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Analisi del pedigree: autosomica o mitocondriale

Analisi del pedigree: autosomica o mitocondriale


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Ho provato a decidere se si tratta di una malattia autosomica dominante, recessiva o mitocondriale.

È possibile saperlo con certezza o devi usare la probabilità?

(l'inglese non è la mia lingua madre)

Nessun altro pedigree ha avuto portatori contrassegnati, quindi non mi aspettavo che anche questo lo avesse.

Auto dominante.

I:1 aa I:2 A- II:1 aA II:2 aa II:3 aa II:4 aA II:1 i bambini avrebbero potuto avere una da lui e una da lei il disturbo sarebbe sparito. III: 9 i bambini hanno ottenuto il suo A . dominante

Recessivo I:1 A- I:2 aa II:1 aa II:2 A- II:3 A- II:4 aa

Disturbo mitocondriale ho letto "trasmissione solo attraverso le femmine"


Mitocondriale perché tutti i figli hanno il stesso tratto come quello del femmina genitore. Esaminiamo le possibilità una alla volta. Supponendo che tu non abbia corrieri (non hai simboli di corrieri) possiamo elaborare quanto segue.

Autosomica Recessiva?

Questo potrebbe essere il caso se assumiamo che il maschio della prima generazione sia un portatore.

Autosomica Dominante?

Questo potrebbe essere il caso, ma è improbabile. Guardando alla prima generazione forse sì, poiché il 50% della prole ha il tratto. Guardando alla seconda generazione, tuttavia, solo 3 figli su 9 hanno il tratto. Rendere improbabile l'autosomica dominante (ma è ancora una possibilità).

Nel test, se devi scegliere un'opzione, l'ereditarietà mitocondriale è la migliore perché non ci sono ipotesi, ma se più opzioni possono essere corrette, puoi averne una qualsiasi.


Ereditarietà mitocondriale

Le condizioni causate da una mutazione nel DNA mitocondriale hanno modelli insoliti.

  • sono colpiti sia i maschi che le femmine
  • la condizione viene trasmessa attraverso la femmina alla sua prole
  • se un maschio ha il tratto e il coniuge no, la sua prole non avrà il tratto

Nel primo pedigree, vedrai che quando una femmina ha il tratto, tutta la sua prole ha il tratto, ma nel secondo pedigree, questo non è necessariamente il caso. L'espressione delle condizioni mitocondriali è variabile. All'interno di ogni cellula, ci sono diversi mitocondri. Il numero di mitocondri che portano la mutazione può variare. Una certa proporzione di mitocondri mutanti all'interno di una cellula può essere tollerata e la malattia non sarà espressa nell'organismo. Tuttavia, una proporzione maggiore di mitocondri mutanti può causare l'espressione della malattia nell'organismo.

Il primo albero genealogico mostra come l'ereditarietà viene trasmessa attraverso la femmina, nel citoplasma del suo ovulo. Il secondo pedigree mostra come l'espressione possa variare a seconda della proporzione di mitocondri portatori della mutazione.


Analisi genealogica - Presentazione PPT PowerPoint

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Foglio di lavoro sui pedigree autosomici

Fare clic sull'icona a comparsa o sull'icona di stampa sul foglio di lavoro da stampare o scaricare. Questa abilità fondamentale può essere rafforzata assegnandola come compito a casa o come parte di un esercizio cooperativo in classe.

Diagramma dominante di ricerca con Google dell'albero genealogico dominante autosomico

I pedigree sono usati per tracciare un gene mentre viene tramandato di generazione in generazione.

Foglio di lavoro sui pedigree autosomici. Su questo incarico sono stampati tre pedigree autosomici. Visualizzazione dei primi 8 fogli di lavoro trovati per il pedigree autosomico recessivo. Negli esempi in questa dispensa i cerchi ei quadrati ombreggiati rappresenteranno il disturbo.

I fogli di lavoro sono l'ereditarietà recessiva dominante o il lavoro sulla dominanza completa 1 eredità dei tratti studiare l'attività genealogica tratto dominante recessivo e legato al sesso le basi e oltre un'introduzione all'ereditarietà un lavoro sulla dominanza autosomica lavoro sulla genetica. Puoi guardare un pedigree e determinare se i tratti sono dominanti o recessivi e puoi anche dire se è legato al sesso o autosomico. Il cromosoma y più corto non porta un allele per un tratto legato al sesso.

Una caratteristica recessiva legata al sesso è determinata da un allele trasportato solo sui cromosomi x. Alcuni dei fogli di lavoro per questo concetto stanno studiando l'albero genealogico l'attività gli alberi genealogici funzionano i passaggi durante l'interpretazione di un albero genealogico interpretando un albero genealogico umano utilizzare l'albero genealogico sottostante per l'analisi dell'albero genealogico analisi dell'albero genealogico. I quadrati rappresentano un maschio e i cerchi rappresentano una femmina.

Informazioni di base sul foglio di lavoro degli alberi genealogici autosomici. Gli studiosi di biologia li leggono e determinano i fenotipi per diversi individui e scoprono quali ereditano diverse malattie genetiche.

Tratto autosomico recessivo Grafico genealogico Grafico genealogico Insegnante

Figura 1 Nomi genetici della beta talassemia

Albero genealogico autosomico recessivo Tipicamente questi geni non si manifestano negli organismi dei genitori lì Albero genealogico Albero genealogico Creatore di alberi genealogici

Grafico genealogico che mostra un esempio di grafico genealogico autosomico recessivo Grafico genetico

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Analisi del pedigree: autosomica o mitocondriale - Biologia

Un albero genealogico è una presentazione ordinata delle informazioni sulla famiglia, utilizzando simboli standardizzati. Una volta costruito un pedigree, i principi dell'ereditarietà mendeliana vengono utilizzati per determinare se il tratto è dominante o recessivo e se il gene in questione è localizzato su un autosoma (cromosomi umani 1-22) o su un cromosoma sessuale (cromosomi umani X e Y).

L'effettiva raccolta di informazioni sull'albero genealogico non è sempre semplice. La conoscenza dei parenti lontani è spesso incompleta e i ricordi delle condizioni mediche possono essere offuscati dal passare del tempo. I membri più anziani della famiglia sono talvolta riluttanti a parlare di parenti che hanno avuto anomalie o che sono stati ricoverati in istituti. Di conseguenza, la raccolta di informazioni genealogiche accurate per una famiglia numerosa per diverse generazioni può essere una sfida per il genetista. La raccolta e l'archiviazione delle informazioni sull'albero genealogico possono ora essere eseguite utilizzando software come Cyrillic. Questi programmi forniscono visualizzazioni su schermo di pedigree e informazioni genetiche che possono essere utilizzate per analizzare i modelli di ereditarietà.

Una volta che un albero genealogico è stato costruito, le informazioni nell'albero genealogico vengono analizzate per determinare come viene ereditato il tratto. Esempi di modalità di ereditarietà includono:

Autosomica recessiva
Autosomica dominante
Dominante legato all'X
Recessivo legato all'X
Y-linked
Mitocondriale (non mendeliano)

Come accennato in precedenza, i pedigree possono essere difficili da costruire. Per diversi motivi, possono anche essere difficili da analizzare. Nell'analizzare un pedigree, un genetista prima forma un'ipotesi su come il tratto viene ereditato (ad esempio, è autosomico dominante?). Quindi, il pedigree viene esaminato per le prove che supportano o rifiutano questa modalità di ereditarietà. Anche se le informazioni del pedigree supportano l'ipotesi, l'analisi del pedigree è completa solo quando sono state considerate tutte le possibili modalità di ereditarietà. Se solo una modalità di ereditarietà è supportata dalle informazioni nel pedigree, viene accettata come modalità di ereditarietà per il tratto in esame.

Potrebbe risultare che il pedigree non fornisce informazioni sufficienti per escludere altre possibili modalità di eredità. Ad esempio, l'analisi di un pedigree può indicare che un tratto può essere ereditato in modo autosomico dominante o legato all'X. Se è così, il pedigree viene esaminato per determinare se una modalità di trasmissione è più probabile di un'altra. Quindi, la modalità di ereditarietà più probabile viene utilizzata come base per ulteriori lavori.


Analisi del pedigree: autosomica o mitocondriale - Biologia

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Se ciò non aiuta, faccelo sapere.

Per capire come i tratti o i disturbi vengono ereditati negli esseri umani, gli scienziati analizzano gli alberi genealogici noti anche come pedigree.

In un tipico albero genealogico, i quadrati indicano i maschi, i cerchi indicano le femmine e una linea orizzontale tra queste forme rappresenta un accoppiamento.

Se tale unione produce figli, viene tracciata una linea perpendicolare dai genitori verso eventuali figli e figlie.

Quindi le righe progressivamente più basse nel pedigree rappresentano le generazioni successive in una famiglia.

Per gli individui che mostrano un fenotipo della malattia, come le eruzioni cutanee associate al disturbo da carenza di biotinidasi in cui una persona non ha l'enzima necessario per ottenere la vitamina B7, le forme associate nel pedigree sono ombreggiate.

Valutando a quali membri della famiglia è stato diagnosticato un deficit di biotinidasi, i ricercatori possono determinare se questa malattia deriva da una mutazione recessiva o dominante in un singolo gene, situato su un autosoma o su un cromosoma sessuale.

Qui femmine e maschi sono colpiti allo stesso ritmo. I genitori non affetti hanno figli con la malattia e non tutte le generazioni contengono un membro della famiglia con la malattia, un modello che suggerisce che il deficit di biotinidasi sia autosomico recessivo.

È importante sottolineare che l'analisi dell'albero genealogico non solo chiarisce i modelli di ereditarietà, ma può anche aiutare le coppie a comprendere il rischio di avere un figlio con la malattia data la loro storia familiare.

12.8: Analisi dell'albero genealogico

Panoramica

Un pedigree è un diagramma che mostra la storia di una famiglia di un tratto. L'analisi dei pedigree può rivelare (1) se un tratto è dominante o recessivo, (2) il tipo di cromosoma, autosomico o sessuale, a cui è collegato un tratto, (3) i genotipi dei membri della famiglia e (4) le probabilità di fenotipi in futuro generazioni. Per le famiglie con una storia di malattie autosomiche o legate al sesso, queste informazioni possono essere cruciali per la pianificazione familiare.

I pedigree visualizzano le storie familiari

In varie specie vegetali e animali, gli scienziati studiano l'ereditarietà dei fenotipi, o tratti, utilizzando esperimenti di accoppiamento attentamente controllati chiamati incroci. Ad esempio, gli incroci monoibridi possono stabilire il carattere dominante o recessivo e gli incroci di test possono determinare il genotipo (omozigote o eterozigote) di un organismo che esibisce un fenotipo dominante noto.

Gli esseri umani, tuttavia, non possono essere eticamente o fattibilmente attraversati. Pertanto, i ricercatori analizzano i pedigree, o alberi genealogici, per capire come vengono ereditati i tratti e le malattie umani. I pedigree mostrano la storia di una famiglia di un tratto attraverso generazioni e membri della famiglia. Utilizzando gli stessi principi che si applicano agli incroci per analizzare gli eventi riproduttivi che si sono già verificati, è possibile dedurre informazioni sull'ereditarietà del tratto.

Le file di un pedigree rappresentano le generazioni di una famiglia

In un tipico albero genealogico, i quadrati rappresentano i maschi e i cerchi rappresentano le femmine. I quadrati o i cerchi ombreggiati indicano la presenza di un tratto di interesse. Le righe sono generazioni, a volte etichettate con numeri romani. La generazione più vecchia comprende la riga superiore, con ogni generazione successiva su righe separate. All'interno di ogni generazione, o riga, i membri della famiglia possono essere etichettati numericamente da sinistra a destra e indicati dalla loro generazione e posizione. Ad esempio, il secondo individuo della prima generazione è I-2.

Una linea orizzontale che collega due genitori è chiamata linea matrimoniale, sebbene il matrimonio non sia necessariamente coinvolto. Una linea di discendenza verticale che si estende verso il basso da una linea matrimoniale si collega a una linea di pari livello orizzontale. Gli individui collegati alla linea di discendenza tramite la linea di pari livello sono figli. Gli individui che non sono direttamente collegati alla linea di fratelli sono entrati nella famiglia attraverso linee matrimoniali e non sono figli biologici della generazione precedente.

I pedigree rivelano informazioni sull'ereditarietà dei tratti e delle malattie

I tratti dominanti sono distribuiti in modo diverso rispetto ai tratti recessivi. L'ereditarietà è anche distinta per i tratti determinati dai geni sui cromosomi sessuali rispetto ai tratti legati agli autosomi (cromosomi non sessuali). Esaminando la presenza e l'assenza di un tratto nel corso della storia familiare, l'analisi dell'albero genealogico può fornire informazioni sull'ereditarietà del tratto. Sebbene molte malattie siano influenzate da più geni, molte mostrano modelli di ereditarietà mendeliana. Per queste condizioni, i pedigree possono fornire importanti indizi sul rischio di eredità e propagazione della malattia.

I tratti causati da geni sugli autosomi e che richiedono due copie alleliche per influenzare un fenotipo sono autosomici recessivi. Diversi disturbi sono autosomici recessivi, tra cui la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs e la malattia delle urine a sciroppo d'acero. La maggior parte delle persone con queste malattie ha genitori eterozigoti che non hanno la condizione ma portano un allele causale.

Questi portatori possono inconsapevolmente trasmettere la malattia ai loro figli, il che spiega in parte perché le malattie autosomiche recessive sono più comuni delle loro controparti dominanti. Il confronto delle generazioni su un albero genealogico può rivelare se un tratto autosomico è dominante o recessivo. Nessuno dei genitori ha il tratto, ma un figlio lo eredita. Quindi deve essere recessivo.

Lentiggini e polidattilismo (dita extra o dita dei piedi) sono tratti autosomici dominanti negli esseri umani, che richiedono solo una copia dell'allele determinante per influenzare il fenotipo. Malattie autosomiche dominanti, come la malattia di Huntington, affliggono

50% della prole con un genitore affetto. Molte di queste malattie non causano sintomi fino a più tardi nella vita, dopo l'età riproduttiva. I bambini possono ereditare queste malattie da genitori inconsapevolmente affetti, sottolineando l'importanza di analizzare la storia familiare. Sebbene entrambi i genitori mostrino il tratto, uno dei loro figli no. Poiché un incrocio tra due genitori recessivi produce costantemente un fenotipo recessivo, questo tratto deve essere dominante.

I tratti possono essere autosomici o legati al sesso

Oltre a 44 autosomi, gli esseri umani hanno due cromosomi sessuali, omologhi nelle femmine (XX), ma non omologhi nei maschi (XY). I tratti determinati dai cromosomi sessuali sono legati al sesso. La maggior parte dei tratti legati al sesso negli esseri umani sono recessivi legati all'X. Solo i maschi possono ereditare i tratti legati all'Y perché le femmine mancano di un cromosoma Y. Inoltre, il cromosoma X contiene

800-900 geni codificanti proteine ​​rispetto a

I tratti legati all'X includono emofilia, distrofia muscolare e daltonismo rosso-verde. Poiché i maschi hanno un solo cromosoma X, sono emizigoti (piuttosto che omozigoti o eterozigoti) per un carattere legato all'X. I maschi sono più suscettibili ai tratti recessivi legati all'X rispetto alle femmine perché non hanno un secondo allele per mascherare potenzialmente un allele recessivo causale.

Chial, Heidi. 2008. &ldquoGenetica mendeliana: modelli di ereditarietà e disturbi di un singolo gene.&rdquo Educazione alla natura 1 (1): 63. [Fonte]

Germain, Dominique P. 2006. &ldquoAspetti generali delle malattie legate all'X.&rdquo In Malattia di Fabry: prospettive da 5 anni di FOS, a cura di Atul Mehta, Michael Beck e Gere Sunder-Plassmann. Oxford: Oxford PharmaGenesis. [Fonte]


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Soluzioni NCERT per la biologia di classe 12 Capitolo 5 Principi di ereditarietà e variazione

Queste soluzioni fanno parte delle soluzioni NCERT per la biologia di classe 12. Qui abbiamo fornito le soluzioni NCERT per la biologia di classe 12 Capitolo 5 Principi di ereditarietà e variazione

Domanda 1.
Menzionare i vantaggi della selezione della pianta di pisello per l'esperimento di Mendel.
Soluzione:

  1. La pianta mostra netti caratteri contrastanti.
  2. Gli ibridi sono perfettamente fertili.
  3. I geni per i sette caratteri contrastanti si trovano su sette cromosomi separati.
  4. Facile da coltivare.
  5. La struttura floreale è adatta per l'impollinazione artificiale.
  6. Breve periodo di crescita e ciclo di vita.
  7. L'impollinazione incrociata è facile se si impedisce l'autoimpollinazione.
  8. Sono disponibili varietà di allevamento puro

Domanda 2.
Distinguere tra quanto segue:

  1. Dominante e Recessivo
  2. Omozigote ed eterozigote
  3. Monoibrido e Diibrido
  1. Le differenze tra geni dominanti e recessivi sono le seguenti:
  2. Le differenze tra omozigoti ed eterozigoti sono le seguenti:
  3. Le differenze tra incrocio monoibrido e diibrido sono le seguenti:

Domanda 3.
Un organismo diploide è eterozigote per 4 loci, quanti tipi di gameti possono essere prodotti?
Soluzione:
Un organismo diploide eterozigote per 4 loci avrà la costituzione genetica supportata YyRr per due caratteri. Gli alleli Y-y e R-r saranno presenti su 4 loci differenti. Ogni genitore produrrà quattro tipi di gameti – YR, Yr, yR, yr.

Domanda 4.
Spiega la legge della dominanza usando un incrocio monoibrido.
Soluzione:
La Legge di dominanza afferma che quando una coppia di alleli o allelomorfi viene riunita in F1 ibrido, allora solo uno di essi si esprime, mascherando completamente l'espressione dell'altro. L'incrocio monoibrido è stato effettuato per studiare l'ereditarietà simultanea di una singola coppia di fattori mendeliani. La croce in cui vengono prese in considerazione solo forme alternative di un singolo carattere è chiamata croce monoibrida. Il tratto che è apparso nel F1 generazione è stata chiamata dominante e l'altra che non compare nel F1 popolazione è stata definita recessiva.

Quindi, quando una coppia di alleli viene riunita in una F1 ibrido, allora solo uno di essi si esprime mascherando completamente l'espressione dell'altro. Nell'esempio sopra, in Tt – F1 ibrido (alto) solo ‘T’ si esprime in modo così dominante e ‘t’ è mascherato in modo recessivo. Quindi, questo’ dimostra e spiega la legge del dominio.

Domanda 5.
Definire e progettare un test-cross.
Soluzione:
L'incrocio di F1 individui che hanno fenotipo dominante con il suo genitore omozigote recessivo è chiamato test cross. La croce di prova viene utilizzata per determinare se gli individui che mostrano il carattere dominante sono omozigoti o eterozigoti.
Esempio: Quando una pianta alta (TT) viene incrociata con la pianta nana (tt) nella F1, compare solo una pianta alta generazione (Tt) che viene poi incrociata con un omozigote recessivo (tt) in un incrocio di prova.

Nel dato test incrocio tra eterozigoti alti F1 ibrido con genitore recessivo omozigote nano produce una progenie alta e nana in egual proporzione, indicando che gli ibridi F : sono eterozigoti.

Domanda 6.
Utilizzando un quadrato di Punnett, calcolare la distribuzione delle caratteristiche fenotipiche nella prima generazione filiale dopo un incrocio tra una femmina omozigote e un maschio eterozigote per un singolo locus.
Soluzione:
Quando una pianta alta maschio eterozigote (Tt) viene incrociata con la pianta alta femmina (TT) omozigote dominante, otteniamo due tipi di gameti nei maschi: metà con T e metà con t, e nelle femmine, otteniamo solo un tipo di gameti, cioè T.

Dal quadrato di Punnett si vede che tutta la progenie nella generazione F è alta (Tt), alta omozigote al 50% (TT) e alta eterozigote al 50% (Tt).

Domanda 7.
Quando viene fatto un incrocio tra una pianta alta con semi gialli (TtYy) e una pianta alta con seme verde (Ttyy), quali proporzioni del fenotipo nella prole ci si può aspettare

Soluzione:

Fenotipi dei figli –
Giallo alto: 3
Verde alto: 3
Nano verde: 1
Giallo nano: 1
(a) La proporzione tra alto e verde è 3/8.
(b) La proporzione tra nano e verde è 1/8.

Domanda 8.
Due genitori eterozigoti sono incrociati. Se i due loci sono collegati quale sarebbe la distribuzione delle caratteristiche fenotipiche in F1 generazione per un incrocio diibrido?
Soluzione:
Due genitori eterozigoti (cioè GgLl e GgLl) sono incrociati e i due loci sono collegati quindi l'incrocio sarà

Ciò significa che, se ‘G’ rappresentano il corpo grigio (dormiente), ‘g’ il corpo nero (recessivo), ‘L’-lungo (dominante) e ‘I’-nano (recessivo), allora il la distribuzione delle caratteristiche fenotipiche nella generazione F1 sarà 3 : 1 cioè 3/4 mostrerà la caratteristica dominante, grigia e lunga, sia in condizione omozigote (GGLL) che eterozigote (GgLl) e 1/4 mostrerà la caratteristica recessiva, nera e nano (ggll).

Domanda 9.
Citare brevemente il contributo di T.H. Morgan in genetica.
Soluzione:
TH Morgan è un genetista che ha ricevuto il premio Nobel.

  • Trovò che la mosca della frutta (Drosophila Melanogaster) era un materiale sperimentale poiché era facile da allevare e moltiplicarsi.
  • La presenza stabilita di geni sui cromosomi.
  • Principio di collegamento e crossing over.
  • Scoperto legame sessuale e incrocio.
  • Ha osservato mutazioni.
  • La tecnica sviluppata di mappatura cromosomica,
  • Ha scritto il libro “La teoria del gene”.

Domanda 10.
Che cos'è l'analisi genealogica? Suggerisci come tale analisi può essere utile.
Soluzione:
Un record di ereditarietà di alcuni tratti genetici per due o più generazioni presentato sotto forma di diagramma dell'albero genealogico è chiamato pedigree. L'analisi del pedigree è lo studio del pedigree per la trasmissione di un particolare tratto e la ricerca della possibilità di assenza o presenza di quel tratto in stato omozigote o eterozigote in un particolare individuo. L'analisi genealogica è utile per quanto segue:

  • È utile per i consulenti genetici consigliare alle coppie interessate sulla possibilità di avere figli con difetti genetici come emofilia, daltonismo, alcaptonuria, fenilchetonuria, talassemia, anemia falciforme (tratti recessivi), brachidattilia e sindattilia (tratti dominanti).
  • L'analisi del pedigree indica che i principi di Mendel sono applicabili anche alla genetica umana con alcune modifiche scoperte in seguito come l'ereditarietà quantitativa, i caratteri legati al sesso e altri collegamenti.
  • Può indicare l'origine di un tratto negli antenati, ad esempio l'emofilia è apparsa nella regina Vittoria e si è diffusa nelle famiglie reali d'Europa attraverso i matrimoni.
  • Aiuta a conoscere la possibilità di un allele recessivo di creare un disturbo nella progenie come la talassemia, la distrofia muscolare, l'emofilia.
  • Può indicare il danno che può causare un matrimonio tra parenti stretti.
  • Aiuta a identificare se una particolare malattia genetica è dovuta a un gene recessivo oa un gene dominante.
  • In alcuni casi può essere utile identificare i genotipi della prole ancora da nascere.

Domanda 11.
Come viene determinato il sesso negli esseri umani?
Soluzione:
Nell'uomo ci sono 23 paia di cromosomi. 22 coppie di questi cromosomi non prendono parte alla determinazione del sesso chiamata autosomi. La 23a coppia determina il sesso di un individuo chiamato allosoma o cromosoma sessuale. Se è XX allora femmina, se XY allora maschio. La presenza di Y 1 rende una persona di sesso maschile. Le femmine umane producono solo 1 tipo di gamete 22 + X. Nei maschi potrebbe essere 22 + X o 22+ Y.

Domanda 12.
Un bambino ha il gruppo sanguigno O. Se il padre ha il gruppo sanguigno A e il gruppo sanguigno della madre B, calcola i genotipi dei genitori e i possibili genotipi degli altri figli.
Soluzione:
Se il padre ha il gruppo sanguigno A, cioè I A I A (omozigote) e la madre ha il gruppo sanguigno B, cioè I B I B (omozigote), allora tutti i figli avranno il gruppo sanguigno AB (I A I B ) e non il gruppo sanguigno O.


Quindi i genotipi dei genitori del bambino con gruppo sanguigno O saranno I A i e I B i C'è la possibilità di altri 3 tipi di gruppi sanguigni di figli oltre alla progenie di gruppo sanguigno O. Sono I A i (gruppo sanguigno A). I B i (gruppo sanguigno B) e I A I B (gruppo sanguigno AB).

Domanda 13.
Spiega i seguenti termini con un esempio:

Soluzione:
Codominanza (1 : 2 : 1) — È il fenomeno di due alleli (forme diverse di un fattore mendeliano presenti sullo stesso locus genico su cromosomi omologhi) privi di relazione dominante-recessiva e capaci di esprimersi indipendentemente quando presenti insieme.

Esempio – Gruppo sanguigno AB: gli alleli per il gruppo sanguigno A(I A ) e il gruppo sanguigno B(I B ) sono codominanti in modo che quando si uniscono in un individuo, producono il gruppo sanguigno AB. È caratterizzato dalla presenza sia dell'antigene A (da I A ) che dell'antigene B (da I B ) sulla superficie degli eritrociti.

Dominanza incompleta (1 : 2 : 1) – È il fenomeno in cui nessuno dei due alleli contrastanti è dominante, quindi l'espressione nell'ibrido è intermedia tra le espressioni dei due alleli nello stato omozigote. F2 il rapporto fenotipico è 1 : 2 : 1, simile al rapporto genotipico. Esempio: in Mirabilis jalapa (ore quattro) e Antirrhinum majus (bocca di leone o fiore di cane), ci sono due tipi di generazione del colore dei fiori sono di tre tipi: rosso, rosa e bianco a fiore nel rapporto di 1 : 2 : 1. Apparentemente il colore rosa appare sia a causa della mescolanza dei colori rosso e bianco (dominanza incompleta).

Domanda 14.
Che cos'è la mutazione puntiforme? Fai un esempio.
Soluzione:
La mutazione puntiforme è una mutazione genetica che si verifica a causa di un cambiamento in una singola coppia di basi del DNA.
Esempio: anemia falciforme.
La sostituzione di una singola base azotata al sesto codone della catena β-globinica della molecola dell'emoglobina provoca il cambiamento della forma dei globuli rossi. dal disco biconcavo alla forma allungata, struttura che provoca l'anemia falciforme.

Domanda 15.
Chi aveva proposto la teoria cromosomica dell'ereditarietà?
Soluzione:
Sutton e Boveri hanno proposto la teoria cromosomica dell'ereditarietà. La teoria crede che i cromosomi siano veicoli di informazioni ereditarie che possiedono fattori o geni mendeliani e che siano i cromosomi che segregano e si assortiscono indipendentemente durante la trasmissione da una generazione all'altra.

Domanda 16.
Menziona due malattie genetiche autosomiche con i loro sintomi
Soluzione:
La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva dei neonati, dei bambini e dei giovani adulti dovuta a un allele autosomico recessivo presente sul cromosoma 7. È comune nei nordeuropei caucasici e nei nordamericani bianchi. La malattia prende il nome dalle cisti fibrose che compaiono nel pancreas. Nel 70% dei casi è dovuto alla cancellazione di tre basi. Produce una glicoproteina difettosa. La glicoproteina difettosa provoca la formazione di muco denso nella pelle, nei polmoni, nel pancreas, nel fegato e in altri organi secretori. L'accumulo di muco denso nei polmoni provoca l'ostruzione delle vie aeree. A causa di ciò, la malattia è stata anche chiamata mucoviscoides, la deposizione di muco nel pancreas blocca la secrezione di succo pancreatico. C'è una cattiva digestione del cibo con un alto contenuto di grassi nelle feci. Il fegato può andare incontro a cirrosi e c'è una ridotta produzione di bile. I vasi deferenti dei maschi vanno incontro ad atrofia.

La malattia di Huntington o corea di Huntington è una malattia ereditaria autosomica dominante in cui si verificano deterioramento muscolare e mentale. C'è una graduale perdita del controllo motorio con conseguente tremito incontrollabile e movimenti simili a una danza (corea). Il cervello si restringe del 20-30% in termini di dimensioni, seguito da difficoltà nel parlare, perdita di memoria e allucinazioni. L'aspettativa di vita è in media di 15 anni dall'inizio dei sintomi. Questo disturbo non si verifica fino all'età di 25-55 anni. Il gene difettoso è autosomico dominante, situato sul cromosoma 4. Questo gene difettoso ha 42-100 ripetizioni di CAG invece di 10-34 ripetizioni nel gene normale. La frequenza di questo disturbo va da 1 su 10.000 a 1 su 20000.

Ci auguriamo che le soluzioni NCERT per la biologia di classe 12 Capitolo 5 Principi di ereditarietà e variazione ti aiutino. In caso di domande sulle soluzioni NCERT per la biologia di classe 12 Capitolo 5 Principi di ereditarietà e variazione, lascia un commento qui sotto e ti risponderemo al più presto.


Alcune definizioni

Cromosomi autosomici - Le 22 coppie di cromosomi diverse dai cromosomi sessuali XX (femmina) o XY (maschile).

emizigote - I maschi sono "emizigoti" per i geni legati all'X e i maschi hanno solo un cromosoma X e un allele di qualsiasi gene legato all'X.

allele - Una versione di un gene. Gli esseri umani hanno 2 alleli di tutti i loro geni autosomici, le femmine hanno 2 alleli di geni legati all'X, i maschi hanno un allele di geni legati all'X (e un allele di geni legati all'Y).

L'analisi genealogica è un esempio di ragionamento abduttivo. Nell'analisi del pedigree devi cercare qualsiasi indizio che ti permetta di decidere se il tratto è dominante o recessivo e se è legato a un cromosoma autosomico o al cromosoma X.

Nelle pagine seguenti discuteremo il ragionamento che serve per risolvere i puzzle dell'analisi genealogica.


Conclusione

Puoi scoprire la tua storia genetica unica attraverso il test del DNA autosomico. Ottenendo un'analisi biogeografica dei tuoi antenati, sarai in grado di ottenere un'ampia panoramica dei tuoi antenati.

È anche possibile che la corrispondenza genealogica ti aiuti a scoprire cugini viventi e creare nuove relazioni. Luoghi come GEDmatch semplificano la collaborazione con altre persone che hanno testato presso altre società di test genetici diretti al consumatore e sarai in grado di accedere a ancora più strumenti genetici per dare un senso alle statistiche del tuo DNA autosomico.