonati sovrapposti (vedi STS).
    2. Una sequenza di DNA contigua assemblata utilizzando sequenze di DNA sovrapposte.

    vocabolario controllato Un insieme ristretto di termini definiti che consentono la rappresentazione di informazioni complesse in un database. Vedi, per esempio, Gene Ontology.

    cosmide Un tipo di vettore di clonazione derivato dal batteriofago lambda. Un cosmide può trasportare circa 40 kb di DNA estraneo.

    cre ricombinasi Un enzima di ricombinazione sito-specifico che riconosce la sequenza loxP di 34 paia di basi.

    ibridazione incrociata Per quanto riguarda gli acidi nucleici, "ibridazione incrociata" si riferisce alla formazione di DNA a doppio filamento, RNA o ibridi DNA/RNA mediante accoppiamento di basi complementari tra due molecole che non sono identiche nella sequenza. L'ibridazione incrociata può essere osservata tra acidi nucleici derivati ​​da geni ortologhi o paraloghi.

    Cy5 Un colorante fluorescente utilizzato per etichettare sonde di DNA per FISH o anticorpi per immunofluorescenza o Western blot. Utilizzato anche per etichettare sonde di acido nucleico per l'analisi di microarray.

    citogenetica Si riferisce alla correlazione delle informazioni genetiche e citologiche attraverso l'analisi microscopica di preparati colorati di cromosomi, compresi quelli di individui portatori di mutazioni.

    banda citogenetica Una delle sottoregioni di un cromosoma visibile al microscopio dopo una colorazione speciale.

    mappa citogenetica Un tipo di mappa genetica che mette in relazione le posizioni dei geni con i modelli di bande cromosomiche. Le mappe sono costruite mettendo in relazione le posizioni dei geni con marcatori citogenetici o mediante sul posto ibridazione.

    marcatore citogenetico 1. Una struttura all'interno di un cromosoma che è visibile all'esame microscopico, possibilmente dopo l'utilizzo di speciali metodi di colorazione.
    2. Un riarrangiamento cromosomico visibile all'esame microscopico.

    citoplasma Quella parte di una cellula eucariotica che non è il nucleo.

    degenerare Un termine che descrive una delle qualità del codice genetico, in particolare, che alcuni amminoacidi possono essere specificati da più di un codone.

    carenza Un tipo di mutazione causata dalla perdita di uno o più nucleotidi da un segmento di DNA. Le carenze possono essere molto grandi, comprendendo molti geni e megabasi di DNA, al punto da produrre un'anomalia citologica visibile in un cromosoma. Piccole carenze all'interno di un gene possono alterare la cornice di lettura e quindi la sequenza di amminoacidi della proteina codificata. Vedi la figura a NHGRI.

    denaturazione 1. La separazione dei due filamenti di un acido nucleico a doppio filamento causata da trattamenti che superano il legame idrogeno, ad es. calore.
    2. Un cambiamento solitamente irreversibile nella conformazione di una proteina causato da trattamenti che superano il legame idrogeno, interazioni idrofobiche o altre forze chimiche che mantengono la struttura delle proteine, ad es. calore.

    diploide Avere il doppio del numero di cromosomi che normalmente si trova in un gamete. I pesci zebra normali sono diploidi, con un set di cromosomi dal gamete materno (l'uovo) e un set di cromosomi dal gamete paterno (lo sperma). Vedi anche aploide.

    DNA Acido desossiribonucleico. L'acido nucleico di cui sono fatti i geni. Vedi la figura a NHGRI. Vedi anche dogma centrale, acido nucleico e RNA.

    costrutto del DNA Un assemblaggio di sequenze di DNA realizzato in vitro per servire uno scopo sperimentale.

    Pannello di mappatura del DNA Un set di dati ottenuto dalla tipizzazione del DNA di marcatori polimorfici in incroci ibridi di zebrafish. Consulta l'elenco dei pannelli di mappatura del pesce zebra su ZFIN.

    Segmento di DNA 1. Una lunghezza di DNA.
    2. In ZFIN, un segmento di DNA è una caratteristica genomica riconosciuta da sonde di DNA anonime. I simboli per tali segmenti rappresentano più comunemente marcatori intergenici utilizzati nella mappatura genetica.

    dNTP Deossiribonucleotide trifosfato. Termine generico riferito ai quattro desossiribonucleotidi: dATP, dCTP, dGTP e dTTP. Vedi la figura a NHGRI.

    dominante Uno di una serie di termini applicati all'effetto fenotipico di un particolare allele in riferimento a un altro allele (di solito l'allele wild-type standard) rispetto a un dato carattere. Un allele "A" si dice dominante rispetto all'allele "a" se l'omozigote A/A e l'eterozigote A/a sono fenotipicamente identici e diversi dall'omozigote a/a. Vedi anche codominante, recessivo, semidominante.

    duplicazione Una copia aggiuntiva di un segmento di DNA presente nel genoma. La duplicazione genica è la fonte di geni paraloghi. Vedi la figura a NHGRI.

    numero CE Un numero assegnato a un tipo di enzima secondo uno schema di nomenclatura enzimatica standardizzata sviluppato dalla Commissione sugli enzimi del Comitato per la nomenclatura dell'Unione internazionale di biochimica e biologia molecolare (IUBMB). I numeri CE possono essere trovati in ENZYME, il database della nomenclatura degli enzimi, mantenuto presso il server di biologia molecolare ExPASy dell'Ospedale universitario di Ginevra e dell'Università di Ginevra, Svizzera.

    elettroporazione L'uso di forti e brevi impulsi di corrente elettrica per creare buchi temporanei nelle membrane cellulari, consentendo l'introduzione di DNA o altre molecole.

    elettroforesi La separazione di molecole cariche (DNA, RNA o proteine) in un campo elettrico, solitamente in un mezzo di supporto come un gel di agarosio o di poliacrilammide.

    SME Etil metansolfonato (estere etilico dell'acido metansolfonico). Un mutageno chimico.

    endogeno Contenuto tra. In genetica, i virus endogeni sono quelli che sono integrati in un genoma ospite e trasmessi alla progenie come elementi cromosomici.

    endonucleasi Una proteina che scinde enzimaticamente lo scheletro fosfodiesterico di un acido nucleico, ad esempio un enzima di restrizione.

    intensificatore Uno degli elementi regolatori necessari di un gene. Un potenziatore è un sito sul DNA a cui si lega un complesso di fattori di trascrizione per influenzare la disponibilità del promotore alla RNA polimerasi. Un gene può avere più potenziatori.

    trappola potenziatore Un tipo di costrutto di DNA contenente una sequenza di geni reporter a valle di un promotore in grado di integrarsi in posizioni cromosomiche casuali. L'integrazione della trappola dell'enhancer vicino all'enhancer consente l'espressione di un nuovo mRNA che codifica il gene reporter. Il gene reporter è quindi espresso nelle cellule e nelle fasi di sviluppo in cui l'enhancer è attivo. Vedi anche trappola genetica.

    ITA Etilnitrosourea. Un mutageno chimico. Nel pesce zebra, il tasso di mutazione causato dall'ENU può arrivare fino a una mutazione/locus/500-1000 gameti.

    enzima Una proteina (o raramente, RNA) che catalizza una reazione chimica.

    epigenetico Si riferisce a fattori che influenzano lo sviluppo o la funzione di un organismo diverso dalla sequenza primaria dei geni bersaglio.

    epistasi Mascheramento di un tratto fenotipico attraverso l'azione di un allele mutante. Ad esempio, l'albino (assenza di pigmento) è epistatico ai geni del pigmento della melanina che determinano il colore scuro degli occhi e delle strisce di zebrafish.

    est Tag sequenza espressa. Una sequenza parziale di un cDNA scelto a caso, ottenuto dai risultati di una singola reazione di sequenziamento del DNA. Gli EST vengono utilizzati per identificare le regioni trascritte nella sequenza genomica, per caratterizzare i modelli di espressione genica nel tessuto che era la fonte del cDNA e come marcatori per la mappatura genetica.

    bromuro di etidio Un colorante fluorescente che intercala tra le coppie di basi negli acidi nucleici a doppio filamento o tra le basi negli acidi nucleici a filamento singolo. Il bromuro di etidio è comunemente usato per visualizzare il DNA su gel di agarosio.

    eucromatina La parte del genoma caratterizzata da densità genica relativamente elevata e relativa assenza di sequenze altamente ripetitive. Vedi anche eterocromatina.

    euploide Avere un numero di cromosomi che è un multiplo intero del numero aploide senza duplicazioni o carenze segmentali.

    Evoluzione Cambiamento dei geni di una popolazione nel tempo, con conseguente nuova specie.

    conservazione evolutiva La presenza di geni simili, porzioni di geni o segmenti cromosomici in specie diverse, che riflettono sia l'origine comune delle specie sia un'importante proprietà funzionale dell'elemento conservato.

    esone Parte di un gene la cui sequenza è presente in un mRNA maturo dopo lo splicing. Vedi anche Intron.

    espressività La relativa costanza del fenotipo degli individui di un dato genotipo. Le mutazioni che si dice abbiano un'espressività variabile mostrano una quantità relativamente grande di variazione fenotipica tra individui aventi lo stesso genotipo. Vedi anche penetranza.

    PESCE Fluorescente sul posto ibridazione. Un metodo per determinare la posizione citogenetica di un segmento clonato di DNA. Il DNA viene marcato con un colorante fluorescente e ibridato a una preparazione citologica di cromosomi che è stata denaturata per consentire l'ibridazione dell'acido nucleico tra il DNA cromosomico e la sonda. Il sito di ibridazione è determinato mediante microscopia a fluorescenza. Vedi la figura a NHGRI. Guarda anche sul posto ibridazione.

    fluorografia La rivelazione di radiazioni o di un composto fluorescente mediante luce secondaria che è stata generata dall'eccitazione di un "fluor" o di uno schermo mediante luce, una particella beta o un raggio gamma.

    floscio Si riferisce a un costrutto di DNA in cui un gene o un segmento genico è fiancheggiato da siti loxP nello stesso orientamento La ricombinasi Cre asporta il segmento tra i siti loxP.

    FTP File Transfer Protocol. Un metodo per trasferire file da e verso sistemi di computer remoti.

    frameshift Un tipo di mutazione in cui c'è un inserimento o una carenza che cambia la cornice di lettura.

    gamete Una delle cellule differenziate che è un prodotto della meiosi. Negli animali, sperma o cellule uovo.

    GenBank Il database delle sequenze di acidi nucleici presso l'NCBI.

    1. Locus nel genoma nucleare caratterizzato da un fenotipo alterato o da un effetto su un gene reporter inserito, come una trappola genica o una trappola potenziatrice.
    2. Un locus nel genoma nucleare necessario e sufficiente per esprimere il complemento completo di prodotti funzionali derivati ​​da un'unità di trascrizione.
    3. Un locus nel genoma nucleare di zebrafish identificato mediante ibridazione a un segmento di acido nucleico derivato da una specie non zebrafish, dove il segmento utilizzato come sonda rappresenta una porzione di un'unità funzionale di trascrizione nel genoma nucleare della specie non zebrafish.
    4. Un segmento che codifica l'esone del genoma nucleare della linea germinale situato all'interno di una regione che subisce un riarrangiamento somatico.
    5. Un locus nel genoma nucleare che si trova all'interno di un introne di (ma non, di per sé, un esone di) un'unità di trascrizione, che dà origine a un prodotto funzionale dopo l'elaborazione della trascrizione dell'unità ospite.

    complesso genico Un numero di loci apparentemente funzionalmente o evolutivamente correlati che sono geneticamente strettamente collegati. Gli stati alternativi dei complessi sono indicati come aplotipi piuttosto che alleli.

    conversione genica Un tipo di evento di ricombinazione non reciproca in cui un filamento di DNA ricevente riceve informazioni da un altro filamento avente una differenza allelica. Il filamento ricevente ha il suo allele originale "convertito" nel nuovo allele come conseguenza dell'evento.

    espressione genica Attività trascrizionale di un gene risultante in uno o più prodotti di RNA e, solitamente, dopo la traduzione, uno o più prodotti di proteine.

    nome del gene In ZFIN, un "nome del gene" è una parola o una frase che identifica in modo univoco un gene. Il nome del gene ha un'abbreviazione che è il simbolo del gene. Vedi anche Designazione allele, Simbolo del gene.

    Ontologia genica (GO) Un insieme di vocabolari controllati usati per descrivere caratteristiche biologiche all'interno di un dominio specifico di conoscenza biologica. Consultare il sito del Consorzio GO per ulteriori informazioni.

    prodotto genico 1. Una molecola proteica che è il prodotto dell'espressione di un gene, attraverso il quale il gene influenza lo sviluppo o il metabolismo.
    2. Una molecola di RNA che è il prodotto dell'espressione di un gene, specialmente quei casi in cui la molecola di RNA non è tradotta (vedi tRNA, rRNA).

    simbolo del gene Come utilizzato in ZFIN, un "simbolo del gene" è un'abbreviazione univoca per il nome del gene. Vedi anche designazione allele, nome del gene.

    trappola genetica Un tipo di costrutto di DNA contenente una sequenza del gene reporter a valle di un sito accettore di splicing che è in grado di integrarsi in posizioni cromosomiche casuali. L'integrazione della trappola genica in un introne consente l'espressione di un nuovo mRNA contenente uno o più esoni a monte seguiti dal gene reporter. Il gene reporter è quindi espresso nelle stesse cellule e nelle stesse fasi di sviluppo del gene in cui si è inserita la trappola genica. Vedi anche trappola potenziatore

    codice genetico La relazione dei sessantaquattro codoni dell'acido nucleico con i venti amminoacidi primari. Vedere la figura per il codice genetico standard. Vedi anche dogma centrale.

    genoma L'informazione genetica totale di una cellula o di un organello. Negli eucarioti, "genoma" di solito si riferisce al DNA nucleare piuttosto che al DNA mitocondriale o dei cloroplasti.

    genotipo Una descrizione delle informazioni genetiche trasportate da un organismo. Nel caso più semplice, "genotipo" può riferirsi all'informazione trasportata in un singolo locus, come in A/A, A/a o a/a.

    GFP Proteina fluorescente verde. Un marcatore fluorescente utilizzato per etichettare le cellule che esprimono transgeni.

    linea germinale Cellule di un animale che danno origine ai gameti.

    aploide Avere il numero di cromosomi che normalmente si trova in un gamete. Vedi anche diploide.

    aploinsufficiente Una descrizione applicata a un gene che produce un fenotipo mutante quando è presente in un individuo diploide eterozigote per un allele amorfo.

    aplotipo Una delle forme alternative del genotipo di un complesso genico. Questo termine viene applicato ai complessi genici piuttosto che al termine allele, che si riferisce a una delle forme di un singolo gene.

    shock termico (HS) 1. Metodo per produrre prole diploide omozigote.
    2. Metodo per indurre l'espressione di transgeni sotto il controllo di un promotore di shock termico.

    emizigote Lo stato di un gene presente in una sola copia in una cellula diploide, come un gene sul cromosoma X in un mammifero maschio, o un gene il cui omologo è stato cancellato.

    eterocromatina 1. La parte del genoma caratterizzata da densità genica relativamente bassa e dalla presenza di sequenze altamente ripetitive. L'eterocromatina è più altamente condensata dell'eucromatina.
    2. Il cromosoma X che è altamente condensato in una cellula di mammifero che ha subito l'inattivazione dell'X. Il cromosoma X inattivo assomiglia all'eterocromatina come definito sopra per quanto riguarda il loro stato di condensazione e inattività genetica, sebbene non vi sia alcun cambiamento nella sequenza del DNA come conseguenza dell'inattivazione.
    Vedi anche eucromatina.

    eterogametico Produzione di due tipi di gameti euploidi rispetto al contenuto cromosomico. Questo termine viene applicato a uno dei sessi nelle specie con determinazione cromosomica del sesso nei mammiferi, i maschi sono eterogametici. Vedi anche omogametico, cromosoma X, cromosoma Y.

    eteropolimero Un polimero composto da diverse subunità. Alcune proteine ​​multimeriche sono normalmente eteropolimeri. Gli eteropolimeri possono anche essere realizzati sperimentalmente, utilizzando subunità derivate da specie diverse, come test di omologia. La formazione di un prodotto proteico multimerico funzionale utilizzando subunità di specie diverse è una dimostrazione di omologia.

    eterozigote Produzione di due tipi di gameti rispetto ad almeno un gene (A/a).

    omogametico Produzione di un unico tipo di gameti euploidi rispetto al contenuto cromosomico. Questo termine viene applicato a uno dei sessi nelle specie con determinazione cromosomica del sesso nei mammiferi, le femmine sono omogametiche. Vedi anche eterogametico, cromosoma X, cromosoma Y.

    omologo 1. >Uno di una coppia di cromosomi che si segregano l'uno dall'altro durante la prima divisione meiotica.
    2. Un gene correlato a un secondo gene per discendenza da una sequenza di DNA ancestrale comune. Il termine, omologo, può applicarsi alla relazione tra geni separati dall'evento di speciazione (vedi ortholog) o alla relazione tra geni separati dall'evento di duplicazione genetica (vedi paragrafo).
    3. Una struttura morfologica in una specie correlata a quella in una seconda specie per discendenza da una struttura ancestrale comune.

    ricombinazione omologa 1. Ricombinazione reciproca tra sequenze di DNA che hanno un alto grado di somiglianza.
    2. Ricombinazione reciproca tra sequenze di DNA che hanno un alto grado di somiglianza e che si trovano in posizioni corrispondenti sui cromosomi omologhi.

    omologia 1. La relazione di due caratteri qualsiasi che discendono da un antenato comune. Questo termine può essere applicato a una struttura morfologica, un cromosoma o un singolo gene o segmento di DNA.
    2. In ZFIN, le affermazioni sull'omologia dei mammiferi implicano una presunta ortologia anche se possono esserci duplicati del gene omologo nel pesce zebra.  Vedi anche: omologo, ortologia, paralogia.

    omozigote Un individuo che è omozigote.

    omozigote Producendo un solo tipo di gamete rispetto a uno o più geni (A/A).

    perossidasi di rafano Enzima per il quale esiste un substrato cromogenico, comunemente usato come marcatore per gli anticorpi.

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    ibrido 1. La prole di due individui omozigoti che si riproducono sessualmente di genotipi diversi.
    2. Come tipo di dati di mappatura ZFIN, un esperimento ibrido di radiazioni (cellule somatiche).

    ibridazione Per quanto riguarda gli acidi nucleici, "ibridazione" si riferisce alla formazione di DNA a doppio filamento, RNA o ibridi DNA/RNA mediante accoppiamento di basi complementari.

    idrofilo Letteralmente, composti polari o carichi "amante dell'acqua" che sono solubili in acqua.

    idrofobico Letteralmente, composti non polari "timorosi dell'acqua" che sono immiscibili con l'acqua.Le catene laterali di alcuni amminoacidi sono non polari e quindi le sequenze proteiche ricche di questi amminoacidi tendono a localizzarsi all'interno della proteina nel suo stato nativo, lontano dal solvente.

    ipertesto Testo visualizzato elettronicamente con collegamenti incorporati ad altro testo oa immagini, suoni, filmati o altri contenuti multimediali. Questo documento è un esempio di ipertesto.

    identità Rispetto alle sequenze di acidi nucleici o proteine, la misura in cui due sequenze hanno lo stesso nucleotide o amminoacido in posizioni equivalenti, solitamente espressa in percentuale. Vedi anche somiglianza.

    idiogramma Un disegno idealizzato.

    IMMAGINE. Consorzio Consorzio per l'Analisi Molecolare Integrata del Genoma Expression. Una raccolta di un gran numero di EST o cDNA parzialmente sequenziati. Consulta la homepage dell'I.M.A.G.E. Consorzio per ulteriori informazioni.

    immunofluorescenza La rilevazione di un antigene in preparazioni citologiche utilizzando un anticorpo marcato con fluorescenza.

    immunoistochimica Un metodo per rilevare la presenza di proteine ​​specifiche nelle cellule o nei tessuti. Le cellule oi tessuti fissati su un vetrino da microscopio, resi permeabili se necessario con un detergente, vengono fatti reagire con un anticorpo primario contro la proteina specifica da analizzare. La preparazione viene quindi trattata con un anticorpo secondario che è stato accoppiato a un enzima e che è diretto contro l'anticorpo primario (ad es. anticorpo anti-coniglio di capra). La preparazione viene quindi trattata con un substrato cromogenico. In alternativa, l'anticorpo secondario può essere direttamente accoppiato a un fluorofluoro. L'esame microscopico rivela la presenza della marcatura, e quindi della specifica proteina da rilevare.

    cross-reazione immunologica Il legame di un anticorpo a una proteina diversa dalla proteina contro la quale è stato allevato l'anticorpo. Questo risultato dimostra la sequenza o la somiglianza strutturale tra le due proteine ​​e può essere una prova di omologia.

    imprinting Una modificazione epigenetica dei geni che identifica un dato gene come ereditato dal genitore materno o paterno. Nei mammiferi, alcuni geni sono espressi principalmente dagli alleli ereditati dalla madre o ereditati dal padre come conseguenza dell'imprinting.

    sul posto ibridazione Un metodo per rilevare la presenza di specifiche sequenze di acidi nucleici all'interno di un preparato citologico. Una sonda di DNA o RNA viene marcata radioattivamente o chimicamente e ibridata con una preparazione citologica per rilevare l'RNA o con una preparazione citologica denaturata per rilevare il DNA. L'ibridazione viene rilevata mediante autoradiografia (per sonde radioattive) o mediante reazioni cromogene o fluorescenza (per sonde marcate chimicamente). Vedi anche PESCE.

    in vitro Letteralmente, "in vetro", significa reazione, processo o esperimento in una provetta metaforica piuttosto che in un organismo vivente. In ZFIN questo termine si applica anche ai cloni di cDNA originati da cellule di coltura tissutale piuttosto che da tessuti di interi organismi. Guarda anche in vivo, in silicone.

    in vivo Letteralmente, "nella vita", significa reazione, processo o esperimento in un organismo vivente piuttosto che in una provetta metaforica. Guarda anche in vitro, in silicone.

    ceppo consanguineo Un ceppo che è essenzialmente omozigote in tutti i loci a causa di accoppiamenti fratello-sorella per almeno 20 generazioni sequenziali.

    inibitore Un composto chimico che ha l'effetto di bloccare o rallentare una reazione enzimatica.

    inserimento Un tipo di mutazione in cui uno o più nucleotidi sono inseriti in una sequenza di DNA. Piccole inserzioni all'interno di un gene possono alterare la cornice di lettura e quindi la sequenza di amminoacidi della proteina codificata.

    introne Parte di un gene la cui sequenza è trascritta ma non è presente in un mRNA maturo dopo lo splicing. Vedi anche Esone.

    inversione Un tipo di mutazione in cui una lunghezza di DNA viene rotta in due posizioni e riparata in modo tale che il segmento mediale sia ora presente in ordine inverso. Le inversioni variano in dimensioni da quelle abbastanza grandi da essere visibili citogeneticamente a quelle che coinvolgono solo poche coppie di basi.

    cariotipo Una descrizione dei cromosomi condensati di un eucariote come sono visti in metafase. Ulteriori dettagli sono rivelati da una varietà di tecniche di colorazione che producono cromosomi a bande.

    kilobase Unità di sequenza di DNA o RNA pari a 1000 nucleotidi.

    cinetocore Struttura formata adiacente al centromero di un cromosoma condensato che consente al cromosoma di attaccarsi ai microtubuli del fuso meiotico o mitotico.

    stendere Un termine casuale per la riduzione della funzione genica mediante iniezione di morfolinos.

    bussare Un termine casuale per un tipo di mutazione mirata in cui viene prodotta un'alterazione della funzione genica diversa da un allele con perdita di funzione. Vedi anche knock-out.

    tramortire Un termine casuale per un tipo di mutazione mirata in cui viene prodotto un allele amorfico (perdita di funzione). Vedi anche knock-in.

    biblioteca In biologia molecolare, una "biblioteca" è una miscela complessa di molecole di DNA ricombinante in un vettore di clonazione adatto che rappresenta l'intero genoma di un organismo (una libreria genomica) o la popolazione di RNA messaggero di un intero organismo, tipo di cellula o tipo di tessuto (una libreria di cDNA).

    legare In biologia molecolare, unire due segmenti separati di DNA o RNA per formare enzimaticamente una singola molecola di DNA o RNA.

    legante Una molecola che si lega a una proteina recettore.

    collegamento La proprietà mostrata da due geni che non si segregano indipendentemente l'uno dall'altro. I geni che sono collegati sono sullo stesso cromosoma.

    analisi di collegamento La costruzione di una mappa di linkage attraverso l'analisi delle frequenze di ricombinazione meiotica tra coppie di geni.

    mappa di collegamento Un tipo di mappa genetica che mostra le posizioni geniche relative basate sulle frequenze di ricombinazione meiotica. L'unità di misura è il centimorgan.

    luogo Letteralmente "luogo". La posizione di un gene o di un insieme di geni su un cromosoma.

    perdita di eterozigosi Evento genetico che può verificarsi nelle cellule in divisione di un organismo diploide eterozigote per uno o più marcatori, in cui una cellula figlia diventa omozigote o emizigote per uno o più alleli attraverso ricombinazione mitotica, carenza o conversione genica. Gli eventi di "perdita di eterozigosi (LOH)" sono spesso passaggi importanti nella progressione del tumore.

    marcatore 1. Qualsiasi caratteristica biologica che può essere posizionata rispetto ad altre caratteristiche su un cromosoma, mediante metodi di mappatura genetica, fisica o altro. Ad esempio, un gene, un segmento di DNA anonimo, una mutazione o un fenotipo.
    2. Una caratteristica che distingue un particolare stato biologico. Ad esempio, un profilo di espressione di geni naturali o ingegnerizzati o una morfologia caratteristica.
    3. In ZFIN, un Marker è un oggetto per il quale deve essere assegnata una nomenclatura ufficiale univoca. I marcatori in ZFIN possono essere di tipo: gene, mutante, BAC/YAC, cDNA, EST, SSLP, SSR, STS, RAPD, RFLP.

    megabase (Mb) Unità di sequenza di DNA o RNA pari a un milione di nucleotidi. Abbreviato Mb.

    meiosi Una coppia di divisioni nucleari che formano gameti in cui il numero di cromosomi è ridotto dal numero diploide a quello aploide, le cellule risultanti normalmente contengono un membro di ciascuna coppia di cromosomi omologhi.

    pannello di mappatura meiotica Un insieme di DNA utilizzati per generare una mappa di collegamento.

    membrana 1. Un doppio strato fosfolipidico che forma una barriera idrofobica intorno e all'interno delle cellule.
    2. Un foglio di nylon, nitrocellulosa o materiale simile utilizzato per creare una replica di un gel per Southern blot, Northern blot o Western blot.

    mendeliano 1. Quel tipo di eredità in cui un tratto specifico è influenzato da un insieme di alleli di un singolo gene.
    2. Quel tipo di eredità in cui l'informazione genetica è trasmessa da uno o più geni nucleari, in contrapposizione ai meccanismi citoplasmatici o epigenetici.

    MGI Informatica del genoma del topo. La raccolta di progetti di bioinformatica presso il Jackson Laboratory.

    microarray Una serie di campioni di DNA o proteine ​​che possono essere ibridati con sonde per studiare i modelli di espressione genica.

    microtubuli Elemento del citoscheletro delle cellule eucariotiche che è un lungo tubo cavo, generalmente diritto, con un diametro esterno di 24 nm, costituito da monomeri polimerizzati di tubulina. I microtubuli costituiscono la maggior parte del fuso.

    mitocondri Gli organelli che generano energia nelle cellule eucariotiche. I mitocondri hanno il loro genoma che codifica un sottoinsieme delle proteine ​​trovate nei mitocondri il genoma mitocondriale utilizza un codice genetico alternativo.

    gene mitocondriale Un gene contenuto nel genoma mitocondriale di un eucariote, trasmesso indipendentemente dal genoma nucleare. Il genoma mitocondriale viene trasmesso per via materna (dal genitore femminile).

    mitosi Divisione dei cromosomi replicati di una cellula eucariotica in due nuclei figli geneticamente identici a quelli della cellula originale. Vedi la figura a NHGRI.

    elemento genetico mobile Un segmento di DNA trasportato all'interno dei cromosomi che è in grado di spostarsi in nuovi siti nel genoma diversi da una mutazione. Vedi anche Retrotrasposoni.

    funzione molecolare Si riferisce ai compiti o alle attività caratteristici di particolari prodotti genici. Per esempio, fattore di trascrizione si riferisce a una delle numerose proteine ​​che svolgono compiti simili. Nei vocabolari del progetto GO, la funzione molecolare è una classe primaria di termini. Consultare il sito del Consorzio GO per ulteriori informazioni.

    anticorpo monoclonale Un anticorpo prodotto da cellule in coltura che hanno origine in una singola cellula che produce anticorpi, e che è quindi di un unico tipo molecolare, in contrasto con il policlonale anticorpi normalmente presenti nel siero di un animale immunizzato.

    monosomia La condizione di avere un singolo cromosoma di un particolare tipo privo di un cromosoma omologo. Vedi anche Trisomia.

    morfolino Un oligonucleotide antisenso modificato per renderli più stabili dell'RNA. I morfolini sono usati per inibire la traduzione o lo splicing di particolari mRNA. La conseguente riduzione della funzione genica viene talvolta chiamata casualmente knock-down.

    mosaico Un individuo costituito da cellule di due o più genotipi. Un esempio è un ospite di tipo selvatico in cui sono state trapiantate cellule mutanti.

    mRNA RNA messaggero. Una molecola di RNA che è il prodotto della trascrizione di un gene, dopo che tale molecola è stata giuntata e poliadenilata, che può essere tradotta in un prodotto proteico. Vedi la figura a NHGRI. Vedi anche dogma centrale.

    mutageno Un agente che causa mutazioni.

    mutante 1. Un termine applicato a un gene o fenotipo alterato da mutazione.
    2. Un individuo portatore di una mutazione.

    nome 1. Come utilizzato in ZFIN, un "nome" di un gene è una parola o una frase che identifica in modo univoco un gene. Il nome del gene ha un'abbreviazione che è il simbolo del gene.
    2. Come utilizzato in ZFIN, un "nome" allelico è un insieme di lettere e numeri che identifica in modo univoco un particolare allele di un gene. Il nome dell'allele è la designazione dell'allele.

    RNA non codificante Una molecola di RNA che funziona strutturalmente o cataliticamente (vedi ribozima) senza essere tradotta. Gli RNA non codificanti mancano di frame di lettura aperti conservati.

    non mendeliano 1. Quel tipo di eredità in cui un tratto specifico è influenzato da un insieme di alleli di più geni. Sinonimo: poligenico.
    2. Quel tipo di eredità in cui l'informazione genetica viene trasmessa in modo diverso dai geni nucleari. Vedi epigenetica, mitocondri.

    macchia settentrionale Un test che rileva molecole di RNA specifiche utilizzando una sonda di DNA o RNA con somiglianza di sequenza. I campioni vengono sottoposti ad elettroforesi su gel lastra. Viene quindi eseguita una replica del gel su una membrana mediante trasferimento capillare. Sequenze di RNA specifiche vengono quindi rilevate sulla membrana con una sonda radioattivamente o chimicamente marcata. Vedi anche Southern blot e Western blot.

    acido nucleico DNA o RNA. Ciascuno di questi composti è costituito da uno scheletro di molecole di zucchero (ribosio per RNA e desossiribosio per DNA) legate da singoli gruppi fosfato. Attaccate agli zuccheri della spina dorsale vi è una qualsiasi delle quattro basi azotate, A, T, C o G per il DNA e A, U, C o G per l'RNA. Vedi la figura a NHGRI.

    nucleotide Unità monomerica di acido nucleico, costituita da una base purinica o pirimidinica, una molecola di zucchero (ribosio o desossiribosio) e uno o più gruppi fosfato.

    espansione della ripetizione nucleotidica Un tipo di mutazione in cui un insieme di sequenze ripetute in tandem si replica in modo impreciso per aumentare il numero di ripetizioni. Un esempio di questo tipo di mutazione nell'uomo è il gene FMR1. Vedi anche microsatellite.

    nucleo L'organello in una cellula eucariotica che contiene i cromosomi. Nella maggior parte dei tipi di cellule eucariotiche, il nucleo si rompe quando i cromosomi si condensano durante la divisione cellulare. Vedi la figura a NHGRI.

    aberrazione numerica Un cambiamento nel numero di cromosomi dal numero wild-type in assenza di qualsiasi riarrangiamento cromosomico. Vedi anche monosomia, trisomia.

    compensare In ZFIN, i limiti della posizione di un gene su un cromosoma sulla mappa citogenetica o sulla mappa di collegamento.

    OMIM Eredità mendeliana in linea nell'uomo. Un database di malattie e geni ereditari umani.

    ontologia Come utilizzato dai ricercatori interessati alla rappresentazione della conoscenza biologica da parte di programmi informatici e database, "ontologia" si riferisce a un vocabolario controllato, o un insieme di tali vocabolari, utilizzato per descrivere caratteristiche biologiche all'interno di un dominio specifico della conoscenza biologica.

    organello Uno dei numerosi tipi diversi di sottostrutture legate alla membrana all'interno di una cellula eucariotica. Gli esempi includono il nucleo, i mitocondri e cloroplasti.

    ortologa Uno di un insieme di geni omologhi che si sono differenziati l'uno dall'altro in conseguenza della speciazione. Ad esempio, i geni alfa globinici di topo e pulcino sono ortologhi. Alcuni geni dei mammiferi hanno due ortologhi nel pesce zebra a causa della duplicazione genica. Vedi anche omologo, paralogo, ortologia.

    ortologia La relazione di due caratteri omologhi qualsiasi il cui antenato comune risiede nell'antenato comune più recente dei taxa considerati. In ZFIN, le affermazioni sull'omologia dei mammiferi implicano una presunta ortologia.  Vedi anche: homology, ortholog, paralogy.

    altra caratteristica del genoma In ZFIN, "altre caratteristiche del genoma" si riferisce a qualsiasi caratteristica del genoma che si ritiene abbia un significato biologico ma non può essere classificata con tipi di marcatori definiti. Le principali classi di "altre caratteristiche del genoma" includono virus endogeni e retrotrasposoni, siti di integrazione ed elementi ripetitivi. Un'ulteriore classe di tali caratteristiche include segmenti genomici che funzionano o sono biologicamente significativi come elementi del DNA.

    P1 Un batteriofago con una dimensione del genoma di oltre 100 kb che è stato utilizzato come vettore di clonazione.

    PAC P1 Cromosoma artificiale. Un tipo di vettore di clonazione derivato dal batteriofago P1 che consente la clonazione di segmenti di DNA estranei nei batteri. La capacità di un PAC è fino a 100 kb di DNA estraneo.

    parallelo Uno di un insieme di geni omologhi che si sono differenziati l'uno dall'altro in conseguenza della duplicazione genetica. Ad esempio, i geni della globina alfa umana e della globina beta sono paraloghi. Anche la relazione tra alfa globina umana e beta globina di topo è considerata paraloga. Vedi anche omologo, ortologo e paralogia.

    paralogia La relazione tra due caratteri omologhi qualsiasi nata da una duplicazione genetica. Vedi anche omologia, ortologia e paralog.

    genitore 1. Madre o padre di un individuo o di un insieme di discendenti.
    2. In ZFIN, questo termine si riferisce a termini in un vocabolario controllato gerarchicamente come quelli che contengono termini di Gene Ontology (GO). Un "genitore" di un termine è un qualsiasi numero di livelli al di sopra di esso nella gerarchia da cui discende. Ad esempio, il termine GO enzima [GO:0003824] è a genitore al termine GO alcool deidrogenasi [VAI:0004022]. Vedi anche: figli, antenato, fratello.

    PCR Reazione a catena della polimerasi. Un metodo per amplificare specifici segmenti di DNA basato sull'ibridazione a una coppia di primer. Un campione di DNA viene denaturato mediante riscaldamento in presenza di un vasto eccesso molare di brevi primer di DNA a singolo filamento (circa 20 nucleotidi) la cui sequenza viene scelta in base alla sequenza bersaglio. La miscela di reazione contiene anche una DNA polimerasi termostabile, dNTP e tampone. Le sequenze di primer sono selezionate in modo che: 1) derivino da filamenti opposti della sequenza bersaglio, 2) abbiano le estremità 3' rivolte l'una verso l'altra e 3) siano separate da una lunghezza di DNA che può essere sintetizzata in modo affidabile in vitro. Il campione viene quindi raffreddato a una temperatura che consente la ricottura del primer e la replicazione in vitro. Il campione viene sottoposto a più cicli di denaturazione e raffreddamento per consentire più cicli di replicazione. La quantità della sequenza bersaglio raddoppia durante ogni ciclo, provocando l'amplificazione della sequenza bersaglio, mentre altre sequenze di DNA nel campione rimangono non amplificate. Vedere la figura in Access Excellence.

    penetranza La frazione di individui di un dato genotipo che mostrano un particolare fenotipo, solitamente espressa in percentuale. Vedi anche espressività.

    fago 1. Un batteriofago, un virus in grado di infettare i batteri.
    2. Un tipo di vettore di clonazione derivato da un batteriofago, solitamente in grado di trasportare una quantità di DNA estraneo che si trova nella gamma superiore di quella trasportata da un plasmide.

    fagemide Un tipo di vettore di clonazione derivato da un fago e da un plasmide. I fagemidi sono in grado di trasportare una quantità di DNA estraneo paragonabile a un plasmide, ma hanno alcune caratteristiche speciali come la capacità di produrre DNA a singolo filamento.

    fenocopia La condizione di un individuo simile a quello di un fenotipo prodotto da una particolare mutazione mediante un trattamento sperimentale diverso dalla presenza di tale mutazione, ad esempio trattamento farmacologico, iniezione di morfolino.

    fenotipo Una descrizione dello stato osservabile di un individuo rispetto a qualche caratteristica ereditata. Spesso, individui con genotipi diversi mostrano lo stesso fenotipo. Vedi dominante e recessivo.

    fosforo Il rilevamento della radioattività mediante composti "fosforici" che emettono luce visibile quando esposti alle radiazioni. Gli strumenti di fosforigrafia producono immagini, ad esempio, di Southern blot e Northern blot, paragonabili a quelle prodotte dall'autoradiografia, con una quantificazione superiore.

    ficoeritrina Un colorante fluorescente che può essere accoppiato ad anticorpi per la rilevazione di proteine ​​su Western blot mediante fluorografia.

    mappa fisica Una mappa del DNA che mostra le distanze tra e all'interno di geni o marcatori specificati misurati in coppie di basi di DNA. Si basa sulla misurazione diretta del DNA.

    plasmide Un tipo di vettore di clonazione derivato da DNA circolari extracromosomici a replicazione autonoma nei batteri. La quantità di DNA estraneo che può essere trasportata in un plasmide è piccola, fino a circa 20 kb.

    pleiotropia La produzione di un fenotipo che interessa più tratti da una singola mutazione.

    mutazione puntiforme Un tipo di mutazione in cui un singolo nucleotide viene modificato in uno degli altri tre possibili nucleotidi. Vedi anche transizione di sostituzione nucleotidica, trasversione.

    poliadenilazione Il processo mediante il quale una serie di ribonucleotidi di adenosina (A) viene aggiunta all'estremità 3' di un RNA splicing per produrre un mRNA maturo. Questa aggiunta all'RNA è talvolta indicata come coda poli-A e contiene comunemente diverse centinaia di basi.

    poligenico Un tratto determinato da più geni.

    ceppi polimorfici In zebrafish, i ceppi polimorfici hanno differenze nella sequenza del DNA in molti loci. Un pannello di progenie ricombinante derivato da un incrocio tra due ceppi parentali polimorfici può essere utilizzato per stabilire un collegamento tra qualsiasi marcatore polimorfico fra i ceppi parentali e altri marcatori polimorfici che sono stati tipizzati in ciascun ceppo nel pannello.

    polimorfismo Un'istanza di variazione genotipica all'interno di una popolazione.

    primer Un acido nucleico a filamento singolo che può "innescare" la replicazione di uno stampo. Più specificamente, un acido nucleico a singolo filamento in grado di ibridarsi ad un acido nucleico a filamento singolo stampo in modo tale da lasciare parte dello stampo all'estremità 3' del primer a filamento singolo. La DNA polimerasi può quindi sintetizzare un nuovo filamento a partire dall'estremità 3' del primer, aggiungendo nucleotidi al filamento in crescita per complementarità di basi allo stampo. Vedi anche PCR.

    sonda 1. In biologia molecolare, un acido nucleico che è stato marcato radioattivamente o chimicamente che consente la rilevazione di acidi nucleici con somiglianza di sequenza in un campione mediante ibridazione. Le sonde vengono utilizzate per rilevare il DNA sulle membrane nei Southern blot, per rilevare l'RNA sulle membrane nei Northern blot e il DNA o l'RNA nei preparati citologici per sul posto ibridazione.
    2. In ZFIN, il termine "sonda" si applica non solo alle sonde di acido nucleico rilevate come descritto sopra, ma anche alle sonde anticorpali utilizzate per rilevare le proteine ​​mediante immunoistochimica.

    promotore Uno degli elementi regolatori necessari di un gene. Il promotore è la sequenza di DNA a cui si lega la RNA polimerasi e inizia la trascrizione. Vedi anche potenziatore.

    proteina Un polimero di amminoacidi. Vedi la figura a NHGRI.

    dominio proteico Una regione di una proteina responsabile di una particolare funzione, come riconosciuto sperimentalmente e dalla presenza di segmenti simili in altre proteine ​​che condividono tale funzione, ad esempio un dominio di legame al DNA.

    istochimica delle proteine 1. Un metodo per rilevare un particolare enzima in una cellula o in un campione di tessuto. Un campione di cellule o tessuto viene fissato, quindi trattato con un substrato cromogenico per la rilevazione dell'enzima. L'esame microscopico rivela la presenza della colorazione, e quindi della specifica proteina da rilevare.
    2. Immunoistochimica.

    proteoma La raccolta completa di tutte le proteine ​​codificate dal genoma di un organismo.

    pseudoautosomica La piccola regione di omologia condivisa tra il cromosoma X e il cromosoma Y nei mammiferi. Tutti i crossover tra i cromosomi X e Y si verificano in questa regione.

    pseudogene Un locus non funzionale derivato da un locus funzionale per 1) trasferimento replicativo, come trasposizione, retrotrasposizione o duplicazione o per 2) mutazione, in cui il locus non funzionale non è considerato un allele di un locus funzionale esistente.

    purina Una delle basi degli acidi nucleici, adenina (A) o guanina (G). Vedi la figura a NHGRI.

    pirimidina Una delle basi degli acidi nucleici, citosina (C), timina (T) o uracile (U). Vedi la figura a NHGRI.

    locus dei caratteri quantitativi (QTL) Il tipo di marcatore descritto dall'associazione statistica alla variazione quantitativa in un particolare tratto fenotipico che si pensa sia controllato dall'azione cumulativa degli alleli in più loci.

    interrogazione Una richiesta di informazioni inviata a una banca dati informatizzata.

    modulo di richiesta Come utilizzato in ZFIN, un modulo di query è una pagina Web che consente agli utenti di recuperare informazioni dal database ZFIN.

    sequenza di query Una sequenza di DNA o proteine ​​inviata a un database computerizzato per il confronto, ad esempio una ricerca BLAST.

    radiazione 1. Energia elettromagnetica: raggi gamma, raggi X, luce ultravioletta, luce visibile, luce infrarossa, microonde e onde radio. Nella genetica del pesce zebra, questo termine si riferisce generalmente ai raggi gamma e ai raggi X.
    2. Particelle subatomiche emesse dal decadimento di isotopi instabili: elettroni (particelle beta) e nuclei di elio (particelle alfa). Gli isotopi instabili comuni nella biologia molecolare sono il trizio ( 3 H), che emette particelle beta a bassa energia, 35 S, che emette particelle beta di energia moderata e 32 P, che emette particelle beta ad alta energia.
    3. Particelle subatomiche da un acceleratore di particelle, come protoni, neutroni ed elettroni.

    mappatura ibrida di radiazione (RH) Un tipo di mappatura genetica che fornisce la risoluzione tra l'analisi del collegamento a risoluzione relativamente bassa e la mappatura fisica ad alta risoluzione mediante l'assemblaggio di segmenti di DNA clonati contigui. Il metodo consiste nel fondere cellule in coltura irradiate di una specie con cellule in coltura di una specie diversa. Un pannello di cellule ibride viene quindi testato per la presenza di coppie di marcatori. Più due marcatori sono vicini l'uno all'altro, più è probabile che entrambi siano presenti in una singola cellula ibrida. I dati di mappatura ibrida delle radiazioni per il pesce zebra sono disponibili presso ZFIN.

    RAPD DNA polimorfico amplificato casuale. Segmenti di DNA amplificati mediante PCR utilizzando brevi primer con sequenze scelte a caso che vengono utilizzati come marcatori polimorfici per la mappatura.

    cornice di lettura Uno dei tre modi di leggere un singolo filamento di sequenza di acido nucleico come codoni.

    recessivo Uno di una serie di termini applicati all'effetto fenotipico di un particolare allele in riferimento a un altro allele (di solito l'allele wild-type standard) rispetto a un dato carattere. Un allele "a" si dice recessivo rispetto all'allele "A" se l'omozigote A/A e l'eterozigote A/a sono fenotipicamente identici e diversi dall'omozigote a/a. Vedi anche Codominante, Dominante, Semidominante.

    ri combinazione Trasferimento di informazioni da una molecola di DNA all'altra. La ricombinazione può essere reciproco, nel qual caso i prodotti sono equivalenti alla rottura delle due molecole di DNA e alla ricongiunzione delle estremità rotte per formare nuove molecole. La ricombinazione può anche essere non reciproco, nel qual caso il prodotto equivale al trasferimento di informazioni dalla molecola di DNA donatore alla molecola di DNA ricevente, senza alcun cambiamento nella molecola di DNA donatore. Gli eventi di ricombinazione reciproca sono anche chiamati crossover.

    elemento normativo Una sequenza di DNA necessaria per la trascrizione di un gene sulla stessa molecola di DNA o per la trascrizione nei tipi cellulari e negli stadi di sviluppo appropriati. Vedi anche potenziatore, promotore.

    gene regolatore Un gene la cui funzione è quella di regolare l'espressione di un gene strutturale.

    replica Il processo di sintesi di una copia di una molecola di DNA da nucleotidi utilizzando le informazioni contenute in un filamento di una molecola di DNA modello. Il nuovo filamento di DNA viene sintetizzato dall'estremità 5' all'estremità 3'. Vedi la figura a NHGRI.

    gene reporter Un gene il cui prodotto è facilmente rilevabile e normalmente non presente in un organismo o tipo di cellula in studio che è espresso come parte di un costrutto di DNA introdotto sperimentalmente. La beta-galattosidasi batterica, la cui attività può essere rilevata mediante una reazione di colorazione, è un gene reporter comunemente usato. Vedi anche trappola potenziatore, trappola genica.

    enzima di restrizione Una proteina che riconosce sequenze nucleotidiche specifiche e corte e taglia il DNA in quei siti.

    frammento di restrizione Una lunghezza di DNA le cui estremità sono il risultato del taglio da parte di un enzima di restrizione.

    retrotrasposone Un tipo di elemento genetico mobile che utilizza un RNA intermedio e una trascrittasi inversa per trasporre.

    retrovirus Un virus il cui materiale genetico primario è l'RNA anziché il DNA. La replicazione del genoma di un tale virus richiede che l'RNA venga copiato nel DNA utilizzando la trascrittasi inversa. Questo gruppo di virus include l'HIV (virus dell'AIDS).

    trascrittasi inversa Un enzima in grado di sintetizzare il DNA dalle informazioni nell'RNA. Richiede un modello di RNA e un primer di DNA o RNA. Vedi anche cDNA.

    reversione Un evento di mutazione che altera un allele che conferisce un fenotipo mutante in uno che conferisce un fenotipo wild-type. La mutazione non deve ripristinare il gene alla sua sequenza nucleotidica originale per essere considerata un evento di reversione.

    revertant Un individuo portatore di un allele di un dato gene che un tempo produceva un fenotipo mutante, ma che da allora ha subito una successiva mutazione che ha ripristinato un fenotipo wild-type. La mutazione non deve ripristinare il gene alla sua sequenza nucleotidica originale per essere considerata un evento di reversione.

    RFLP Polimorfismo della lunghezza del frammento di restrizione. Un polimorfismo genetico rispetto alla lunghezza osservata di un frammento di restrizione. Gli RFLP possono derivare da polimorfismi a singolo nucleotide, nonché da inserimenti, carenze o espansioni di microsatelliti.

    ribosoma Complesso di proteine ​​e RNA all'interno del quale avviene la traduzione.

    ribozima Una molecola di RNA con attività catalitica.

    RNA Acido ribonucleico. Un acido nucleico che è il prodotto primario dell'espressione genica. Chimicamente, differisce dal DNA per la sostituzione del ribosio con il desossiribosio nello scheletro zucchero-fosfato e per la sostituzione della base uracile con la timina. Vedi la figura a NHGRI. Vedi anche dogma centrale e DNA.

    Modifica dell'RNA L'alterazione della sequenza di una molecola di RNA mediante modificazione enzimatica di singole basi senza splicing.

    RNAsi Ribonucleasi. Una proteina che scinde enzimaticamente la spina dorsale del fosfodiestere dell'RNA.

    Protezione da RNAsi Un metodo per rilevare la presenza di un RNA specifico in un campione. Una sonda di RNA radioattivamente marcata viene preparata trascrivendo il filamento antisenso di un costrutto di DNA. La sonda marcata viene ibridata al campione. Il campione viene quindi trattato con RNAsi, che è specifica per l'RNA a singolo filamento. Il campione viene quindi sottoposto a elettroforesi e autoradiografia. La presenza di una sonda a lunghezza intera che non è stata tagliata dall'RNAsi indica la presenza del filamento di senso, e quindi dell'espressione genica, nel campione.

    rRNA RNA ribosomiale. Le molecole di RNA che sono un componente strutturale e catalitico del ribosoma.

    RT-PCR PCR a trascrizione inversa. Un metodo per amplificare l'mRNA sintetizzando prima il cDNA con la trascrittasi inversa, quindi amplificando il cDNA utilizzando la PCR. Un risultato positivo è la prova di un particolare mRNA, e quindi dell'espressione genica, in un campione.

    segregazione 1. La separazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi.
    2. La separazione di diversi alleli dello stesso gene durante la meiosi.

    semidominante Uno di una serie di termini applicati all'effetto fenotipico di un particolare allele in riferimento a un altro allele (di solito l'allele wild-type standard) rispetto a un dato carattere. Un allele "A" si dice semidominante rispetto all'allele "a" se l'omozigote A/A ha un fenotipo mutante, l'eterozigote A/a ha un fenotipo meno grave, mentre l'omozigote a/a è wild-type . Vedi anche codominante, dominante, recessivo.

    senso 1. In biologia molecolare, quel filamento di una molecola di DNA la cui sequenza è rappresentata nell'mRNA.
    2. In biologia molecolare, una molecola di RNA normalmente elaborata in mRNA e tradotta (piuttosto che la sequenza complementare).

    annotazione di sequenza Ulteriori informazioni aggiunte alla sequenza genomica per identificare i geni, delimitare le strutture di introni ed esoni di quei geni, identificare gli elementi regolatori, annotare le posizioni della variazione allelica, ecc.

    cromosoma sessuale Uno dei due cromosomi che sono sessualmente dimorfici nelle specie con determinazione del sesso cromosomica (al contrario di quella genica). Nei mammiferi, i maschi sono il sesso eterogametico, avendo un cromosoma X e un cromosoma Y, mentre le femmine sono il sesso omogametico, avendo due cromosomi X.

    fratello 1. Un fratello o una sorella che condividono gli stessi genitori.
    2. In ZFIN, questo termine si riferisce a termini in un vocabolario controllato gerarchicamente come quelli che contengono termini di Gene Ontology (GO). Un "fratello" di un termine è un termine allo stesso livello della gerarchia che condivide almeno un antenato. Ad esempio, il termine GO alcool deidrogenasi [GO:0004022] è un fratello al termine GO aldeide ossidasi [GO:0004031] condividono il termine antenato enzima [GO:0003824]. Vedi anche: antenato, figli.

    somiglianza 1. In confronto alle sequenze di acidi nucleici, la misura in cui due sequenze di acidi nucleici hanno basi identiche in posizioni equivalenti, solitamente espressa in percentuale.
    2. In confronto alle sequenze proteiche, la misura in cui le sequenze amminoacidiche di due proteine ​​hanno amminoacidi identici o funzionalmente simili in posizioni equivalenti, solitamente espressa in percentuale. Vedi anche Identità.

    ricombinazione site-specific Ricombinazione reciproca tra specifiche sequenze bersaglio catalizzata da uno specifico enzima di ricombinazione, in contrapposizione alla ricombinazione omologa generale. Un esempio è la ricombinazione nei siti loxP catalizzata da Cre ricombinasi.

    SNP Polimorfismo a singolo nucleotide. Un tipo di polimorfismo in cui due cromosomi differiscono in un dato segmento per l'identità di una singola coppia di basi.

    macchia del sud Un'analisi che rileva molecole di DNA specifiche utilizzando una sonda di DNA o RNA con somiglianza di sequenza. I campioni vengono sottoposti ad elettroforesi su gel lastra. Viene quindi eseguita una replica del gel su una membrana mediante trasferimento capillare dopo denaturazione. Sequenze di DNA specifiche vengono quindi rilevate sulla membrana con una sonda radioattivamente o chimicamente etichettata. Vedere la figura di Alberts, et al., Biologia molecolare della cellula. Vedi anche Northern blot e Western blot.

    somatico Cellule di un animale diverse da quelle che costituiscono la linea germinale.

    ibrido di cellule somatiche Un tipo di esperimento di mappatura che consente l'assegnazione di marcatori ai cromosomi. Il metodo consiste nel fondere cellule in coltura di una specie con cellule in coltura di una specie diversa. Le cellule ibride sono instabili nel cariotipo durante la crescita, con la maggior parte dei cromosomi di una specie tipicamente persa. Tra le popolazioni clonali di cellule ibride dopo la crescita, vengono mantenuti diversi cromosomi di una specie. Un pannello di colture cellulari ibride può essere analizzato per il quale vengono mantenuti i cromosomi di zebrafish (per esempio) e contemporaneamente analizzato per la presenza di particolari marcatori. La correlazione della presenza di un particolare marcatore attraverso il pannello con la presenza di un particolare cromosoma di zebrafish consente di assegnare quel marcatore a quel cromosoma. Vedi anche: Mappatura ibrida delle radiazioni.

    mandrino L'apparato cellulare che dirige il movimento dei cromosomi durante la divisione cellulare nella mitosi o meiosi. Il fuso è in gran parte composto da microtubuli. Vedi la figura a NHGRI.

    giunzione di giunzione Nello splicing dell'RNA, il sito di un ex introne in un mRNA maturo.

    giuntura Parte dell'elaborazione di un trascritto di RNA in mRNA, in cui gli introni vengono rimossi enzimaticamente.

    spontaneo Come tipo di mutazione, una mutazione che si è verificata in assenza di qualsiasi trattamento mutageno sperimentale, come l'irradiazione o il trattamento con mutageni chimici.

    SQL Structured Query Language. Un linguaggio di programmazione per estrarre informazioni da database relazionali. I moduli di query in ZFIN funzionano generando istruzioni in SQL.

    SSLP Un breve segmento di DNA (fino a diverse centinaia di paia di basi) costituito da più ripetizioni in tandem di una sequenza di due o tre paia di basi. Gli SSLP si espandono e si contraggono (cioè aggiungono o rimuovono unità ripetute) con una frequenza molto più alta di altri tipi di mutazioni, rendendoli utili come marcatori polimorfici in ceppi di zebrafish strettamente correlati. Gli SSLP sono talvolta chiamati anche marcatori microsatelliti.

    codone di stop Uno dei tre codoni che segnalano che la traduzione di una sequenza di RNA dovrebbe cessare.

    proteina strutturale Una proteina che funziona come elemento strutturale delle cellule piuttosto che come enzima, per esempio, collagene.

    STS Sito con tag di sequenza. Un breve segmento di sequenza unica derivata dal DNA genomico. Un'ampia raccolta di STS può essere utilizzata per assemblare una mappa fisica del genoma da una raccolta di cloni genomici (ad esempio BAC o YAC) testando ciascun clone per la presenza di ciascun STS. Due cloni che contengono uno o più STS in comune devono sovrapporsi.

    substrato Molecola su cui agisce un enzima.

    simbolo Come utilizzato in ZFIN, un simbolo di gene è un'abbreviazione univoca per il nome del gene.

    sintenia Lo stato di essere sullo stesso cromosoma. Si dice anche che un gene è sintenico a un particolare cromosoma se è noto che si trova su quel cromosoma ma non è mappato per il resto. Vedi anche sintenia conservata

    sinonimo In ZFIN, un sinonimo è un simbolo o un nome di un gene che è apparso nella letteratura scientifica, non è in attesa di approvazione e non è mai stato un simbolo o un nome approvato.

    delimitato da tabulazioni Un file di testo con campi dati separati da caratteri "tab". Tali file possono essere convertiti in file di fogli di calcolo, come quelli utilizzati da Microsoft Excel.

    mutazione mirata Un tipo di mutazione in cui un gene cromosomico viene alterato dalla sostituzione di un costrutto di DNA assemblato in vitro. I costrutti sono solitamente progettati per eliminare la funzione genica, tali mutazioni mirate sono spesso casualmente indicate come knock-out. Alcuni costrutti di DNA sono progettati per alterare la funzione genica, tali mutazioni mirate sono spesso chiamate casualmente knock-in.

    telomero Una struttura specializzata alle estremità dei cromosomi lineari negli eucarioti. I telomeri conferiscono stabilità alle estremità dei cromosomi. Le estremità cromosomiche prive di telomeri, come quelle generate dai siti interstiziali da rotture cromosomiche, sono reattive, spesso fondendosi con altre estremità rotte per generare riarrangiamenti cromosomici. I telomeri consentono anche alle estremità dei cromosomi lineari di replicarsi completamente. Vedi la figura a NHGRI.

    modello Nel processo di replicazione o trascrizione, il filamento di DNA che funge da fonte di informazioni.

    codone di terminazione Uno dei tre codoni che segnalano che la traduzione di una sequenza di RNA dovrebbe cessare.

    termostabile Usato per descrivere un enzima o un'altra proteina che non viene denaturata a temperature che denaturano la maggior parte delle altre proteine.

    tratto Un aspetto particolare del fenotipo che può essere misurato o osservato direttamente, ad es. flusso sanguigno o colore del corpo.

    trascrizione Una molecola di RNA (o specie di molecola di RNA) che è il prodotto della trascrizione.

    trascrizione La sintesi enzimatica di una molecola di RNA diretta dall'informazione in una molecola di DNA. Vedi la figura a NHGRI. Vedi anche dogma centrale.

    transgene Un gene in un organismo vivente derivato da un altro organismo e introdotto sperimentalmente.

    transizione Un tipo di mutazione puntiforme in cui una purina viene sostituita con un'altra purina o una pirimidina con un'altra pirimidina. Queste sostituzioni includono A per G, G per A, C per T o T per C. Vedi anche trasversione.

    traduzione La sintesi enzimatica di una molecola proteica diretta dall'informazione in una molecola di mRNA.L'mRNA viene letto dall'estremità 5' all'estremità 3', con la proteina che viene sintetizzata dal terminale amminico al terminale carbossilico. Vedi la figura a NHGRI. Vedi anche dogma centrale.

    1. i cromosomi risultanti contengono ciascuno materiale dall'altro cromosoma (a reciproco traslocazione vedere la figura a NHGRI),
    2. uno dei cromosomi contiene un inserimento di materiale dall'altro cromosoma, con l'altro cromosoma contenente una carenza (an inserzionale traslocazione vedere la figura a NHGRI), o
    3. i due cromosomi, ciascuno con rotture vicino al centromero, si fondono per formare un unico cromosoma con un solo centromero (un Robertsonian traslocazione).

    trasposizione 1. Un tipo di riarrangiamento cromosomico in cui un segmento di un cromosoma viene spostato in una posizione diversa sullo stesso cromosoma, simile a una traslocazione inserzionale che coinvolge un singolo cromosoma.
    2. Il movimento di un elemento genetico mobile in una nuova posizione.

    trasposone Un tipo di elemento genetico mobile costituito da DNA che si sposta in nuove posizioni genomiche conservativamente (senza replicarsi) o in modo replicativo (spostando una copia di se stesso).

    trasversione Un tipo di mutazione puntiforme in cui una purina è sostituita da una pirimidina o una pirimidina da una purina. Queste sostituzioni includono C o T per A, C o T per G, A o G per C e A o G per T. Vedi anche transizione.

    trisomia La condizione di avere tre cromosomi di un particolare tipo. La sindrome di Down nell'uomo è una trisomia per il cromosoma 21. Vedi anche monosomia.

    tRNA Trasferimento di RNA. Piccole molecole di RNA che si legano ai codoni dell'mRNA nel ribosoma dopo essere state "caricate" di amminoacidi.

    disomia uniparentale L'ereditarietà, in un organismo diploide, di entrambe le copie di un singolo cromosoma da un genitore. Ciò può derivare dall'unione di un gamete che porta due copie di un cromosoma con un gamete che non porta alcuna copia di quel cromosoma, o dall'unione di un gamete che porta due copie di un cromosoma con un gamete normale, seguita dalla perdita di un cromosoma attraverso un errore di mitosi. A causa dell'imprinting, la disomia uniparentale può avere conseguenze fenotipiche nei mammiferi. Vedi, ad esempio, la sindrome di Prader-Willi.

    sconosciuto In ZFIN, una posizione sulla mappa di "sconosciuto" significa che il marker non è stato ancora assegnato a un cromosoma.

    URL Localizzatore di risorse uniformi. Un indirizzo Internet che fornisce il protocollo da utilizzare per ottenere risorse su Internet come "ftp:" per un sito FTP o "http:" per una pagina World Wide Web. Include anche il nome del server e talvolta il percorso della risorsa. L'URL per ZFIN è "http://zfin.org".

    virus Un'entità biologica non cellulare che richiede una cellula ospite per la riproduzione. I virus sono costituiti da un genoma di acido nucleico che è DNA o, nel caso dei retrovirus, RNA. Il genoma virale è ricoperto da un rivestimento proteico, alcuni virus hanno una membrana derivata dall'ospite sopra il rivestimento proteico.

    macchia occidentale Un test che rileva proteine ​​specifiche all'interno di una miscela proteica. I campioni vengono sottoposti ad elettroforesi su gel lastra. Viene quindi eseguita una replica del gel su una membrana mediante trasferimento elettroforetico. Le proteine ​​specifiche vengono quindi rilevate sulla membrana mediante colorazione con anticorpi. Vedi Southern blot e Northern blot.

    tipo selvaggio 1. Il fenotipo rispetto ad una data caratteristica ereditaria che è considerato il tipo "normale" comunemente riscontrato nelle popolazioni naturali.
    2. L'allele di un particolare gene che conferisce il fenotipo considerato il tipo "normale" comunemente riscontrato nelle popolazioni naturali. NB: Poiché alcuni polimorfismi della sequenza del DNA non producono fenotipi diversi, possono esserci più alleli "wild-type" di un gene.

    ritirato Per quanto riguarda la nomenclatura genetica, un simbolo o nome ritirato era una volta il simbolo o il nome approvato per un marcatore, attualmente esiste un simbolo o nome approvato diverso per quel marcatore.

    cromosoma X Uno di coppia di cromosomi che è sessualmente dimorfico nei mammiferi. I mammiferi femmine normali hanno due cromosomi X, mentre i mammiferi maschi normali hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

    X inattivazione La condensazione di tutti tranne uno dei cromosomi X di un mammifero in uno stato eterocromatico, eliminando l'espressione genica da tutti tranne il cromosoma X attivo. Questo processo assicura che i mammiferi maschi e femmine abbiano lo stesso livello di attività genica dei geni del cromosoma X.

    cromosoma Y Uno di coppia di cromosomi che è sessualmente dimorfico nei mammiferi. I mammiferi femmine normali hanno due cromosomi X, mentre i mammiferi maschi normali hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

    YAC Cromosoma artificiale del lievito. Un tipo di vettore di clonazione contenente un centromero di lievito e telomeri che consente di clonare grandi segmenti di DNA nel lievito. Uno YAC può trasportare 200 - 1000 kb di DNA estraneo.

    ZFIN La rete informativa del pesce zebra. La rete informativa del pesce zebra in linea.

    ZIRC Lo Zebrafish International Resource Center. La risorsa che fornisce ceppi di zebrafish di tipo selvatico e mutante e materiali di ricerca utilizzati per il loro studio.

    Indicatore Z Uno di una vasta serie di marcatori SSLP nel pesce zebra, sviluppato presso il Massachusetts General Hospital. Questi marcatori sono stati utilizzati per mappare molti marcatori e per allineare le mappe fisiche e di collegamento nel pesce zebra. Fine del markup -->


    Guarda il video: Genetica di Mendel: un esempio di esercizio. (Dicembre 2022).