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Ereditarietà di condizioni parzialmente genetiche

Ereditarietà di condizioni parzialmente genetiche


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Supponiamo che Anne abbia una condizione come il DOC, che ha una componente genetica significativa. Nessuno dei genitori di Anne ha un disturbo ossessivo compulsivo, però. Questo significa che ciascuno dei geni OCD di Anne è stato portato da almeno uno dei suoi genitori?


Molte cose sono possibili teoricamente. Si consideri il seguente esempio ipotetico a scopo illustrativo. Immagina, se avessi due varianti genetiche A e B che influenzano un tratto con le seguenti probabilità

AA: 5% di possibilità di avere un disturbo ossessivo compulsivo

AB: 10% di possibilità di avere un disturbo ossessivo compulsivo

BB: 20% di possibilità di avere un disturbo ossessivo compulsivo

In questo caso, avere chiaramente un disturbo ossessivo compulsivo ha una componente genetica, eppure, indipendentemente dai geni che una persona ha (ei suoi genitori avevano), è possibile che quella persona abbia un disturbo ossessivo compulsivo. Probabilisticamente, tuttavia, hanno un rischio maggiore se ereditano alcune varianti genetiche rispetto ad altre.

In pratica, i disturbi psichiatrici più comuni tendono ad essere altamente poligenici. Ho risposto a una tua domanda simile (D: Genetica del disturbo bipolare) che potrebbe essere di nuovo rilevante.


I disturbi dello spettro autistico e i tratti autistici condividono genetica e biologia

I disturbi dello spettro autistico (ASD) e i tratti autistici nella popolazione generale possono condividere fattori di suscettibilità genetica. In questo studio, abbiamo studiato tale potenziale sovrapposizione basata su varianti genetiche comuni. Abbiamo sviluppato e convalidato un questionario di autovalutazione dei tratti autistici negli adulti. Abbiamo quindi condotto studi di associazione sull'intero genoma (GWAS) di sei punteggi di tratto derivati ​​dal questionario attraverso l'analisi fattoriale esplorativa in 1981 adulti della popolazione generale. Utilizzando i risultati del consorzio di genomica psichiatrica GWAS di ASD, abbiamo osservato la condivisione genetica tra ASD e i tratti autistici "comportamento infantile", "rigidità" e "attenzione ai dettagli". L'analisi del set genetico ha successivamente identificato la "rigidità" come significativamente associata a una rete di proteine ​​codificate dal gene ASD che regola la crescita dei neuriti. L'associazione a livello di gene con il ben consolidato gene ASD MET ha raggiunto un significato. Presi insieme, i nostri risultati forniscono prove di un'eziologia genetica e biologica sovrapposta alla base dei DSA e dei tratti della popolazione autistica, il che suggerisce che gli studi genetici nella popolazione generale possono produrre nuovi geni dell'ASD.

Dichiarazione di conflitto di interessi

Gli autori dichiarano assenza di conflitto di interesse.

Cifre

Validazione del nuovo questionario...

Validazione del nuovo questionario sui tratti autistici negli adulti. ( un )…

Grafici a barre di PRSice che mostrano...

Grafici a barre di PRSice che mostrano risultati a sette ampi P -soglie di valore (…


Sintomi Sintomi

Segni e sintomi della sindrome di Guillain-Barré (GBS) includono debolezza muscolare, dolore muscolare, intorpidimento e sensazioni di formicolio. Il GBS può colpire persone di qualsiasi età. I primi sintomi di GBS iniziano tipicamente nella parte inferiore delle gambe. I sintomi possono quindi diffondersi ai muscoli della parte superiore del corpo. In genere, i sintomi continuano a peggiorare nelle prime 2-3 settimane dopo il loro primo inizio. In alcuni casi, i sintomi del GBS possono aumentare di intensità fino a quando i muscoli non possono essere utilizzati affatto (paralisi). [1]

Altri sintomi di GBS possono includere difficoltà nel controllo della vescica o nella funzione intestinale, difficoltà respiratorie, pressione sanguigna e frequenza cardiaca. Alcune persone con GBS hanno abbassamento del viso, visione doppia, difficoltà a parlare o deglutire e cambiamenti nei movimenti oculari. Con il progredire della malattia, la debolezza muscolare può peggiorare fino a colpire i muscoli importanti per la respirazione. [3] [4]

Questa tabella elenca i sintomi che possono avere le persone con questa malattia. Per la maggior parte delle malattie, i sintomi variano da persona a persona. Le persone con la stessa malattia potrebbero non avere tutti i sintomi elencati. Queste informazioni provengono da un database chiamato Human Phenotype Ontology (HPO). L'HPO raccoglie informazioni sui sintomi che sono stati descritti nelle risorse mediche. L'HPO viene aggiornato regolarmente. Utilizzare l'ID HPO per accedere a informazioni più approfondite su un sintomo.


Ricerca Ricerca

La ricerca ci aiuta a comprendere meglio le malattie e può portare a progressi nella diagnosi e nel trattamento. Questa sezione fornisce risorse per aiutarti a conoscere la ricerca medica e i modi per essere coinvolto.

Risorse per la ricerca clinica

  • ClinicalTrials.gov elenca gli studi correlati alla Trisomia 18. Fare clic sul collegamento per accedere a ClinicalTrials.gov per leggere le descrizioni di questi studi.

Registro dei pazienti

  • Un registro supporta la ricerca raccogliendo informazioni sui pazienti che condividono qualcosa in comune, come la diagnosi di Trisomia 18. Il tipo di dati raccolti può variare da registro a registro e si basa sugli obiettivi e lo scopo di quel registro. Alcuni registri raccolgono informazioni di contatto mentre altri raccolgono informazioni mediche più dettagliate. Ulteriori informazioni sui registri.


Il cuore della legge

La responsabilità penale è il nucleo concettuale delle leggi penali: ci consente di ritenere una persona responsabile della sua condotta e giustifica la punizione se viene condannata.

La responsabilità penale è diversa dalla responsabilità penale, che riguarda l'esito di un processo. Piuttosto, si riferisce al fatto che una persona sia adeguatamente riconosciuta come soggetto di legge, o in un altro modo, se sia appropriato che sia tenuta allo standard morale di comportamento codificato dalle leggi penali.

La nostra nozione di responsabilità penale è incentrata sullo stato mentale di una persona: ciò che l'imputato sapeva, pensava o percepiva. Costruiamo l'imputato come un'entità astratta, razionale – costituita da un insieme di capacità o che esercita un insieme di scelte – e astratta dal suo contesto sociale e politico.

La scienza genetica sta minacciando le idee sulla responsabilità penale. Esther Dyson/Flickr, CC BY-NC

Questo approccio riflette l'influenza della psicologia sullo sviluppo storico dei principi e delle pratiche del diritto penale.

Ora, la scienza genetica – in questo contesto, l'influenza dei geni sul comportamento umano – sta minacciando o promettendo (a seconda della tua prospettiva) di rendere la responsabilità penale – e le idee sulla colpevolezza o colpevolezza al suo interno – nulle.

La ricerca suggerisce che le influenze genetiche e ambientali condivise sono fattori importanti nel comportamento antisociale persistente. A prima vista, tale ricerca appare incompatibile con le convinzioni sulla scelta individuale su cui si basa il diritto penale.

La scienza genetica rappresenta infatti una sfida per il diritto penale. Non è possibile né auspicabile ignorare gli sviluppi della conoscenza scientifica, se non altro per la legittimità delle pratiche di diritto penale. Ma la scienza genetica non è ancora all'altezza della sua promessa - o minaccia - di sopraffare le pratiche attuali.

Le prove provenienti dagli Stati Uniti, dove l'effetto della genetica sulla criminalità è stato oggetto di accesi dibattiti, indicano un uso limitato. In particolare, le "prove genetiche" sembrano essere portate in aula dall'avvocato difensore, piuttosto che dall'accusa, e essere utilizzate per mitigare la sentenza, piuttosto che al momento della condanna.

Come ciò suggerisce, l'impatto di queste prove è modesto e viene integrato nelle pratiche criminali esistenti.


Problema 3

La posizione del fiore, la lunghezza dello stelo e la forma del seme erano tre caratteri studiati da Mendel. Ciascuno è controllato da un gene che assortisce indipendentemente e ha un'espressione dominante e recessiva come segue:

Carattere Dominante recessivo
Posizione del fiore Assiale (A ) Terminale (a )
Lunghezza dello stelo Alto (T ) nano (t )
Forma del seme Rotondo (R ) Rugosa (r)

Se una pianta che è eterozigote per tutti e tre i caratteri fosse autorizzata ad autofecondarsi, quale proporzione della prole dovrebbe essere la seguente: (Nota – usa le regole della probabilità (e mostra il tuo lavoro) invece di un enorme Punnett piazze)

a) omozigote per i tre tratti dominanti

AATTRR = 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/64

b) omozigote per i tre caratteri recessivi

aattrr = 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/64

c) eterozigote (assunto per ogni tratto)

AaTtRr = 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8

d) omozigote per assiale e alto, eterozigote per forma del seme

AATTRr = 1/4 x 1/4 x 1/2 = 1/32

Problema 4 Una cavia nera incrociata con una cavia albina ha prodotto 12 figli neri. Quando l'albino è stato incrociato con un secondo, sono stati ottenuti 7 neri e 5 albini.

Qual è la migliore spiegazione per questa situazione genetica?

Il nero è dominante sul bianco

Scrivi i genotipi per i genitori, i gameti e la prole.

Genotipi dei genitori = BB (nero) X bb (bianco)
gameti = B B
prole F1 = tutto Bb

Genotipi dei genitori = Sib (nero) X bb (bianco)
gameti = B o b B
prole F1 = Sib o Sib

In questo incrocio dovrebbe esserci una progenie dal 50% nera al 50% bianca.

Problema 5 Nelle piante di sesamo, la condizione a un baccello (P ) è dominante rispetto alla condizione a tre baccelli (p ) e la foglia normale (L ) è dominante sulla foglia rugosa (l). Il tipo di pod e il tipo di foglia vengono ereditati in modo indipendente. Determinare i genotipi per i due genitori per tutti i possibili accoppiamenti che producono la seguente prole:

un. 318 un baccello normale, 98 un baccello rugoso

Genotipi parentali: PPLl x PPLl o PpLl x PPLl

B. 323 tre baccelli normali, 106 tre baccelli rugosi

Genotipi parentali: ppLl x ppLl

Genotipi parentali: PPLL x PpLL o PPLl x PPLL o PPLL x PpLl ecc (nove possibili genotipi).

D. 150 un baccello normale, 147 un baccello rugoso, 51 tre baccelli normali, 48 tre baccelli rugosi. (un rapporto 3: 3: 1: 1)

Genotipi parentali: PpLl x Ppll (vedi sotto per i dettagli)

3 Un baccello spiegazzato (PPll , Ppll , Ppll)

1 Tre pod normale (ppLl)

1 Tre cialde spiegazzate (ppll)

e. 223 un baccello normale, 72 un baccello rugoso, 76 tre baccelli normali, 27 tre baccelli rugosi (rapporto 9: 3: 3: 1)

Genotipi parentali: PpLl x PpLl

Problema 6 Un uomo con sangue di gruppo A sposa una donna con sangue di gruppo B. Il loro bambino ha sangue di gruppo O. Quali sono i genotipi di questi individui?

Primo figlio = OO (o ii)

Quali altri genotipi e con quali frequenze ti aspetteresti nella progenie di questo matrimonio?

Esaminare il quadrato di Punnett per determinare gli altri genotipi possibili.

Problema 7 Il modello di colore in una specie di anatra è determinato da un gene con tre alleli. Gli alleli H e I sono codominanti e l'allele i è recessivo per entrambi. Nota: questa situazione è simile al sistema sanguigno ABO.

Quanti fenotipi sono possibili in uno stormo di anatre che contiene tutte le possibili combinazioni di questi tre alleli?

Come nel sistema sanguigno ABO in questo caso sono possibili 4 fenotipi:

Genotipo fenotipo
HH, ciao (H)
II, II (IO)
CIAO (CIAO)
ii (io)

Problema 8 La fenilchetonuria (PKU) è una malattia ereditaria causata da un allele recessivo. Se una donna e suo marito sono entrambi portatori, qual è la probabilità di ciascuna delle seguenti?

In queste circostanze, supponiamo che il seguente quadrato di Punnett sia vero.

un. tutti e tre i loro figli saranno di fenotipo normale

B. uno o più dei tre figli avrà la malattia (x)

Tutti e tre hanno x 2 su 3 ha x 1 su 3 ha x
+ + =
x x o oo x
3 combinazioni x o x o x o
o x x x o o
+ 3(3/4 x 1/4 x 1/4) + 3(3/4 x 3/4 x 1/4) =

Nota: la probabilità della malattia (x) = 1/4 e la probabilità di essere normale (o) = 3/4

C. tutti e tre i bambini avranno la malattia

D. almeno un bambino su tre sarà fenotipicamente normale

(Nota: ricorda che le probabilità di tutti i possibili risultati si sommano sempre a 1)

Problema 9 Il genotipo degli individui F1 in un incrocio tetraibrido è AaBbCcDd. Assumendo un assortimento indipendente di questi quattro geni, quali sono le probabilità che la progenie F2 abbia i seguenti genotipi?

un. aabbccdd = x x x = 1/256

B. AaBbCcDd = x x x = 1/16

C. AABBCCDD = x x x = 1/256

D. AaBBccDd = x x x = 1/64

e. AaBBCCdd = x x x = 1/128

Ricorda solo che la probabilità di un eterozigote (Xx) = 2/4 o 1/2 e la probabilità di un omozigote XX o xx = 1/4

Problema 10 Nel 1981, un gatto nero randagio con insolite orecchie arrotondate e arricciate fu adottato da una famiglia in California. Da allora sono nati centinaia di discendenti del gatto e gli appassionati di gatti sperano di trasformare il gatto “curl” in una razza da esposizione. Supponiamo di possedere il primo gatto riccio e di voler sviluppare una vera varietà riproduttiva.

Come determinare se l'allele curl è dominante o recessivo?

Accoppia il randagio con un gatto senza riccioli. Se una prole ha il tratto “curl”, è probabile che sia dominante. Se la mutazione è recessiva, risulterà solo una progenie non riccia.

Come sceglieresti per i gatti di razza?

Sai che i gatti si riproducono quando i ricci incrociati con gli accoppiamenti di ricci producono solo una prole riccia.

Come fai a sapere che sono un vero allevamento?

Un “gatto arricciato” di razza pura è omozigote.

  1. Se il tratto è recessivo, qualsiasi individuo con la condizione “curl” è omozigote recessivo.
  2. Se il tratto è dominante è possibile determinare se l'individuo in questione è vero riproduttore (CC) o eterozigote (Cc) con un test cross (a un individuo omozigote recessivo).

Problema 11 Qual è la probabilità che ciascuna delle seguenti coppie di genitori produca la prole indicata (assumendo un assortimento indipendente di tutte le coppie di geni?

un. AABBCC x aabbcc —-> AaBbCc

B. AABbCc x AaBbCc —–> AAbbCC

C. AaBbCc x AaBbCc —–> AaBbCc

D. aaBbCC x AABbcc —-> AaBbCc

Problema 12 Karen e Steve hanno ciascuno un fratello con anemia falciforme. Né Karen, né Steve, né nessuno dei loro genitori ha la malattia e nessuno di loro è stato testato per rivelare il tratto falciforme. Sulla base di queste informazioni incomplete, calcola la probabilità che se questa coppia dovesse avere un altro figlio, il bambino avrà l'anemia falciforme.


Ereditarietà di condizioni parzialmente genetiche - Biologia

Acido desossiribonucleico (DNA) e cromosomi:

  • In una cellula, le "istruzioni" si presentano sotto forma di DNA.
  • DNA sta per acido desossiribonucleico.
  • Il DNA è presente in quasi tutte le cellule umane. Fornisce il modello o la ricetta per come i nostri corpi crescono, si sviluppano e funzionano.
  • Il DNA è una doppia elica (immagina una scala attorcigliata) composta da due spine dorsali di zucchero e fosfato e quattro diverse basi azotate: adenina, timina, guanina e citosina (A, T, G e C).
  • Il DNA è impacchettato su proteine ​​chiamate istoni per formare i cromosomi.
  • Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, inclusi i cromosomi X e Y. X e Y sono i cromosomi sessuali che determinano se una persona è maschio (XY) o femmina (XX).
  • Le altre 22 coppie di cromosomi sono chiamate autosomi.

Ogni cromosoma contiene migliaia di geni. Un gene è una porzione di DNA che codifica per una proteina.

  • Ogni gene è composto da miliardi di lettere, che il nostro corpo legge in unità di tre lettere chiamate codoni.
  • Ogni codone di tre lettere determina uno specifico amminoacido.
  • Gli amminoacidi sono messi insieme per produrre proteine, come ormoni, enzimi e anticorpi.
  • I molti geni che forniscono le istruzioni per le proteine ​​nel nostro corpo determinano una vasta gamma di caratteristiche, compresi tratti fisici che appaiono esteriormente come altezza, colore degli occhi e colore dei capelli, al funzionamento interno, come il funzionamento di ogni sistema di organi.
  • Ci sono oltre 20.000 geni nel genoma umano! Stiamo solo iniziando a capire quanti di loro potrebbero funzionare.

Sebbene i geni e i cromosomi siano per lo più simili da persona a persona, c'è una variazione tra le persone. La maggior parte delle volte, questa variazione non influisce sulla salute o sullo sviluppo. La variazione genetica spiega alcune delle meravigliose differenze che vediamo tra gli umani.

&ldquoJournal of Genetics and Genomes&rdquo pubblica lavori di ricerca sottoposti a revisione paritaria sulle scoperte e gli attuali sviluppi nel campo della genetica relativi a tutti i domini della vita, dagli esseri umani alle piante al bestiame e altri organismi modello, guidati da un eminente comitato editoriale per garantire la qualità degli articoli e fornire processo di pubblicazione imparziale ed efficiente.


L'impatto della genetica sullo sviluppo del bambino

Mentre ci sono molte sfumature nel dibattito natura vs educazione che circonda lo sviluppo del bambino e l'esperienza umana in generale - come abbiamo parlato in questo articolo - non c'è dubbio che i geni siano alla base di quasi tutto.

Per toccare brevemente il lato educativo della conversazione, il nostro ambiente - cioè, come e dove siamo cresciuti, le convinzioni della comunità e della famiglia che ci hanno cresciuti e ogni altra variabile associata all'ambiente della prima infanzia - aiuta a determinare quali geni sono “acceso” per tutta la nostra vita. Quindi, nonostante il nostro desiderio di trasformare la conversazione natura vs cultura in un dibattito da vincere o perdere, questi due fenomeni collaborano tra loro, creando esseri umani unici come te e me.

Come tutti sappiamo, i geni dei nostri genitori influenzano tutto, dall'altezza, peso, colore degli occhi e altre caratteristiche fisiche, ai modelli comportamentali di successo, intelligenza e motivazione. La biologia di un bambino può avere importanti implicazioni sul suo sviluppo, quindi più noi, come genitori e insegnanti, possiamo comprendere la scienza dietro i corpi e le menti dei nostri figli, meglio siamo in grado di allevarli al loro pieno potenziale e di sé più sani e felici .

Partiamo dal molto inizio: concepimento. Quando lo spermatozoo di un maschio si combina con l'ovulo di una femmina, ciascuno di essi contribuisce con metà del DNA necessario per creare un embrione.

In genere, ciò significa che l'embrione risultante contiene 46 cromosomi, che sono le molecole di DNA che ospitano le informazioni genetiche. Tuttavia, le anomalie genetiche non sono poi così "anormali" e il DNA non sempre si divide in cromosomi in modo uniforme. Questi casi possono portare a bambini nati con disabilità e condizioni come la sindrome di Down, caratterizzata da un cromosoma 21° in più, o trisomia 21.

Per i bambini e gli studenti con sindrome di Down, gli effetti sull'apprendimento possono variare ampiamente e spesso sono necessarie tecniche educative specializzate. Che tu sia un educatore speciale qualificato o meno, è importante per il successo di ogni studente sapere come interagire al meglio con studenti con esigenze e capacità di apprendimento diverse. Per un facile accesso alle risorse sull'insegnamento a studenti con disturbi genetici e bisogni speciali, dai un'occhiata al nostro elenco di feed Twitter appositamente curato.

Oltre alla sindrome di Down, ci sono molti altri disturbi genetici con una propria serie di sintomi sfumati, effetti neurologici, caratteristiche fisiche e potenziali ostacoli all'apprendimento. Sebbene rari rispetto alla sindrome di Down, alcuni di questi altri disturbi genetici includono, tra gli altri, la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau e la sindrome di Warkany.

Molti studiosi hanno dedicato molto tempo e sforzi alla ricerca sull'interazione tra geni e sviluppo dell'infanzia, in gran parte per svelare l'idea sbagliata che i geni siano scolpiti nella pietra alla nascita come si pensava una volta. Come accennato in precedenza, i geni e il nostro ambiente interagiscono per formare l'intero quadro di ogni bambino e alcuni geni, come CHRM2, che è stato individuato dai ricercatori della Virginia Commonwealth University - predicono la resilienza di un bambino ai traumi precoci della vita e all'abbandono dei genitori.

Risultati come questi e le loro implicazioni per l'istruzione hanno contribuito a sviluppare il nuovo campo della "genomica educativa", che potrebbe consentire al mondo accademico di creare curricula su misura per il profilo del DNA di uno studente. Sebbene siano ancora da fare molti progressi in questo campo prima di trasformarsi in un'opzione praticabile, l'aumento della ricerca e dei finanziamenti su questo argomento lo rende un'opzione legittima per le future generazioni di insegnanti e studenti.


Problemi di genetica AP

1. Un gallo con piume grigie viene accoppiato con una gallina dello stesso fenotipo. Tra i loro figli, 15 pulcini sono grigi, 6 neri e 8 bianchi.

  • Qual è la spiegazione più semplice per l'eredità di questi colori nei polli?
  • Quale prole prediresti dall'accoppiamento di un gallo grigio e una gallina nera?

2. In alcune piante, una vera varietà a fiore rosso dà tutti i fiori rosa quando incrociata con una varietà a fiore bianco: RR (rosso) x rr (bianco) —> Rr (rosa). Se la posizione del fiore (assiale o terminale) viene ereditata come nei piselli quali saranno i rapporti tra genotipi e fenotipi della generazione risultante dal seguente incrocio: axial-red (true-breeding) x terminal-white? Quali saranno i rapporti nella generazione F2?

3. La posizione del fiore, la lunghezza dello stelo e la forma del seme erano tre caratteri studiati da Mendel. Ciascuno è controllato da un gene che assortisce in modo indipendente e ha un'espressione dominante e recessiva come segue:

Carattere Dominante recessivo
Posizione del fiore Assiale (A ) Terminale (a )
Lunghezza dello stelo Alto (T ) nano (t )
Forma del seme Rotondo (R ) Rugosa (r)

Se una pianta che è eterozigote per tutti e tre i caratteri fosse autorizzata ad autofecondarsi, quale proporzione della prole dovrebbe essere la seguente: (Nota – usa le regole della probabilità (e mostra il tuo lavoro) invece di un enorme Punnett piazze)

  1. omozigote per i tre tratti dominanti
  2. omozigote per i tre caratteri recessivi
  3. eterozigote
  4. omozigote per assiale e alto, eterozigote per forma del seme

4. Una cavia nera incrociata con una cavia albina ha prodotto 12 figli neri. Quando l'albino è stato incrociato con un secondo, sono stati ottenuti 7 neri e 5 albini.

  • Qual è la migliore spiegazione per questa situazione genetica?
  • Scrivi i genotipi per i genitori, i gameti e la prole.

5. Nelle piante di sesamo, la condizione a un baccello (P ) è dominante rispetto alla condizione a tre baccelli (p ) e la foglia normale (L ) è dominante sulla foglia rugosa (l). Il tipo di pod e il tipo di foglia vengono ereditati in modo indipendente. Determinare i genotipi per i due genitori per tutti i possibili accoppiamenti che producono la seguente prole:

  1. 318 un baccello normale, 98 un baccello rugoso
  2. 323 tre baccelli normali, 106 tre baccelli rugosi
  3. 401 un pod normale
  4. 150 un baccello normale, 147 un baccello rugoso, 51 tre baccelli normali, 48 tre baccelli rugosi
  5. 223 un baccello normale, 72 un baccello rugoso, 76 tre baccelli normali, 27 tre baccelli rugosi

6. Un uomo con sangue di gruppo A sposa una donna con sangue di gruppo B. Il loro bambino ha sangue di gruppo O.

  • Quali sono i genotipi di questi individui?
  • Quali altri genotipi e con quali frequenze ti aspetteresti nella progenie di questo matrimonio?

7. Il modello di colore in una specie di anatra è determinato da un gene con tre alleli. Gli alleli H e I sono codominanti e l'allele i è recessivo per entrambi. Quanti fenotipi sono possibili in uno stormo di anatre che contiene tutte le possibili combinazioni di questi tre alleli?

8. La fenilchetonuria (PKU) è una malattia ereditaria causata da un allele recessivo. Se una donna e suo marito sono entrambi portatori, qual è la probabilità di ciascuna delle seguenti?

  1. tutti e tre i loro figli saranno di fenotipo normale
  2. uno o più dei tre bambini avrà la malattia
  3. tutti e tre i bambini avranno la malattia
  4. almeno un bambino su tre sarà fenotipicamente normale

(Nota: ricorda che le probabilità di tutti i possibili risultati si sommano sempre a 1)

9. Il genotipo degli individui F1 in un incrocio tetraibrido è AaBbCcDd. Assumendo un assortimento indipendente di questi quattro geni, quali sono le probabilità che la progenie F2 abbia i seguenti genotipi?

10. Nel 1981, un gatto nero randagio con insolite orecchie arrotondate e arricciate fu adottato da una famiglia in California. Da allora sono nati centinaia di discendenti del gatto e gli appassionati di gatti sperano di trasformare il gatto “curl” in una razza da esposizione. Supponi di possedere il primo gatto riccio e di voler sviluppare una vera varietà riproduttiva.

  • Come determinare se l'allele curl è dominante o recessivo?
  • Come sceglieresti per i gatti di razza?
  • Come fai a sapere che sono un vero allevamento?

11. Qual è la probabilità che ciascuna delle seguenti coppie di genitori produca la prole indicata (assumendo un assortimento indipendente di tutte le coppie di geni?

  1. AABbCc x aabbcc —-> AaBbCc
  2. AABbCc x AaBbCc —–> AAbbCC
  3. AaBbCc x AaBbCc —–> AaBbCc
  4. aaBbCC x AABbcc —-> AaBbCc

12. Karen e Steve hanno ciascuno un fratello con anemia falciforme. Né Karen, né Steve, né nessuno dei loro genitori ha la malattia e nessuno di loro è stato testato per rivelare il tratto falciforme. Sulla base di queste informazioni incomplete, calcola la probabilità che se questa coppia dovesse avere un altro figlio, il bambino avrà l'anemia falciforme.

13. Immagina che una malattia ereditaria recessiva scoperta di recente sia espressa solo in individui con sangue di tipo O, sebbene la malattia e il gruppo sanguigno siano ereditati indipendentemente. Un uomo normale con sangue di tipo A e una donna normale con sangue di tipo B hanno già avuto un figlio con la malattia. La donna è ora incinta per la seconda volta. Qual è la probabilità che anche il secondo figlio abbia la malattia? Supponiamo che entrambi i genitori siano eterozigoti per il gene “malattia”.

14. Nelle tigri, un allele recessivo causa l'assenza di pigmentazione del pelo (una "tigre bianca" 8221) e una condizione di strabismo. Se due tigri fenotipicamente normali che sono eterozigoti in questo locus vengono accoppiate, quale percentuale della loro prole avrà gli occhi strabici? Che percentuale sarà bianca?

15. Nelle piante di mais, un allele dominante I inibisce il colore del chicco, mentre l'allele recessivo i consente il colore quando è omozigote. In un locus diverso, il gene dominante P causa il colore del nocciolo viola, mentre il genotipo recessivo omozigote pp causa il nocciolo rosso. Se vengono incrociate piante eterozigoti in entrambi i loci, quale sarà il rapporto fenotipico della generazione F1?

16. L'albero genealogico di seguito traccia l'ereditarietà dell'alcaptonuria, una malattia biochimica. Gli individui affetti, indicati qui dai cerchi e dai quadrati pieni, non sono in grado di scomporre una sostanza chiamata alcaptone, che colora l'urina e macchia i tessuti del corpo. L'alcaptonuria sembra essere causata da un allele dominante o recessivo? Inserisci i genotipi degli individui di cui conosci i genotipi. Quali genotipi sono possibili per ciascuno degli altri individui?

18. Immagina di essere un consulente genetico e una coppia che sta pianificando di creare una famiglia è venuta da te per informazioni. Charles era già stato sposato una volta, e lui e la sua prima moglie hanno avuto un figlio affetto da fibrosi cistica. Il fratello della sua attuale moglie Elaine è morto di fibrosi cistica. Qual è la probabilità che Charles ed Elaine abbiano un bambino con fibrosi cistica? (Né Charles né Elaine hanno la malattia)

19. Nei topi, il colore nero (B ) è dominante sul bianco (b). In un locus diverso, un allele dominante (A ) produce una banda gialla appena sotto la punta di ciascun pelo nei topi con pelo nero. Questo dà un aspetto smerigliato noto come agouti. L'espressione dell'allele recessivo (a ) determina un colore del mantello solido. Se i topi che sono eterozigoti in entrambi i loci vengono incrociati, quale sarà il rapporto fenotipico atteso della loro prole?

20. Il pedigree riportato di seguito traccia l'ereditarietà di un raro disturbo biochimico nell'uomo. Gli individui affetti sono indicati da cerchi e quadrati pieni. L'allele di questo disturbo è dominante o recessivo? Quali genotipi sono possibili per gli individui contrassegnati con 1, 2 e 3.


Note a piè di pagina

Dichiarazione di non responsabilità dell'editore: Questo è un file PDF di un manoscritto inedito che è stato accettato per la pubblicazione. Come servizio ai nostri clienti stiamo fornendo questa prima versione del manoscritto. Il manoscritto sarà sottoposto a revisione, impaginazione e revisione della bozza risultante prima di essere pubblicato nella sua forma citabile finale. Si prega di notare che durante il processo di produzione possono essere rilevati errori che potrebbero influenzare il contenuto e tutte le esclusioni di responsabilità legali che si applicano alla rivista sono pertinenti.


Guarda il video: Lereditarietà dei caratteri (Dicembre 2022).